Fosfato diabeto: kaŭzoj, simptomoj, diagnozo, traktado

En la hodiaŭa mondo preskaŭ ĉiuj gepatroj estas konscia de ĉi tiu malsano, kiel raquitismo. Sur la neceso de la antaŭzorgo de ĉi tiu malsano malhelpas la ĉiu infano kuracisto en la unuaj monatoj de bebo vivo. Raquitismo rilatas al akirita malsanoj evoluantaj pro nesufiĉa cholecalciferol - substanco konata kiel vitamino D.

Tamen, en iuj kazoj tre junaj infanoj havas simptomojn de malsano, malgraŭ la aliĝon al preventaj mezuroj. En tia kazo devas suspektis malsano kiel ekzemple fosfato diabeto. Kontraste raquitismo, la malsano rilatas al genetika patologías. Sekve, estas pli severa malsano kaj postulas longan kompleksa traktado.

Kio estas la fosfato diabeto?

Do estas grupo de genetikaj malsanoj asociitaj kun difektita minerala metabolo. En alia patología nomita vitamino D-imuna raquitismo. Reganta tipo de fosfato diabeto okazas en proksimume 1 infano el 20,000 novnaskita beboj. la malsano unue estis priskribita en 1937. Poste evidentiĝis, ke estas aliaj formoj de genetikaj anomalioj. Plej ofte, fosfato diabeto estas detektita en fruaj infanaĝo. Ĝi altiras la atenton de la gepatroj irmaniero perturbo kaj distordo de osto.

Iuj formoj de malsano estas akompanitaj de aliaj metabólica malordoj. Kelkfoje la malsano estas asintomáticos kaj povas nur identigi ĝin per laboratorio testoj. La malsano estas klasifikita kun akirita raquitismo, hypoparathyroidism kaj aliaj endocrino anormalidades. Traktado devus esti integritaj en frua aĝo.

La kaŭzoj de malsano

La primara kaŭzo de fosfato diabeto estas breĉo en la genetika strukturo. Mutacioj estas hereditaj. Portantoj de la eksternorma geno povas esti ambaŭ virinoj kaj viroj. La mutacio okazas en la X-kromosomo ligitaj, kiu estas reganta. En maloftaj kazoj, fosfato diabeto povas esti akirita. Ĝi evoluas en la tumoroj de mesenchymal histo, formis en la utero. En ĉi tiu patología estas nomita "oncogenic raquitismo."

Malsano rilatas al grupo tubulopathy - malordoj de la renoj. Ĉar mineraloj reduktita reabsorbiĝi en la proximal túbulo, disvolvante manko de fosforo en la korpo. Krome, perturbis intesto suĉado kapablo. Rezulte, estas ŝanĝoj en la minerala konsisto de la osto histo. Ekzistas ofte malobservon de osteoblast funkcio. Viroj pasi patologie ŝanĝita geno nur filinoj kaj la virinoj - infanoj de ambaŭ seksoj. Kutime, ju pli severa la malsano knaboj ol en knabinoj.

Klasifiko de fosfataj diabeto en infanoj

Ekzistas pluraj formoj de la malsano, diference en genetika kaj klinikaj kriterioj. Plej komune diagnozita X-ligitaj hypophosphatemic raquitismo, kiu havas dominan padronon de heredo. Tamen, estas aliaj specoj de patologio. La klasifiko inkludas la sekvajn formo de la malsano:

1. X-ligita domina tipo fosfato diabeto. Ĝi karakterizas por ŝanĝoj PHEX geno, kiu kodas la endopeptidase. Tiu enzimo estas respondeca por la transporto de diversaj mineraloj tra la reno kaj intesta jonaj kanaloj. Pro tiu geno mutacio procezo malrapidiĝas, okazigante fiasko de fosfato jonoj en la korpo.
2. X-ligita recesiva. Karakterizita CLCN5 mutacio de geno kiu kodas proteinon respondecas pri la operacio de kloro jonaj kanaloj. Rezulte de la difekto interrompis transporto de substancoj tra la membrano de la rena tubules. Portantoj de ĉi tiu tipo de patología povas esti ambaŭ virinoj kaj viroj. Tamen, la malsano okazas nur en knaboj.
3. Aŭtosoma domina padrono de fosfato diabeto. Ĝi estas asociita kun genetika mutacio en kromosomo 12. Ĉar osteoblasts patologian difekto estas izolitaj proteino kiu promocias plibonigita fosfato forigo de la korpo. La patologio estas karakterizita de relative milda, kontraste al la X-ligita formon.
4. Aŭtosoma recesiva. Rara. Karakterizita DMP1 misa geno situas en la kromosomo 4. Ĝi ĉifras proteinon kiu komisias de la disvolviĝo de osto kaj Dentino.
5. Aŭtosoma recesiva, akompanita per la liberigo de kalcio en la urino. Ekestas ĉar la geno difekto situas sur kromosomo 9 kaj koncerne la natrio-dependa rena kanalojn.

Krom ĉi tiuj formoj de fosfato diabeto, estas aliaj tipoj de patología. Iuj varioj de la malsano ne estis studitaj ĝis nun.

Diferencoj inter raquitismo kaj fosfato diabeto

Raquitismo kaj fosfato diabeto en infanoj - tio ne estas tute la sama afero, kvankam la pentraĵon clínico de la malsano estas preskaŭ identa. La diferencoj inter ĉi tiuj patologías en la etiologio kaj mekanismo de evoluo. Ordinara raquitismo - ĝi akiris malsano asociita kun manko de cholecalciferol. Tiu substanco estas produktita en la haŭto sub la influo de sunlumo. Diagnoza dozon de vitamino D oni postulos ĉiutage al ĉiuj infanoj de 1 monato por 3 jaroj, ekskludante somero. Pro fiasko de cholecalciferol perturbis kalcio absorción procezo. Rezulte de evoluantaj osto deformación.

Kontraste la fosfato diabeto estas, ke ĝi temas pri malsano congénita. Kiam ĉi tiu patología perturbis absorción de mineraloj en la reno, precipe - la fosfatoj. En kelkaj kazoj, ekzistas kalcio mankon. Pro malobservoj de la minerala konsisto de osto histo patologías kiel simptomoj. La diferenco inter ili povas establi nur post la laboratorio diagnozo.

Hypophosphatemic raquitismo en infanoj: simptomoj

Simptomoj de la malsano estas kutime diagnozita dum la dua jaro de vivo. En maloftaj kazoj, ekzistas hypophosphatemic raquitismo en infanoj. Simptomoj kiuj povas esti diagnozita en infanaĝo - muskola hypotonia kaj membro mallongigo. La ĉefa demonstracioj klinikoj estas:

1. Deformación de la kruro artikoj.
2. O-forma kurbeco de la malsupra ekstremaĵoj.
3. Kresko malfruo en infanoj - iĝas videbla post 1 jaro.
4. Engrosamiento de la pojno kaj ripo kartilago - "rachitic braceletoj kaj bidoj."
5. Doloro en la ostoj de la pelvo kaj spino.
6. Damaĝo de dento emajlo.

Plej ofte la ĉefa plendo de la gepatroj estas, ke la bebo kruroj rigidigxis. Kun la progreso de la malsano estas ablandamiento de la ostoj - osteomalacia.

Diagnozo de fosfato diabeto kaj raquitismo

Detekti anormalidades, efektivigis studon de la komponado biokemio de sango. Oni notis hypophosphatemia. la nivelo de kalcio en la plej multaj kazoj normala, kelkfoje - malpliigis. Ĉe la alteco de raquitismo estas pliigo de alkalaj fosfatasa. Kiam Rentgenradioj rivelis osteoporosis kaj osto kresko zono malobservo. En la urino indikis grandan kvanton de fosfatoj. Kelkfoje ekzistas urinejo kalcio.

Traktado de la raquitismo kaj fosfato diabeto

Por la traktado de fosfato diabeto uzataj grandaj dozoj de cholecalciferol. En iuj kazoj, montrita kalcio suplementoj. Nepre uzi medikamentojn kiuj enhavas fosforon. Plibonigi la kondiĉo de preskribi vitamino kaj mineraloj suplementoj. Ĉi tiuj inkludas la "Vitrum" drogojn "Duovit", "alfabeto" kaj tiel plu. D.

Kiam esprimita kurbecoj de ostoj montris fizikoterapio, fizika terapio kaj kirurgio. Se konsulti podiatrist.

Preventa mezuroj kaj prognozoj

Por preventado mezuroj inkludas inspektoj infankuracisto kaj kirurgo, promeni en la freŝa aero, la nomumo de vitamino D de la unua monato de vivo. Se la familio estas malsanaj de fosfato diabeto devus sperti genetikan testado en la utero feto. Antaŭdiro plejparte favoran kun oportuna traktado.