Fibrosis quística estas juna; signoj, simptomoj, traktado

Unu el la plej disvastigata malsanoj kiuj heredis estas fibrosis fibrosis. La infano produktita de patogenaj sekreta kiu kondukas al interrompo de la tracto digestivo, spira sistemo. Karakterize, la malsano estas kronika kaj ofte manifestiĝas, se ambaŭ gepatroj havas apartan misa geno. Se loko kun mutacio en nur unu el la gepatroj, la infanoj, ne heredos la malsano. Kutime, fibrosis quística estas diagnozita en la unua jaro de vivo (aŭ eĉ en la utero).

La historio de la malsano

Fibrosis quística en infanoj evoluas pro interrompo de la strukturo de la kromosomo 7 (ŝultro). En ĉi tiu kazo, la muko en la korpo iĝas pli viskoza. Ĝi scias ke la sekreta de ĉi tiu tipo estas kovritaj de preskaŭ ĉiuj internaj organoj. Pro tiu surfaco estas saturitaj ili, kaj estu apartaj, ekstra muko purigas ĝin. Sed se vi hazarde kraŝas, la viskoza sekrecio stagnas amasigas. En tia medio, kaj microorganismos patógenos multobligi, kondukante al permanenta infekto. Poste tuŝis organoj de la sistemo digestivo, la organismo suferas de manko de oksigeno. Unuafoje la knabo fibrosis quística estis priskribita en 1938 por D. Anderson. Ĝis tiu tempo, granda nombro da infanoj mortas de pneŭmonito kaj aliaj malsanoj kiuj estas kaŭzitaj de fibrosis quística. Pliaj informoj pri la malsano aperis en la malfrua dudeka jarcento. Preskaŭ ĉiu dudeka loĝanto de nia planedo - la portanto de la fibrosis quística gene mutating. Ĉi tiu difekto ne estas rilataj al malbonaj kutimoj de la gepatroj dum koncepto, kun prenante drogoj. Ankaŭ sur ĝia ĉeesto ne influas la malfavora ekologian situacion. Ili suferas pro la sama ambaŭ knabinoj kaj knaboj.

formo de fibrosis quística

La malsano povas havi tri bazajn formojn.

• La unua - pulmo. Ili loĝas en proksimume 15-20% el la nombro de ĉiuj kazoj. Karakterizita de la fakto ke la bronkoj fariĝis ŝtopita kun dikaj muko. Post iom da tempo, ili kapablas tute ŝtopita. La sekreto por fariĝi bonega grundon por bakterioj kaj ĝermoj. Kun la tempo, la pulmo histo sigelita, fariĝis malfacile. Kistoj aperos. Plue laboro estas pulmonar nur difektas. Persono povas morti de sufokiĝo.
• Fibrosis quística, infano povus havi, kaj la intesta formo. En ĉi tiu interrompis la sistemo digestivo, la manĝo estas malbone digestita. Tia kondiĉo kaŭzas la evoluon de diabeto, ulcero ulcero, hepato cirozo ktp. N. Ĝi troviĝas en la 5% de kazoj.
• La plej komuna formo - miksitaj. Ĝi estas diagnozita en 75% de pacientoj kun tiu genetika malsano.
• Tre malofta (ĉirkaŭ 1%) okazas, kaj la atípica formon.

Fibrosis quística de la pulmoj en infanoj

Ĉi tiu formo de la malsano estas ofte nomata kiel la spira. Kutime, la simptomoj estas manifestita en la novnaskita tuj. Fibrosis quística de la pulmoj en infanoj havas simptomojn kiel ekzemple tuso, ĝenerala malforto, pala haŭto. Kun la tempo, plibonigita tuso, ĝi estas akompanita per la liberigo de densa muko. Rompitaj gaso transigo procezoj. Ne dikigi la pintoj de la fingroj. Ofte infanoj kun fibrosis fibrosis, kaj suferas pro pneŭmonio, kiu okazas en sufiĉe severa. spira histo tuŝis purulenta inflamo. Pneŭmonito fariĝas kronika. Eble la proliferación de ligilo histo en la pulmojn. Kun la tempo, ekzistas kazoj la apero de "pulmonar koro".

Pulmonar fibrosis quística simptomoj en infanoj kaj plenkreskuloj estas similaj: zemlyanistogo haŭto koloro, la brusto ricevas bochkopodobnuyu formi deformitaj fingroj. Ankaŭ, estas manko de spiro eĉ en ripozo. Pro la redukto de apetito kaj reduktita pezo de la paciento. Tamen, simptomoj povas aperi multe poste. Tio estas - pli favoran formon por la paciento.

Stadio Cystic Fibrosis pulmonar fluo

Estas pluraj stadioj de la malsano kompreneble.

1. La unua stadio estas karakterizita de la apero de tuso, kutime seka kaj sen sputum. kaj manko de spiro povas okazi en kelkaj kazoj. Speciala trajto de ĉi tiu scenejo estas, ke ĝi povas daŭri eĉ kelkajn jarojn (ĝis 10).
2. La dua stadio - estas la apero de bronkito en la kronika formo, la ŝanĝo en la falangoj. Aperi atribuo tusado. Tiu grado de malsano ankaŭ daŭras sufiĉe longe - ĝis 15 jaroj.
3. En la tria stadio komplikaĵoj evoluigi. Condensed pulmo histo, kistoj aperos. En ĉi tiu kunteksto, estas sufero kaj la koro. La daŭro de la periodo de malsano - 3-5 jaroj.
4. La kvara stadio (kelkaj monatoj) karakterizas por ekstreme peza malvenko de la spira sistemo, koro. La rezulto estas kutime fatala.

Simptomoj de intesta fibrosis quística

Ĉi tiu formo de la malsano karakterizita de fiasko en la digestiva sistemo. Intesta fibrosis quística en infano tre klare manifestas en la periodo de destete. En ĉi tiu kazo, estas malriĉa absorción de grasoj, proteinoj (karbonhidratoj estas digestitaj iomete pli bone). Pro la evoluo de la procezoj de dekadenco en la ventro formiĝas toksaj kunmetaĵoj, hincha la stomako. Signifa nombro de intesto movadoj pliigas. Se diagnozita kun "fibrosis quística" (entérica formo) en infanoj povas ankaŭ sperti rectal prolapso. Ofte pacientoj plendas de seka buŝo. Utrudnyaetsya ricevi seka nutraĵo. Kun plua progreso de la malsano estas reduktita korpo pezo.

La malsano karakterizas ankaŭ polyhypovitaminosis ekde pro digesto problemoj korpo mankas vitaminoj preskaŭ ĉiuj grupoj. Kutime, la muskoloj perdas sian tonon, haŭto iĝas malpli elasta. Ankoraŭ unu karakteriza signoj de fibrosis quística en infanoj (intesta tipo) - la doloron de malsama naturo en la abdomeno. Kun la tempo, povas esti, kaj ulcero ulcero malsano kaj diabeto (latenta formo). La malsano tuŝas la renoj, hepato. Se batita de la hepato, la seĝo iĝas nigra. Toksinojn amasigitaj en la korpo kaj atingos la sangocirkulado al la cerbo. Ili havas negativan efikon sur nervo ĉeloj, evoluigi encefalopatio. Ankaŭ kontribuas al la laŭgrada kresko de la lieno intesta fibrosis quística en infanoj. Fotografio patologie ŝanĝita intesto (en sekco) estas montrata suben.

Miksita formo de la malsano

Ĉi tiu tipo de malsano karakterizas por signoj de ambaŭ inhalational kaj intesta. Tipe, novnaskitoj observita pli oftaj kaj daŭrigitaj pneŭmonito, bronkito. En preskaŭ ĉiuj kazoj, kaj tuso ĉeestas. Krome, miksitaj fibrosis quística en infanoj akompanas bloating, tabureto estas kutime likva, ĝia koloro turnas verda. Estas korelacio de severeco de la malsano de la tempo kiam la simptomoj unua aperis. Ĝenerale, se la unuaj signoj estas detektitaj en frua aĝo, la prognozo estas sufiĉe malfavora.

meconium ileus

Fibrosis quística provokas kreskon de la viskozeco de la organismo sekretoj, inkluzive meconium - originalaj tabureto en infanoj. Ĉi tiuj rezultoj en la obstrukco kaj intesto. Ĉi tiu formo de la malsano okazas ĉe naskiĝo kiam meconium ne foriru. La infano fariĝas maltrankvila, ofte regurgita (eĉ kun galo malpuraĵoj). Plue ekzistas bloating, haŭto fariĝas pala. Plue malsanoj fluo helpas por certigi ke la novnaskita grave reduktas motoro aktiveco (se ne ĝi haltas). La kialo por ĉi tiu kondiĉo estas la foresto de Tripsino. Meconium ileus estas sufiĉe danĝera kaj postulas kirurgian intervenon.

diagnozo de la malsano

Diagnozo de fibrosis quística en infanoj inkludas kribron por hereda kaj congénita anormalidades. Ankaŭ, sango testo, urino kaj sputum elfluon. Dratoj kaj coprogram. Ĝi permesas vin determini la ĉeesto de inkludoj de graso en la feĉoj de la infano. Esploris kaj spira sistemo (radiografado, bronchography, broncoscopia). Necesa kaj spirometry, kiel permesas taksi la funkcian staton de la pulmojn. Se vi suspektas la fibrosis quística (simptomoj en infanoj ne manifesti) konduki genetika esploro. Ili helpas establi la ĉeeston de geno mutacio kiu kaŭzas la aktiveco secretora de la organismo. Neonatal neonatal projekcio estas farata (Tripsino koncentriĝo estas enketita en sekigita sango loko). Ĝi estas informa sufiĉa kaj la ŝvito testo. Se la poto malkaŝis natrio jonoj, kloron en pliigita kvanton, eblas paroli pri la ekzisto de la malsano kun alta probablo. Se virino, en kiu la familio estis personoj kun diagnozo de "fibrosis quística", atendante infanon, la kuracistoj rekomendas ekzameni la likva amniótico de la aĝo de ĉirkaŭ 18-20 semajnoj.

traktado de fibrosis quística

Estas notinde, ke por forigi la malsano estas neebla. Tamen, terapio povas signife plibonigi la kvaliton de vivo kaj lia daŭro. Antaŭe, multaj pacientoj kun simila diagnozo de mortanta antaŭ la aĝo de 20 jaroj. Nun, tamen, kun taŭga kaj oportuna traktado povas vivi signife pli longa. Intesta formo postulas specialan dieton. Manĝaĵo devus esti riĉaj je proteino (fiŝo, ovojn). Aldone nomumita kaj kompleksa vitaminoj. Ankaŭ postulis ricevon enzimoj ( "Kreono", "pantsitrat", "festal" et al.). Estas notinde ke tiuj drogoj devus esti prenita tra lia vivo. La fakto, ke la traktado donas la rezulton indikos normaligo de tabureto, perdo de pezo kaj manko de eĉ ĝia kresko. Doloro abdominal malaperos, kaj en la feĉoj ne detektis inkluzivo de graso.

Kiam pulmonar drogon formo de la malsano estas necesaj ke faciligos licuefacción de sputum kaj bronquial restarigi funkciojn ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). Ĝi estas tre grava en la traktado de pulmonar fibrosis quística malhelpi la disvolviĝo de infektaj procezoj en la pulmojn. Bona efiko kaj speciala spirado ekzercoj. Ĝi devus esti farita regule. Por la traktado povas administri kaj antibiotikoj. Forgesu la malsanon por konsiderinda tempo helpi tia radikala metodo, kiel la transplantas de pulmojn. Tamen, ĝi havas liajn malfacilaĵojn: la riskon de malakcepto, la administrado de drogoj kiuj detenas la imunsistemo. Krome, la paciento devus esti en racie bona fizika kondiĉo. La plej multaj el tiuj transplantas farita eksterlande.

Rekomendoj farita por pacientoj kun fibrosis fibrosis

La kuracistoj forte rekomendas ke pacientoj kun tiu diagnozo fari ĝustatempan vakcinadoj kontraŭ whooping tuso kaj similaj malsanoj. Gravas elimini potencialan alérgenos: dorlotbesto caspa, kapkusenoj kaj kovriloj de birdo plumo. Ĝi estas ankaŭ strikte malpermesitaj por pasiva fumado. Tia diagnozo postulas banurbo traktado de infanoj. Se la grado de severeco de la malsano ne estas kritika, la infano ĉeesti lernejo, sportaj kluboj, havas sufiĉe aktiva vivstilo. Traktado de fibrosis quística en infanoj en aĝo de sub unu jaro implikas la uzon de specialaj miksaĵoj (Dietta Ekstra, Dietta Alpago). Krome, la bezono por pliigi kaj ununuran dozon de 1.5 fojojn. Aldone enkondukis en la bebo dieto estas malgranda kvanto de salo (tio estas esenca en la somero).

Speciala atento devus esti pacienca menuo. Ĝi devus esti riĉaj en graso (kremo, butero, viando) kiel la absorción de nutrientes rompita. Drinki ankaŭ bezonas abundan. Ĝi valoras memori ke prenante enzimo preparojn postulata ĉiutage. Krom la baza traktado povas esti uzata, kaj de tradicia terapio. Faciligas expectoration herboj kiel ekzemple melcocha, patrino-kaj-duonpatrino. Bonan efikon al la sistemo digestivo havi Dandelion, elecampane. Kaj esencaj oleoj estas uzata por inhalaciones (lavendo, bazilio, hisopo). Ankaŭ utila kaj fortigante produktoj kiel mielo.

prognozoj

Bedaŭrinde, la vivdaŭro por donita diagnozo ne estas tre alta. Averaĝe, pacientoj vivi dum proksimume 30 jaroj (en Rusio), aŭ ĝis 40 aŭ pli (eksterlande). Tamen, ĝustatempan diagnozon kaj taŭga traktado signife plibonigi la pacienta kondiĉo. La plej malfavoraj prognozo - en la fruaj manifestiĝoj de fibrosis quística (en infanoj). Sed ĝi estas konata kaj kazo kie paciento kun simila malsano vivis dum pli ol 70 jaroj. Tiu diferenco en vivdaŭro en Rusio kaj aliaj landoj pro la financa aspekto. Eksterlande pacientoj ricevi dumviva subteno de la ŝtato. Pro tio ili povas porti normalan vivon, lerni, krei familion kaj havi infanojn. Sed Rusio ne povas adekvate provizi pacientojn kun necesaj medikamentoj (kaj tiu enzimo preparojn, kaj specialaj antibiotikoj kaj mucolytics). Nur limigita nombro da infanoj ricevas liberan medicina prizorgo kaj necesaj medikamento. Pacientoj restanta en speciala konto de sia tuta vivo. Ekskludi la okazo de tia malsano devus konsulti genetikisto ĉe alia stadio de gravedeco planado.

Psikologia konsiletoj por gepatroj

Multaj publikigadoj desegnita por subteni gepatroj kies infano suferas de fibrosis quística. Unue, ne paniki. Ni devas akiri tiel informoj pri la malsano por efike helpi la infanon superi liajn konsekvencojn. Gravas regule memorigas lin pri sia amo.

La malsano signife influas ne nur la fizika kondiĉo, sed ankaŭ iagrade sur la emocia. Tial, la malfacilaĵoj estas neeviteblaj (tamen, ili estas nuntempe kaj en la bredado de sanaj infanoj). Iuj manipulado estas fidinda por realigi kaj la plej juna paciento. Fakuloj diras ke dum infanoj ne nur lernas sian malsanon, sed ankaŭ prizorgi sin, multe pli bone sento.

Gepatroj ne sentis sola en la lukto kontraŭ la fibrosis fibrosis, vi devas komuniki kun iliaj familioj, kiuj frontas similan problemon. Ĝi povas esti farita kaj specialaj Interreto forumoj. Ekzistas multajn monon, ili povas turni al ambaŭ psikologia kaj financa helpo. Estas grave memori, ke tia diagnozo - ne estas frazo. Multaj famaj homoj suferas pro la genetika malsano, sed tio ne haltis ili sukcesos en la vivo. Kantisto Grégory Lemarchal, komika aktoro Bob Flanagan (vivis ĝis 43 jaroj) - ĉi tiuj estas nur iuj ekzemploj de kiel vivi kaj kreski kun tia diagnozo. Krome, medicino ne haltu tutmonda esplorado farita sur Genterapio de fibrosis quística en Usono. Se, aliflanke, teni iliajn emociojn malfacila, vi povas ĉiam peti helpon de psikologo.