Karyotypes - ĝi .... Kie estas provita por cariotipo?

Homoj ofte konfuzas nomojn kaj ne komprenas la diferencon inter la kromosoma geno sindromoj kaj malsanoj. Ĉi tiuj kondiĉoj estas malsamaj patologías. En ĉi tiu artikolo vi lernos kia cariotipo, kio estas la trajto de cromosómico malordoj.

Kio faras la terminon "cariotipo"?

Cariotipo - kombinaĵo de iuj kromosomoj. Citogenéticas studoj en terminoj de ilia kvanto kaj strukturo realigita en iu aĝo, unufoje en vivdaŭro. Kio povas esti determinita de la kromosomo en la studo:

1. Shape kaj grandeco.
2. ŝultro longo.
3. La ĉeesto de kromaj constricciones.
4. Loko telómeros.

tipoj karyotypes

En ĉiuj specioj de vivantaj organismoj, inkluzive de homoj, havas malsamajn karyotypes. Ĝi estas kombino de ĉiuj kvalitoj de la kromosomoj, la kunmetaĵo de kiu provizas normala funkciado de ĉiu aparta individua viva mondo. Cariotipo estas:

1. La specioj kiuj estas karakterizaj nur por la specioj.
2. Individua - tipa individuoj.

Normala homa cariotipo

Malsanoj akompanita per patologiaj ŝanĝoj, nomita cromosómico. Genetiko studas liajn karakterizaĵojn kaj strukturon. En normalaj homaj kromosomoj (cariotipo) konsistas 46 pecojn. En ĉi tiu strukturo estas du specoj. Seksaj kromosomoj estas enhavita en sumo de 2 pecoj. La ceteraj 22 paroj - asexual, estas nomitaj "autosomes."

En virinoj, seksaj kromosomoj estas montritaj paron de Jarcento (du grandaj kromosomoj) kaj maskloj - XY (unu granda kaj unu malgranda). Sur tiu bazo, normala cariotipo ĉe la bela duono de la homaro havas 46XX formulo, kaj viroj - 46XY. Ajna devioj de tiuj formuloj kaŭzi diversajn misformoj, misformoj, aborto, infertilidad, kaj aliaj.

cariotipo

Cariotipo analizo okazas je tiu periodo de ĉela divido, kiam iliaj dimensioj ŝanĝiĝis. Dum ĉi tiu periodo, ili estas haveblaj por agnosko. Studu sur karyotypes farita per procezo speciala makulojn kaj postaj studo de kromosomoj en la lumo mikroskopo. Ĉi tiu metodo permesas al ni vidi la grandecon kaj formon, la strukturo de la korpoj, kaj ankaŭ primaria aŭ malĉefa constricciones kaj inhomogeneity de la ejoj. la internacia sistemo de designación estis dizajnita por vide priskribi la kromosomo ŝanĝoj. Unue, specifi la numeron (nombroj) kaj poste festis ilia speco - seksa aŭ autosomes, kaj la sekva post - ĝi enhavas (plejparte ŝultro longo).

Ĉiuj bildoj estas fotitaj sub mikroskopo por fari la ŝanĝojn, kaj la totalo de la stabo fine konsistas kompletan bildon. Gravas esti provitaj por karyotypes, ĝi helpos identigi la malsamajn patologio ĉe fruaj stadioj de la naskiĝo kaj disvolviĝo de la embrio. Ja ĝi influas la naskiĝon de sana idaro.

La specoj de testoj por cariotipo

Estas 2 tipoj de studoj pri la cariotipo:

1. Determino de la cariotipo en leŭkocitoj. Tiu studo estas kondukita al plenkreskuloj por trovi aŭ ekskludante cromosómico anomalioj. Ja se ĝi konfirmas, ĝi povas aperi en estontaj generacioj de genetika malsano. Por ĉi tiu analizo, la paciento devas pasi la sango sur la cariotipo.
2. Antaŭnaska studo. Tiu analizo estas farata en la utero por identigi cromosómico anomalioj en la feto. Gravas por gepatroj fari la analizon, kontrolu cariotipo. La prezo por ĝi, kvankam malinstigis, sed ni devas kolekti monon kaj fari esploron. Kiam kelkaj el la rezultoj de la analizo montrita en la fino de gravedeco, kiel feta patologio povas esti nekongrua kun vivo aŭ en la estonteco alportos peza, neriparebla konsekvencojn.

Kiu devus esti provitaj por cariotipo?

En multaj landoj, cariotipo estas antaŭkondiĉo por geedziĝo. Kaj prave, ĉar ajna persono povas ŝanĝi la strukturo de la kromosomoj, kiu ne influas lian sanon. Sed tio povas nur okazi kiam planas gravedeco.

Kiel estas la kazo kun la transdono de aliaj testoj, estas relativa kaj absoluta indikoj por difino. La unua grupo inkludas:

1. La ĉeesto de genetika malsano en unu el la geedziĝontoj.
2. Konstantaj aborto.
3. Havanta bebon kun genetika malsano.
4. Aĝo de la expectantes patrino aŭ planado gravedeco virinoj super 35 jaroj.
5. Efektoj sur la korpo de diversaj patogenaj faktoroj kiel radiado, kemiaĵoj, ktp
6. Malobservo de seksa evoluo.

Relativa indikoj por livero sur karyotypes - ĉi nedeviga dispozicion. Analizas en tiaj kazoj estas dezirinda okazis.

Kion vi povas trovi en la momento de la analizo sur la cariotipo?

Pasante ĉi tiu studo, ni povas lerni multe pri ilia genetika sano. La unua kaj plej bona el ĉiuj - estas la kredo ke persono estas sana. Ajna ŝanĝo en cariotipo diris devioj de la normo. Tiu speco de esploro helpos eltrovi:

1. La kaŭzoj de diversaj malsanoj en infanoj, kiel ekzemple evolua prokrasto, intelektaj handikapoj, antaŭtempa ĉeso de kresko kaj aliaj.
2. Por ekscii la riskoj de la naskiĝo de posteuloj kun genetikaj malsanoj.

Krome, ĉi tiu analizo nin permesas identigi diversajn cromosómico malsanoj. Tie estas prononcitaj la formulo, kiu estas karyotypes sindromoj kiel ekzemple:

1. Malsupren Sindromo. La malsano interne de la patrina ventro, 47 kromosomoj. En 21 paroj trovis kroman unuo, kiu estas respondeca de la malsano.
2. Polysomes en la X-kromosomo.
3. Patau sindromo.
4. Diversaj difektojn.
5. Kato krio sindromo kaj aliaj.

Cariotipo kun anomalioj troviĝas en ĉirkaŭ 1% de ĉiuj ĵus naskitaj. Ĉi tiuj malordoj konduki al mensa malfruo, diversaj patologías, kaj eĉ morton. Kazoj de anormalidades pliigas kun patrina aĝo. Tiu indico influas la riskon de evoluantaj bebo havas Down sindromo. Graveda en la aĝo de 35 la risko estas 1: 1000 ĝis 40 -1: 200 kaj post 45 - 1:19.

Kie mi povas fari analizon sur la cariotipo?

Kvankam ĉi tiu studo multaj konataj kaj sufiĉe komuna, iuj demandas kie pasi cariotipo kaj kie preni ĉi analizo? Tiu procedo estas tre temporaba kaj tial multekosta, do ĝi ne efektivigas en la distrikto klinikoj. Sed en ĉiu granda urbo tie estas institucio, kiu estos cariotipo analizo, vi simple akiri plu-de kuracisto. Tiuj organizoj inkludas:

1. familia planado centroj.
2. Medicina genetiko institucioj.
3. Moderna laboratorioj direktante diversaj studoj.
4. patrineco kaj infanaĝo centroj.
5. Privataj klinikoj.

Por malhelpi malfavoraj gravedeco rezultoj kaj identigi ilin kaŭzas de infertilidad devas zorge studi la kromosomo metita de ambaŭ edzoj. Moderna malkaŝo cariotipo perturboj permesas apliki metodojn kiuj povas helpi vin havi sanan bebon.

Unu el la ĉefaj kaŭzoj de la ŝanĝoj en la cariotipo estas "malĝusta" espermatogénesis. Iuj spermon kun interrompita strukturo implikita en la fekundigo de la ovo. Ili povas kaŭzi la naskiĝo de la embrio kun nenormalaj cariotipo. Krom la apero de malordoj kiuj tuŝas malriĉa medicirkonstancoj koleriga mutacion de kromosomoj. Ili, siavice, havas negativan efikon sur la ŝanĝo en la homa cariotipo. Ĉi tiuj mutacioj estas hereditaj, do ne riski la sanon de ilia nenaskita infano kaj malestime rilatas al la analizo de tiu speco.