Pearson sindromo: Simptomoj kaj Traktado

Pearson sindromo - tio estas tre malofta genetika malsano kiu manifestas sin en infanaĝo, kaj plejofte kondukas al frua morto.

Historio de malkovro

Alia nomo por la de Pearson sindromo - congénita sideroblastic anemio kun exocrine pankreata akra. La malsano estas nomita laŭ la sciencisto kiu unue priskribis ĝin en 1979 - N. A. Pirsona. La sindromo estis rekonita tra longa observado de kvar infanoj kun similaj simptomoj: ili observis sideroblastic anemio, kiu estas ne respondema al norma kuracado, la manko de exocrine pankreata funkcio kaj patología de osta medolo ĉeloj.

Unue, la infanoj metis malsaman diagnozo - Shvahmana sindromo (congénita hipoplasia de la pankreato). Sed post ekzameni la sango kaj osta medolo estas evidentaj diferencoj estis trovitaj, kiu donis okazon por reliefigi Pearson sindromo kiel aparta kategorio.

La kaŭzoj de malsano

Esploro en la kaŭzoj de la malsano prenis ĉirkaŭ dek jaroj. La kuracistoj genetikistoj povis trovi genetika difekto kondukanta al la divido kaj duobligo de la ADN mitocondrial.

Kvankam la malsano estas genetika, ĝenerale mutacio aperas spontanee, kaj la paciento bebo naskiĝas por perfekte sanaj gepatroj. Kelkfoje ekzistas rilato inter la ĉeesto de okulo malsano en la patrino kaj la evoluo de Pearson sindromo en ŝia infano.

DNA difektojn povas malkasxigxi en la osta medolo, atsinotsitah pankreato, kaj ankaŭ organoj kiuj ne estas la ĉefa celo de la malsano - reno, koro muskolo, hepatocitos. Aliflanke, iuj pacientoj en la ĉeesto de tipa klinikaj kaj laboratorio bildo kaj malsukcesas registri ŝanĝoj en la ADN mitocondrial.

Malsanaj infanoj iras fero amasiĝo en la hepato, glomerular sklerozo, rena kisto formado. En iuj kazoj, estas malkaŝita miokardia fibrosis, kondukanta al koro fiasko.

La pankreato sekrecias nesufiĉa kvanto de lipase, amilasa kaj hidrokarbonato en ĉiuj pacientoj kun la malsano Pearson. Atrofio sindromo manifestiĝas glando histo kaj ĝia posta fibrosis.

metodoj de diagnozo

Kun konfido diagnozo povas nur genetiko kuracistoj post ekzameni la mitokondria DNA. La grava rolo de la kutima analizo de ekstercentra sango: identigi macrocytic severa anemio, neutropenia kaj thrombocytopenia. Famaj estas la foresto de la efiko de traktado de anemio "cyanocobalamin" kaj fera preparojn.

Pro medolo pikon povas vidi la malpliigo de la totala nombro de ĉeloj, la ĉeesto de vacuolas en la apero de eritroblastos kaj ringita sideroblasts.

malsano simptomoj

De la unuaj tagoj de vivo la infano suspektas Pearson sindromo. Simptomoj de la malsano debuton en infanoj en la formo de malutila anemio, kaj insulino-dependa diabeto. Observis pala haŭto, dormemo, letargio, diareo, rikura vomadon, la infano ne gajni pezon. La manĝaĵo estas preskaŭ ne sorbas, karakterizita de steatorrhea. Estas simptomoj de diabeto, pliigis sango glukozo niveloj, kaj estas tendenco al acidosis. Eble la disvolviĝo de hepata, rena kaj korinsuficienco.

Kelkfoje krom anemio, pancytopenia okazas (deficito ne nur eritrocitos sed ankaŭ leŭkocitoj kaj globuletoj), kiu havas tendencon al sanganta kaj infektoj de la alligiteco parton.

Traktado kaj prognozo

Bedaŭrinde kuracistoj ankoraŭ ne scias kiel gajni la Pearson sindromo. Traktado de ne-specifa kaj ĝi provizas nur mallongdaŭra rezulto.

Anemio ne cedema al norma terapio, kaj postulas oftaj sango transfuzojn. Por plibonigi pankreata funkcioj preskribi akcepto enzimoj, kaj por korekto de metabolaj anomalioj - infuzaĵo terapio. En maloftaj kazoj de osta medolo transplantas.

Pearson sindromo havas malriĉa prognozo: infanoj lag malantaŭ en fizikaj disvolviĝo, plej mortas antaŭ du jaroj. En maloftaj kazoj, pacientoj vivas pli longe danke al efika vivtenado terapio, sed poste en vivo malsano kondukas al muskola atrofio karakterizaĵo de la sindromo Kearns-Sayre.

La severeco de la malsano dependas grandparte de la grado de DNA lezoj.