Gene mutacioj estas rilataj ŝanĝoj en la kvanto kaj strukturo de kromosomoj

Atendante la naskiĝo de infano - la plej bona tempo por gepatroj, sed ankaŭ la plej malbona. Multaj estas maltrankviligita ke la bebo povas naskiĝi kun eventualaj malkapabloj, fizikan aŭ mensan malkapabloj.

Scienco ne starigxu, eblas kontroli sur la malgranda bebo en gravedeco por la ĉeesto de anomalioj en la evoluo. Preskaŭ ĉiuj de ĉi tiuj testoj povas montri se ĉiuj bone kun la infano.

Kial la sama gepatroj povas naskiĝi tute malsama infanoj - sana infano kaj infano kun handikapo? Ĝi difini genojn. Ĉe naskiĝo nematura bebo aŭ infano kun fizika malkapablo influas geno mutacioj asociitaj kun ŝanĝoj en la strukturo de DNA. Ni parolos pli pri tio. Ni vidas, ke tiu okazas, iu geno mutacioj estas, kaj iliaj kaŭzoj.

Kio estas mutacio?

Mutacio - ŝanĝo en la fiziologia kaj biologiaj ĉeloj en DNA strukturo. La kialo eble estas ekspozicio (dum gravedeco povas fari fotojn de la ikso-radioj, por vundoj kaj frakturoj), la transviolaj radioj (longa suna malkovro dum gravedeco, aŭ esti en la ĉambro kun la inkluzivita transviola lampoj). Same, ĉi tiuj mutacioj povas ekiris kaj heredis de niaj prapatroj. Ĉiuj ili estas dividitaj en tipojn.

Gene mutacioj kun ŝanĝoj en la kromosomo strukturo aŭ nombro de

Cromosómico mutacio - mutacio en kiu la strukturo kaj numero de kromosomoj ŝanĝiĝis. Cromosómico regionoj povas fali aŭ duobla, moviĝis al ne homólogos zono pentas la normo por cent okdek gradoj.

La kaŭzoj de tia mutacio - malobservo sub krossengovere.

Gene mutacioj estas rilataj ŝanĝon en la kromosomo strukturo aŭ ilia kvanto, estas la kaŭzo de gravaj malordoj kaj malsanoj en la bebo. Tiuj malsanoj estas nekuracebla.

Tipoj de kromosomo mutacioj

Nur du tipojn de gravaj cromosómico mutacioj malsamas: nombra kaj strukturan. Aneuploidía - estas la nombro de tipoj de kromosomoj, tio estas, kiam geno mutacioj estas rilataj kun ŝanĝo en la nombro de kromosomoj. Estas la apero de pli kaj pli de la lasta, la perdo de iu el ili.

Gene mutacioj asociitaj kun ŝanĝoj en strukturo en la kazo kie la kromosomo malvarmetigxos kaj poste kunvenis, rompante la normala agordo.

Tipoj de nombra kromosomo

Por la numero de mutacioj en la kromosomo aneuploidía porcion, tio specioj. Konsideru la ĉefa, trovu la diferencon.

• trisomía

Trisomía - estas la apero en la cariotipo de kroman kromosomo. La plej ofta fenomeno - estas la apero de la dudek-unua kromosomo. Ĝi iĝas la kaŭzo de sindromo de Down, aŭ, kiel oni nomas ĝin malsano - trisomía de la dudek-unua kromosomo.

Patau Sindromo estas detektita de la dek-tria kaj dekoka sur kromosomo diagnozita Edwards sindromo. Ĉio aŭtosoma trisomía. Aliaj trisomies ne estas fareblaj, ili mortas en la utero, kaj estas perdita kiam la abortas spontanea. Tiuj individuoj, kiuj havas plian seksaj kromosomoj (X, Y), - daŭrigebla. La demonstracio kliniko de tiaj mutacioj estas tre malalta.

Gene mutacioj asociitaj kun ŝanĝoj en nombroj okazas por specifaj kialoj. Trisomía plej probable okazas kiam la diverĝenco de la kromosomoj homólogos en anafase (meiosis 1). La rezulto de ĉi tiu diverĝo estas ke ambaŭ kromosomoj fali nur en unu el la du ĉeloj filinoj, kaj la dua estas malplena.

Malpli komune, povas esti ne-disjunkcio de kromosomoj. Tiu fenomeno estas nomita estas malobservo de la discrepancia inter fratino cromátidas. Ili loĝas en la meiosis 2. Tiu estas la kazo kiam du identajn kromosomojn ekloĝi en unu gameto, kaŭzante trisomic zigoto. Nondisjunction okazas en la fruaj stadioj de la ovo disbatanta procezo kiu estis fekundigita. Tiel, clon mutante ĉeloj kiuj povas kovri pli grandan aŭ pli malgranda parto de la histo. Kelkfoje ĝi manifestiĝas clínicamente.

Multaj de la dudek-unua kromosomo estas rilata al la aĝo de la graveda virino, sed ĉi tiu faktoro ĝis hodiaŭ ne havas klaran evidentecon. Kialoj por ne diverĝas kromosomo, restas nekonata.

• monosomy

Monosomy nomita la manko de iu ajn el la autosomes. Se tio okazas, tiam plej ofte estas neeble doni frukton, antaŭtempaj naskiĝoj okazas en la fruaj stadioj. Escepto - monosomy pro la dudek-unua kromosomo. La kialo ke estas monosomy farigxu ne-disjunkcio de kromosomoj, kaj la perdo de kromosomoj dum anafase sian vojon en la kaĝo.

Per monosomy seksaj kromosomoj rezultigas feto en kiu la XO cariotipo. Demonstracio kliniko de la cariotipo - Turner sindromo. Okdek procentoj de la kazoj el cent apero monosomy de la X kromosomo estas pro malobservo de meiosis bebo paĉjo. Ĉi tio estas pro nondisjunction X kaj Y kromosomoj. Resume, la fruktoj de la XO cariotipo estas mortigita en la utero.

Laŭ la seksaj kromosomoj trisomía estas dividita en tri tipoj: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. Klinefelter sindromo estas trisomía 47 XXY. Kun tia cariotipo ŝancon naskos dividita kvindek kvindek. La kaŭzo de tiu sindromo povas esti nondisjunction de la kromosomo X, aŭ X kaj Y nondisjunction espermatogénesis. La dua kaj tria karyotypes povas nur okazi en unu el la miloj de gravedaj virinoj, preskaŭ ne okazas plej ofte, fakuloj trovis tute hazarde.

• polyploidy

Ĉi tiu geno mutacioj asociitaj kun ŝanĝoj en la haploides aro de kromosomoj. Ĉi tiuj kits povas triobliĝis kaj kvarobla. Triploids esti plej kutime diagnozitaj nur kiam ekzistis abortas spontanea. Estis pluraj kazoj kie la patrino sukcesis fari tian bebon, sed ili ĉiuj mortis antaŭ atingi la aĝon kaj monaton. Mekanismoj de geno mutacioj en kazo triplodii kaŭzi kaj kompleta dispersión de nondisjunction de kromosomo aroj ĉu ino aŭ vira ĝermo ĉeloj. Ankaŭ, la mekanismo povas servi duoblan fekundigo de la ovo. En ĉi tiu kazo, estas degenero de la placento. Tiu renaskiĝo estas nomita molar gravedeco. Tipe, ĉi tiuj ŝanĝoj konduki al la disvolviĝo de bebo mensa kaj fiziologia malordoj, aborton.

Kiun geno mutacioj estas rilataj ŝanĝon en la kromosomo strukturo

La strukturaj ŝanĝoj estas konsekvenco de cromosómico paŭzo (frakturo) kromosomo. Rezulte de ĉi tiuj kromosomoj estas konektita, rompante lia antaŭa aspekto. Ĉi tiuj modifoj povas esti neobjektiva kaj ekvilibra. Ekvilibra ne troo aŭ manko de materialo, tamen ne estas montritaj. Ili povas okazi nur en tiuj kazoj kie surloka detruo de la kromosomo estis geno kiu estas funkcie grava. En balancita aro de gametoj povas aperi neobjektiva. Sekve de tio gameto fekundigo povas kaŭzi la apero de feto kun desequilibrado kromosomo aro. Kun ĉi tiu aro la feto levas kelkajn misformoj aperi severaj patologías.

Tipoj de strukturaj modifoj

Gene mutacioj okazas en la nivelo de gameto formado. Por malhelpi tiun procezon povas, nek povas scii, ke tiaj mutacioj povas okazi. Struktura modifoj havas plurajn tipojn.

• forigoj

Tiu ŝanĝo estas pro la perdo de parto de kromosomo. Iam ĉi breĉo iĝas pli mallonga kromosomo, kaj ĝia detranĉitan parto estas perdita en la plua ĉelo divido. Intersticial forigoj - ĉi tiu estas la kazo kiam oni kromosomo estas rompita en pluraj lokoj. Ĉi tiuj kromosomoj estas tipe produkti neplenumeblaj feto. Sed estas kazoj kie infanoj postvivis, sed ili havas pro tio aro de kromosomoj estis Wolf-Hirschhorn sindromo, "kato krio."

• duobligo

Tiuj geno mutacioj okazas en la nivelo de organizo de DNA duobla. Resume duobligo povas esti kaŭzo de tiaj anomalioj kiuj kaŭzas forigoj.

• translokigo

Translokigo okazas pro la transigo de genetika materialo de unu kromosomo al alia. Se estas rompo en pluraj kromosomoj kaj ili interŝanĝi segmentojn, ĝi iĝas kaŭzo de retsiproktnoy translokigo. La cariotipo de ĉi translokigo havas nur kvardek ses kromosomoj. La saman translokigo nur rivelita per detala analizo kaj la studo de kromosomoj.

Ŝanĝoj en la nucleótidos sinsekvo

Gene mutacioj estas rilataj ŝanĝo en la nucleótidos sinsekvo, kiam esprimita en modifo de la strukturo de iuj sekcioj de DNA. Per tia mutacio efektoj estas dividitaj en du tipojn - sen kadro movo kaj movo. Scii precize kion kaŭzas la ŝanĝoj de DNA, estas necese konsideri ĉiun tipon de aparta.

Kadro movo mutacio, sen

Tiuj geno mutacioj estas rilataj al la ŝanĝo kaj anstataŭigo de paroj de bazoj en la DNA strukturo. Se tia anstataŭigoj ne perdas la DNA longo, sed povas esti perdita kaj la anstataŭigo de aminoácidos. Ekzistas ebleco, ke la strukturo de la proteino estas subtenita, ĝi servos kiel la degenereco de la genetika kodo. Konsideru la detalojn de ambaŭ opcioj: la anstataŭigo kaj sen aminoácido anstataŭigoj.

Mutacio anstataŭigante aminoacidoj

Anstataŭante aminoácido restaĵo en la polipéptido nomita missense mutacioj. En la hemoglobino molekulo estas kvar homaj ĉenoj - du "kaj" (ĝi situas en la dek-sesa kromosomo), kaj du "b" (kodigo en la dek-unua kromosomo). Se "b" - normala gamo, kaj estas cent kvardek-sesa aminoácido restaĵoj en ĝia strukturo, kaj la sesa estas glutámico, la hemoglobino estas normala. En ĉi tiu kazo, la acida glutámico esti kodita GAA trio. Se pro mutacioj GAA GTA anstataŭigis, anstataŭ glutámico acido en la hemoglobino molekulo formita valina. Tiel, anstataŭ la normala hemoglobino HBA aperas alian hemoglobino HBS. Tiel, la anstataŭigo de unu aminoácido kaj sola nucleótido kaŭzos seriozan severa malsano - rikoltilon ĉelo anemio.

La malsano manifestas per la fakto ke la ruĝaj globuloj havas formon de hoz. Kiel tia, ili ne povas adekvate liveri oksigenon. Se al ĉela nivelo estas homozygous HBS / HBS formulo, ĝi kondukas al la morto de infano en la frua infanaĝo. Se la formulo HBA / HBS, la eritrocitoj havas malfortan formon de ŝanĝo. Tiu malgranda ŝanĝo estas utila kvalito - rezisto al malario. En tiuj landoj kie ne estas risko de contraer malario estas la sama kiel en la malvarma de Siberio, tiu ŝanĝo havas utilan kvalito.

Mutacio de aminoácidos sen anstataŭigo

Nucleótidos anstataŭojn sen interŝanĝo de aminoácidos nomita seymsens mutacioj. Se la DNA regiono kodoprezenton la "b" - cirkviton estos anstataŭigita ĉe GAA GAG, do pro tio, ke la genetika kodo estos en troo, glutámico acido anstataŭaĵoj ne okazas. ĉeno strukturo ne ŝanĝis, la eritrocitos ne modifoj.

Frameshift mutacio

Tiuj geno mutacioj estas rilataj kun ŝanĝo en la longo de DNA. Longo povas esti pli malgrandaj aŭ pli grandaj, depende de la perdo aŭ aldono de nucleótidos paroj. Tiel, tute tuta strukturo de la proteino estas ŝanĝita.

Intragenic forigo povas okazi. Tiu fenomeno okazas kiam estas loko du mutacioj kiuj kompensas unu la alian. Tiu estas la tempo de aliĝo al nucleótidos paroj post unu estis perdita, kaj inverse.

sensencaĵo mutacioj

Tiu estas speciala grupo de mutacioj. Estas malofta, en ŝia kazo, estas la apero de halto codones. Ĉi tio povas okazi kaj en la perdo de bazo paroj, kaj en ilia aliĝo. Kiam estas halto codones, la polipéptidos sintezo haltas tute. Tiel povas formi nula alelo. Ĝi ne konvenas iun unu el la proteinoj.

Ekzistas tia afero kiel intergenic forigo. Tiu estas fenomeno kie la mutacio de geno elstrekas la mutacioj en la alia.

ĉu ŝanĝoj estas detektitaj dum gravedeco?

Gene mutacioj asociitaj kun ŝanĝoj en la numero de kromosomoj en plej kazoj povas esti difinita. Por ekscii ĉu la difektojn de naskiĝo en la disvolviĝo kaj patologio, en la fruaj semajnoj de gravedeco (de la deka ĝis la dek tri semajnoj) preskribis projekcio. Jen serio de simplaj enketoj: barilo sur sango specimenoj de la fingro kaj vejno ultrasonido. La feta ultrasonido traktita laŭ la parametroj de ĉiuj ekstremaĵoj, nazo kaj kapo. Ĉi tiuj parametroj estas en forta ne-plenumo indiki ke la bebo havas difektojn en evoluo. Por konfirmi aŭ nei la diagnozo bazita sur la rezultoj de sango testo.

Ankaŭ, sub proksima inspektado de kuracistoj estas estontaj patrinoj, beboj, kiuj eble havas mutacion en la genetika nivelo, estas heredita. Tio estas, tiuj virinoj, parencoj de kiuj estis kazoj de infano kun mensa aŭ fizikaj handikapoj, identigita Malsupren sindromo, Patau kaj aliaj genetikaj malsanoj.