Espinal muskola atrofio: Simptomoj kaj Traktado

Espinal muskola atrofio manifestiĝas en frua infanaĝo. La unuaj simptomoj povas aperi jam en 2-4 monatoj de aĝo. Tio estas heredita malsano kiu estas karakterizita per la fakto, ke en la cerbo tigo nervo ĉeloj iom post iom mortos.

specoj de problemoj

Depende de kiam la unuaj simptomoj de la malsano, la severeco kaj naturo de fluo atrófico ŝanĝoj identigi plurajn tipojn de malsanoj.

Espinal muskola atrofio povas evolui:

- la unua tipo: akra (Formo Verdiga-Hoffmann);

- la dua tipo: meza (infana, kronika);

- la tria tipo: la formo Kugelberg-Welander malsano (kronika, junula).

Tri specoj de la sama malsanoj ekesti de supozo profesiuloj pro malsamaj mutacioj en unu kaj la sama geno. Espinal muskola atrofio estas autoinmune malsano kiu okazas kiam heredaĵo de du genoj recesivos, unu el ĉiu patro. Mutacionales parto 5 estas en kromosomo. Ĝi ĉeestas en ĉiuj 40 personoj. La geno respondeca por kodi proteino kiu certigas la ekziston de motoro neŭronoj en la mjelo. Se ĉi tiu procezo estas interrompita, la neŭronoj mortas.

Verdin-Hoffmann malsano

Suspektas problemo povas esti dum gravedeco. Se la infano evoluigas medolo muskola atrofio tipo 1, tio estas ofte observita mallaborema kaj malfrua feta movado dum gravedeco. Post la naskiĝo, kuracistoj povas diagnozi ĝeneraligita hypotonia muskolo.

Atrofio komencas aperi en la unuaj monatoj de vivo. Ofte en la proximal punkto fascicular tremoj de la muskoloj de la dorso, trunko, ekstremaĵoj. Ankaŭ observita kaj bulbar malordoj. Ĉi tiuj inkluzivas malriĉa sucxantan, malforta krio, difektita gluti. Infanoj kun la malsano ofte Verdin-Hoffmann notita malkresko la vomado, tuso, faringalo, palatala refleksojn. Ili ankaŭ fibrillation lingva muskoloj.

Sed tio ne estas ĉiuj signoj, per kiu la medolo muskola atrofio povas esti difinita. Karakterizaj simptomoj de la malsano tipo 1 inkludas malforton kaj intercostales muskoloj. En ĉi tiu brusto aspektas kiel platigis infanoj.

En la unuaj monatoj de vivo, kiel ekzemple infanoj ofte suferas pro spiraj infektoj, pneŭmonio kaj komunaj aspiroj.

Diagnozo de la malsano Verdin-Hoffmann

Determini la malsano eblas se ekzameni la infano. Estas nombro de klinikaj signoj por kiuj profesiuloj povas determini ke la bebo heredis medolo muskola atrofio. Diagnozo inkludas:

- biokemio analizo de sango (oni vidos malpezan kreskon de creatinina phosphokinase kaj aldolase);

- electromyographic studo (la malvenko de la antaŭa kornoj de la mjelo indikos la ritmo de la empalizada);

- histológico ekzamenado de skeleta muskolo (identigita kukojn rondigita malgrandaj fibroj).

Mjelo Microscopy (lia antaŭa korno) montras ke ekzistas degeneraj ŝanĝoj en la motoro kernoj de craneal nervoj. Ekzistas amasoj ŝvelaĵo kaj / aŭ kuntiriĝo de motoro ĉeloj, microglial kaj astrocytic proliferación, hromatolizis. Tiuj fenomenoj estas akompanitaj de la apero de densa glial fibroj.

Gravas fari diagnóstico diferencial ekskludi organika aciduria, congénita myopathy aŭ strukturan ekzemplo pemalinovuyu, miotubulyarnuyu myopathy aŭ malsano de la centra vergo.

Antaŭdiro atrofio tipo I

Depende de la amplekso de damaĝo, Verdin-Hoffmann malsano povas manifesti en la unuaj tagoj post la naskiĝo. Fakuloj eĉ sur la situacio de la infano povas supozi ke li havas medolo muskola atrofio. Fotoj de beboj estas similaj: ili kuŝas en rano pozo. Membroj en la kokso kaj ŝultro artikoj jam flankenmetis kaj kubuto kaj genuo - kliniĝis.

La unua suferi troviĝas proximal malsupra membro muskoloj. La procezo de detruo okazas la ligo ascendente. Kun la progreso de la malsano tuŝas la muskolojn de la laringo kaj faringo. Ĝi okazas ke la malsano manifestas poste. Sed la limo estas la aĝo de 6 monatoj. Infanoj povas eĉ komenci levi la kapon kaj ruliĝi super, sed ili neniam eksidu.

Plej beboj mortas de koro, spira fiasko, aŭ de infektoj en la unua jaro de vivo. Pli ol 70% de infanoj mortas antaŭ 2 jaroj. Ĝis 5 jaroj de aĝo vivante ekstere ĉirkaŭ 10% de ĉi tiuj infanoj.

Atrofio Tipo II

En iuj kazoj, povas esti aliaj scenaroj. Espinal muskola atrofio tipo 2 aperas iom poste. Kutime la unuaj signoj estas observita en la aĝo de 8-14 monatoj. Por tiuj infanoj karakteriza estas ĝeneraligita muskolo malforto kaj hypotonia.

Pri la malsano indiki maldensiĝis fingroj aperanta fascicular tremoj en la muskoloj de la proximal membroj, en la fingropintoj. Tiaj beboj havas periodon de normala evoluo. Ili estas en meto aĝo komencas teni vian kapon, sidiĝu. Sed ne parolas pri mem-marŝi.

Infanoj povas suĉi kaj glutas kutime, frue infano spira funkcio estas ne difektita. Sed super tempo, muskolo malforto komencas progresi. En malnovaj epokoj, estas gluti malfacilaĵoj, estas naza tono de voĉo. Unu el la plej komunaj komplikaĵoj en pacientoj kun signifa espero de vivo estas skoliozo.

La prognozo de tipo II atrofio

Malgraŭ tio, ke la infano povas evoluigi normale dum la unuaj monatoj, la situacio difektis kun la tempo. Ĝis la aĝo de du infanoj mankas membroj tendeno refleksojn. Paralele, la intercostales muskoloj malfortigi. Rezulte, la torako estas platigitaj, prokrastita motoro evoluo aperas.

Nur 25% de infanoj kiuj estis diagnozitaj kun medolo muskola atrofio, povas sin sidi aŭ stari kun subteno. Poste stadioj de la malsano karakterizita de la apero kyphoscoliosis. Multaj infanoj mortas inter la aĝoj de 1 kaj 4 jaroj. La plej komuna kaŭzas de morto estas pneŭmonito aŭ spira muskolo malsukceso.

Kiam vi instali la diagnozo Espinal muskola atrofio necesas fari diagnóstico diferencial kun congénita aŭ strukturan myopathies, átonas-astatic ia cerba paralizo.

Pli ol 70% de pacientoj vivi pli ol du jaroj. La espero de vivo de ĉi tiuj infanoj estas ĉirkaŭ 10-12 jaroj.

Kugelberg-Welander malsano

La plej favora prognozo en pacientoj kiuj estis diagnozitaj kun medolo muskola atrofio tipo III. Ĝi povas esti en aĝo de ĝis 20 jaroj. Plej ofte la unua demonstracio estas registrita en la aĝo de 2-7 jaroj. La unua suferi la proximal muskoloj de la pelvo.

Pacientoj havanta malfacilaĵo en marŝi, kuri, leviĝanta el cuclillas pozicion kaj la neceso grimpi ŝtuparon. Ĝi valoras memori ke la demonstracioj klinikoj de la malsano en ĉi tiu formo estas simila al progresema distrofia Becker.

Proximal partoj de la brakoj kaj ŝultroj zonon influas nur kelkajn jarojn post la unuaj simptomoj de la malsano. Dum tempo, la deformas torako aperas fascicular tremo de la manoj kaj descontrolada kuntiriĝo de malsamaj muskolo grupoj. Ĉi tio reduktas tendeno refleksojn kaj komenci progresas osto deformación. Ŝanĝoj brusto, piedoj, maleoloj, skoliozo de la spino aperas.

La prognozo de la malsano tipo III

Kugelberg-Welander malsano - estas medolo muskola atrofio plenkreskuloj. La malsano dum multaj jaroj, pluraj kompliki la vivon de pacientoj, sed ne kondukas al ilia severa handikapo. Ĝi progresas malrapide. Tial, la plej multaj homoj kun tiu diagnozo vivos al plenkreskeco.

Antaŭ traktadon estas grave fari diagnóstico diferencial kun diversaj muskola dystrophies, glucógeno stokado malsano tipo 5 kaj strukturan myopathies. Estas metodo per kiu ni povas determini medolo atrofio. Tiu estas rekta DNA diagnozo. Estas necese, ke la demonstracioj klinikoj de la malsano, Kugelberg-Welander malsano povas varii.

Proksimume 50% de pacientoj perdas la kapablon iradi 12 jaroj. Kiam tiu muskolo malforto progresas kun aĝo nur. Observita Hipermovebleco kaj artikon contractures, ekzistas pliigita risko de frakturoj.

gravaj trajtoj

Kutime, la malsano Verdin Hoffmann-diagnozita en la unuaj monatoj de vivo. Se la infano ne havas movadon de naskiĝo, ĝi ne vivas ĝis eĉ unu monato.

Malforteco kaj muskolo kuntiriĝo en liaj komencoj, mano tremo kaj prokrastita motoro evoluo, kaj devus atentigi kuracistoj kaj gepatroj. Ĉi tiuj infanoj ne volas defendi al liaj piedoj. Nur kvarono de ĉiuj pacientoj povas stari kun subteno. Infanoj internigita al seĝo de radoj.

Sed la plej malfacila identigi la malsanon, Kugelberg-Welander. Post kvarono de pacientoj esprimis muskolon hipertrofio. Tial, ili erare diagnozi kun distrofia muskola, anstataŭ medolo muskola atrofio. La kaŭzoj de tiu malsano estis establita en 1995, kiam ĝi eblis identigi la mutaciis geno SMN. Preskaŭ ĉiuj pacientoj homozygous forigon okazas SMN7, karakterizita de la perdo de telomeric du kopioj de la geno kaj la nerompitaj centromeric kopioj.

taktikoj de traktado

Bedaŭrinde, medolo muskola atrofio estas autoinmune malsano, kiu ne laboros por malhelpi la evoluon. Kompliki la situacio estas tio, ke ne ekzistas specifa traktado.

En iuj kazoj, kuracistoj nur pagi iun krizhelpon de la kondiĉo de pacientoj kun la helpo de fizikoterapio. Plibonigi ilian vivkvaliton de specifaj ortopédicas aparatoj.

Aparta atento estu donata al nutrado de tiaj pacientoj. Komune preskribitaj medikamentoj kiuj povas plibonigi la metabolo. Sed tio ne estas ĉio, kion oni povas fari se medolo muskola atrofio estas konfirmita. La traktado konsistas en la nomumo de gimnastiko. Fizika aktiveco estas grava por tiuj pacientoj. Ili estas necesaj por plibonigi la funkciadon de muskoloj kaj pliigi sian mason. Tamen, la ŝarĝo devas esti kalkulita per via kuracisto. En ĉi tiu kazo, fizika edukado estas utilaj efikon sur la tuta korpo. Pli toniko efiko estas evidenta. Asignita povas esti terapia aŭ higienaj matena gimnastiko, ekzerco en la akvo aŭ nur fiksante masaĝon.