Kio estas Kearns-Sayre sindromo?

Ĝi scias ke multaj congénita anormalidades estis malkovrita kun la evoluo de genetiko. cromosómico ŝanĝo povas kaŭzi diversajn anormalidades. Kelkaj el ili estas videblaj tuj post naskiĝo, dum aliaj sin manifestas en infanaĝo aŭ plenkreskeco. Kearns-Sayre sindromo rilatas al patologio de mitokondria DNA. Ĝi kombinas 3 simptomo, la rilato inter ili ne estis malkovritaj ĝis la fino de la 20-a jarcento. Mitokondria malsano - granda grupo de genetikaj anomalioj, kuŝis en la utero kaj transdonitaj tra la patrina linio. Tiu tipo de anomalio estis malkovrita danke al la disvolviĝo de la genetiko.

Kearns-Sayre sindromo: priskribo

Malsano mitocondrial celas malordoj de histo spirado, kiu estas efektivigita en biokemio nivelo. Rezulte, la simptomoj de ĉi tiuj patologías povas esti malsamaj. Kearns-Sayre sindromo rilatas al grupo de mitokondria malsanoj, kio implicas forigon de kromosomoj. Ĝi unue estis priskribita en 1958. Dum la sciencisto Ŝtonpiramidetoj rezultigis nur 9 ekzemploj de malsano. La ĉefaj simptomoj de tiu malsano - progresema ophthalmoplegia, Retinopathy kaj intracardiac blokado. La malsano okazas kun egala ofteco en ambaŭ knabojn kaj knabinojn. Tamen portantoj damaĝis kromosomoj povas esti nur virino. Tiu patologio rilatas al tre malofta anomalio, nuntempe registritaj ĉirkaŭ 200 kazoj tutmonde.

Kialoj sindromo Kearns-Sayre

Kiel kun ĉiuj mitokondria malsanoj, la sindromo estas studata antaŭ ne tre longe. Sekve, la ĝusta kaŭzoj de ĝia evoluo estas nekonata. Oni kredas ke la anomalio estas formita en la unua trimonato de gravedeco kiam estas konservita histojn kaj genetika materialo heredita de la gepatroj. La malsano estas bazita forigon de kromosomo, tio estas: perdo de lia parto de la ADN. Krome, iuj pacientoj havas duobligo (duobliganta) D-ciklo. Datumoj portantoj de alteraciones genetikaj Eble nur virinoj. Ĉi tio devu ke la mitokondria ĉeno, estas nur parto de la ovojn. Tamen, estas neeble determini ĝuste kion deĉenigas la forigon de kromosomoj. Kiel ĉiuj congénita patologías, malsanoj asociitaj kun eksponiĝo al mediaj riskoj. Tiuj inkludas streso, spertita en la unua monato de gravedeco, kemia veneniĝo, fumado, alkoholismo, kaj ricevi drogoj.

La pentraĵon clínico de la malsano

Kearns-Sayre sindromo estas karakterizita per tri klasikaj simptomoj. Inter ili:

1. Progresema ophthalmoplegia. Ĝi disvolvas pro detruo de iuj muskoloj, kiuj estas respondecaj de la movado de la okulo kaj la supraj palpebro. Pro tio, estas alia simptomo - flankita ptosis. Plej ofte, ĉi tiu estas la unua signo de efiko. Poste komencas miri la muskoloj sur la alia okulo. Iom post iom, pro ptosis kaj ophthalmoplegia vido pli reduktita, kaj la homo devas fleksi malsupren aŭ ĵeti reen sian kapon por vidi.
2. Pigmentary Retinopathy. Tiu simptomo estas karakterizita de la apero de makuloj sur la retino. Se ekzameni la okulon centro (fundo) kun helpo de speciala aparato, vi povas vidi la komuna pigmentación. Kontraste, retinitis, plej pentrita centro - la macula. Rezulte de pigmentación en iuj pacientoj estas simptomo de "nokto blindeco", kaj malpliigis agudeza vida.
3. Intracardiac blokado. Tiu trajto estas disvolvita malfrue ol la aliaj. Plejofte, la conductividad paŭzoj en la AV nodo, kiu estas karakterizita per bradicardia, laceco kaj streso maltoleremo. Se grado 3 blokado povas aperi decomisos kaj sveno.

Diagnoza kriterioj por la sindromo Kearns-Sayre

sindromo Kearns-Sayre Diagnozo estas bazita sur klinikaj kaj laboratorio kaj instrumentaj datumoj. La malsano evoluas en infanoj aŭ adoleskantoj (sub 20 jaroj) kaj havas progresema kompreneble. Krom la klasika simptomoj, povas esti aliaj demonstracioj de malsano. Inter ili: cerebeloso ataxia, surdeco, malforteco de vizaĝa muskoloj, malpliigo de la inteligenteco. Instrumental ekzamenoj, postulata por tiu sindromo: ECG kaj EhoKS, ophthalmoscopy. Por preciza diagnozo, vi devas konkludi okulkuracisto, kardiologo kaj genetiko.

Traktado de la sindromo Kearns-Sayre

Ĝis nun, estas evoluintaj etiológico traktado de ĉi tiu malsano. Iuj studoj priskribas la efikecon de la drogoj "coenzima Q10», kiu normaligas la nivelo de láctico kaj Urata acidoj. Ĉiuj pacientoj suferas pro sindromo Kearns-Sayre necesa simptoma traktado. Ĝi esence celas la elimino de koro bloko. Kiam bradicardia preskribantojn "atropino" se konvulsioj - drogo "diazepam". Plejofte, la paciento bezonas korregulilo. Por la traktado de ptosis, ophthalmoplegia kaj pigmentary Retinopathy necesa kirurgio.