Cromosómico malsanoj - patologio, kiu dependas de mutacioj

La moderna nivelo de evoluo de medicino pruvis ke la dispozicio al certaj malsanoj aŭ la aperon de malsano en iu aĝo povis devi al heredaj faktoroj, aŭ la malvenkon de la hereda materialo (kromosomoj mutacio) gepatroj. Ĝi ĝis nun estas pruvita ke cromosómico malsanoj povas fariĝi kaŭzo de malsanoj en diversaj organoj kaj korpo sistemoj, kaj la severeco de malsano dependas de multaj faktoroj.

Cromosómico malsanoj - "ĉielaj" puno aŭ efiki la medio?

La kaŭzoj de ĉi tiu tipo de malsanoj estas malordoj de la strukturo de individuaj kromosomoj aŭ ŝanĝi ilian nombron. Mutacioj kiuj deĉenigas homa cromosómico malsano povas okazi en la ĝermo ĉeloj de la gepatroj (en ĉi tiu kazo la ŝanĝoj estos identigita en ĉiuj ĉeloj de la korpo idaro) aŭ en la tre fruaj stadioj de embria evoluo. En ĉi tiu kazo, la genetika studo ŝanĝoj estos detektita nur en kelkaj el la ĉeloj - mosaicism okazas. La severeco de seksperfortadoj multrilate dependas de la punkto, kie ekzistis perdo de gepatroj kromosomoj, kaj kiel prononcita tiun ŝanĝon.

Difekto kromosomoj povas okazi en seksaj kromosomoj kaj autosomes, kaj fakte, en ambaŭ kazoj estas ebla ĝustigu (mutacioj) kaj ankaŭ ŝanĝo en la kvanto - malpliigo aŭ pliigo de la nombro de portantoj de hereda informo. La granda plimulto de cromosómico malsanoj estas batante demonstracio kliniko, kaj estas diferenco inter la malsanoj kiuj estas asociita kun lezoj de la autosomes kaj sekso kromosomo ŝanĝon. En la unua kazo la pentraĵon clínico de la malsano evidenta en la unuaj tagoj de vivo de la novnaskita, dum la patología de seksaj kromosomoj povas vividly montris nur al la periodo de la infano pubereco.

Kaŭzoj de cromosómico malsanoj

Plejofte, la kaŭzo de cromosómico mutacioj fariĝas negativa efiko de malutilaj mediaj faktoroj sur ĝermo ĉeloj kaj genetika materialo aperas ĉi tie. Malutila faktoroj eble ionizante radiado, altaj kaj malaltaj temperaturoj, kemiaj produktoj, inkluzive de medikamentoj, viral agentoj, kaj ŝanĝoj en la metabolo en organismoj gepatroj.

Kiam la cariotipo necesas?

Oni pruvis, ke la ŝanĝoj en la ĝermo ĉeloj povas amasigi kun aĝo, kiu estas kial "aĝo" de gepatroj en familia planado aŭ dum la observado dum gravedeco nepre alvokis asesoramiento genetika. Ĝi postulas kromosomo studoj (cariotipo studo de estontaj gepatroj) en spontaneaj abortos kaj stillbirths, kaj ankaŭ la necesajn esplorojn en la kazo, se la kuracisto suspektas ajna cromosómico anomalioj en la bebo.

La moderna nivelo de evoluo de medicino pruvis ke unu kaj la sama cromosómico malsanoj povas esti kaŭzitaj kiel ŝanĝo en la nombro de kromosomoj kaj kromosomo reordigoj en apartan grupon. Tiaj malsanoj ĉefe rilatas Malsupren sindromo, kiu povas nomi kiel kresko (trisomía 21 paroj de kromosomoj), kaj kunigante la "ekstra" 21 kromosomo parojn al la alia. En ĉi tiu kazo, la studo en la ĉeesto de infanoj en la familio kun ĉi tiu genetika patologio helpas antaŭdiri la verŝajneco de sana bebo.

Cromosómico malsanoj - ĉu eblas kuraci?

Ĉiu kuracisto kiu devas trakti ajnan cromosómico malsano, amare devigita agnoski ke la radikala traktado de pacientoj ne eblas. Tial la malvenko de autosomes tenis simptoma traktado, desegnita nur por malgranda mezuro, kompensi evoluantaj malordoj. Ĉiukaze, pacientoj troviĝas multoblajn difektojn, inkluzive mensa malfruo, difektoj de la sistemo cardiovascular, malneta ŝanĝoj en la metabolo.

Malvenko seksaj kromosomoj, ekzemple, trisomía de la kromosomo X, povas manifesti nur en knabinoj sur atingi la aĝo de pubereco. Kiam la malsano estas rara malneta misformoj kaj malordoj de seksa diferencigo okazas iugrade eblas kompensita hormonaj medikamentoj. Vi devas kompreni ke tiu terapio ne havas efikon al la hereda aparato de la ĉelo (la kromosomoj sin), sed ĝi helpas teni devion en la fizika kaj mensa stato de la pacientoj.