Kato krio sindromo - kio ĝi estas?

cri du babilejo (aŭ Lejeune sindromo) - genetika malsano kiu estas tre malofta kaj estas rilata al la fakto ke neniu parto de kromosomo 5. Infanoj suferas tiun malsanon, ofte ploras, kaj pregxadon kiel krio de kato. De tio venis la nomo - la kato krio sindromo.

Tiu sindromo okazas en unu infano po 50.000 naskiĝoj. Ĝi okazas en ĉiu etna grupo ofte influas la ino sekso.

Unue priskribita tiu malsano estas franca genetikisto kaj infankuracisto Zherom Lezhen. Ĉi tio okazis en 1963. De ĉi tie, la dua nomo de la malsano.

simptomoj

Kato krio sindromo okazas pro iuj problemoj kun la nervoza sistemo kaj la laringo. Pro ĉi tiuj problemoj venas krio bebo, tre simila al la kiu eldonas katoj. Proksimume triono de la infanoj kun ĉi tiu sindromo perdi la karakterizan funkcion (krio) jam du jarojn.

Simptomoj kiuj povas indiki ke infano Cri du babilejo:

- malfacilaĵoj kun la manĝo, speciale sucxinfanon kaj gluti;

- iom bebon pezo kaj malrapida fizika evoluo;

- prokrastita evoluo de parolo, kognitiva kaj movado funkcioj;

- problemoj de konduto: agreso, hiperactividad kaj pataletas;

- nekutimaj trajtoj faciales kiu povas malaperi en la tempo;

- estreñimiento;

- salivación troa.

Krome, la tipaj simptomoj de la malsano inkludas: hypotonia, microcefalia, evolua prokrasto, la ronda formo de la vizaĝo, faligante anguloj de la okuloj, plata naza ponto, transiris okuloj, oreloj, kiuj estas tro malalta, mallonga fingroj, kaj tiel plu. Homoj kun la sindromo Lejeune ofte ne havas problemojn kun la reprodukta sistemo.

diagnozo de la malsano

diagnozo estas kutime farata surbaze de la karakteriza simptomo ploras kaj aliaj simptomoj listigitaj supre. Krome, la familioj, kie estas jam homoj kiuj suferas pro tiu malsano, povas proponi genetika testado kaj konsiladon pri la temo de kion eblus la sindromo de gravedeco.

Kio estas sindromo?

Bedaŭrinde, la prognozo por iu suferas pro cri du babilejo, sufiĉe decepcionante. Ja ilia vivdaŭro signife pli malalta ol en sanaj homoj. Cetere, pacientoj povas morti ne nur de la sindromo, sed ankaŭ el la komplikaĵoj kiuj akompanas ĝin (rena kaj cardíaca, infektaj malsanoj).

La pentraĵon clínico de la paciento la vivo kaj de la periodo povas esti tute diversaj. Ĉio dependas de kiom grave influis la internaj organoj, precipe la koron.

Grava rolo en la pliigo en vivdaŭro estas la kvalito de la ĉiutaga vivo kaj medicina prizorgo. Sed estas notinde, ke la plej multaj el la pacientoj mortas ene de la unuaj jaroj de lia vivo. Nur 10% de infanoj mortas antaŭ 10 jaroj. Sed estas tamen individuaj priskriboj de pacientoj kiuj postvivis al 50 jaroj aŭ pli. Tial ĝi estas tre grava ne perdi la esperon.

Preventado kaj Traktado

Tre Ofte, koro difektoj postulas kirurgian korekto, do la malsanulo infano devas esti interkonsiliĝo kun la pediátricos kora kirurgio kaj specialigita diagnozo, kiu havas la nomon de eĥo cardiography. Kiel tia, ne estas kuracado, nur sintomático, ĉar la problemo kun la kromosomoj ne estas resanigita de iu konduto, ĝi estas genetiko.

Pacientoj fari masaĝoj, ekzercoj, preskribi drogojn kiuj stimulas mensa evoluo.

Se vi volas eviti la situacion de la infano naskiĝo, suferas tiajn malsanojn kiel cri du babilejo, viaj paro devas nepre sperti genetikan ekzamenon kaj ricevi sperta konsilo. La sola maniero vi povas protekti vin mem de la nasko de malsanaj fina stacioj infano. Kaj estas la sonĝo de ĉiu paro, ĉu ne?