Heredaj malsanoj - la kialoj por ilia okazo

Heredaj malsanoj estas tiuj malsanoj, kiuj estas transdonitaj tra la seksaj ĉeloj de generacio al generacio. Entute estas pli ol ses mil malsanoj de ĉi tiu specio. Ĉirkaŭ mil homoj hodiaŭ povas esti identigitaj eĉ antaŭ la naskiĝo de infano. Ankaŭ, ĉi tiuj malsanoj povas okazi ĉe la fino de la dua dekduo de vivoj, kaj eĉ post 40 jaroj. La ĉefa kaŭzo de la apero de heredaj malsanoj estas mutacioj de genoj aŭ kromosomoj.

Klasifiko de heredaj malsanoj

Heredaj malsanoj estas dividitaj en du grupojn:

1. Sola-kaŭzala aŭ mono-faktorialo. Ĉi tiuj estas malsanoj, kiuj estas asociitaj kun mutacioj en kromosomoj aŭ genoj.
2. Multikana aŭ multifactoria. Ĉi tiuj estas la malsanoj kiuj ŝprucas kiel rezultoj de ŝanĝoj en malsamaj genoj kaj pro la influo de multnombraj mediaj faktoroj.

Por la apero de similaj malsano en iu el la familianoj, la persono devus havi similan aŭ la saman kombino de genoj, kiuj estas jam kun lia proksima de kin. Tial heredaj malsanoj estas asociitaj kun la ĉeesto de komunaj genoj en parencoj de diversaj gradoj de parenceco.

La grado de rilato kaj proporcio de totala rilataj genoj

Pro tio ke ĉiu parenco de la unua grado de parenceco de la paciento havas 50% de siaj genoj, do tiuj homoj povas havi identan kombinon de genoj preterlasantaj al la aspekto de ĉi tiu malsano. Parencoj de la tria kaj dua grado de parenceco havas iomete malpli verŝajne posedi la saman aron da genoj kun la paciento.

Heredaj malsanoj - specioj

Hereda malsano povas havi pli ol unu specion. Distinginda:

• Kromosomaj malsanoj. Ofte dividinte ĉelon, okazas ke individuaj paroj de kromosomoj restu kune. Kiel rezulto, la nombro da kromosomoj en nova ĉelo estas pli granda ol en aliaj. Ĉi tiu fakto kondukas al metabólica malordoj. Ĉi tiuj malsanoj okazas en 1 el 180 novnaskitoj. Por ĉi tiuj infanoj estas multnombraj naskiĝo difektoj, mensa malfruo kaj tiel plu.
• Seksperfortadoj en la aŭtomatoj kondukas al multaj kaj seriozaj malsanoj.
• Gene mutacioj. Monogenaj malsanoj implicas mutaciojn en unu geno. Ĉi tiuj malsanoj estas hereditaj laŭ la leĝo de Mendel.
• Malsanoj metabólicas heredaj. Preskaŭ ĉiuj genaj patologioj estas asociitaj kun heredaj metabolaj malsanoj. Kiam mutacio okazas en la procezo de la strukturo de la opero, proteino kun malregula strukturo sintezas. Kiel rezulto, patologiaj metabolaj produktoj amasigas, kio estas tre malutila al la cerbo.

Estas aliaj heredaj malsanoj. Antaŭ iri al ilia traktado, necesas suferi kompletan diagnozon. Kuracistoj rekomendas esti ekstreme atentaj al ĉiuj estontaj patrinoj, en kies familio estas pacientoj kun ĉi tiu diagnozo. Ĉi tio estas ĉar tiaj gravedaj virinoj devas esti sub speciala superrigardo. Nur en ĉi tiu kazo la grado de manifestiĝo de ĉi tiu malsano en la bebo povas esti reduktita al minimumo. La ĉefa afero memori estas, ke ia hereda malsano, kun medicina interveno ĉe certa dezirata tempo, povas multe pli facile flui.