Kristalo malsano: kaŭzoj, foto, vivdaŭro

Kristalo malsano estas malofta genetika patologías en kiuj estas perturboj en la strukturo kaj evoluo de musculoskeletal sistemo, kiu kondukas al altaj fragilidad de ostoj. En medicino, tiu malsano nomita osteogénesis imperfecta. Kio estas tiu malsano? Kio estas la signoj kaj simptomoj de la malsano, kion traktadoj estas disponeblaj? Ni provu respondi ĉiuj tiuj demandoj.

Kio estas osteogénesis imperfecta?

Kristalo osto malsano - hereda malsano. En ĉi tiu malsano, osto histojn fariĝis tre delikata, pro kiu homo paciento frakturoj ofte okazas, kiu ekesti ĉe la plej eta efiko, eĉ en la foresto de ajna traŭmato. Pacientoj kun tiu diagnozo ofte noti aliaj patologiaj demonstracioj en la formo de:

• muskola atrofio;
• denta anomalioj;
• Hipermovebleco de la artikoj;
• en la formo de progresema aŭdo perdon;
• osto deformación.

Malsamaj fontoj osteogénesis imperfecta malsano havas plurajn nomojn:

• fetales raquitismo;
• osteomalacia denaska;
• Lobstein-malsano;
• periosteal distrofia;
• fragila ostoj, aŭ kristalo malsano.

Kaŭzoj de tiu malsano estas enigita en la genetikaj ŝanĝoj kiuj kondukas al la ĉesigo de osto formado. En homoj, ekzistas Ĝeneraligita osteoporosis, kaj la ostoj iĝi fragila.

La malsano estas sufiĉe maloftaj. Laŭ statistiko, ĝi troviĝas en 1 infanon de 10-20 mil naskitaj infanoj. La malsano estas konsiderata malfacila, kvankam en moderna medicino, estas multaj manieroj por plibonigi la pacienta kondiĉo kaj fari vivon pli facila por infanoj kun genetika malsano.

Kial estas malsano

La kuracistoj diras, ke la du ĉefaj kaŭzoj de la malsano:

1. La ostoj de geno mutacioj okazas, tial estas manko de la proteino kolageno, kiu estas la ligilo histo. En la 5% de kazoj la tipo de heredaĵo de la malsano estas aŭtosoma domina kaj aŭtosoma recesiva.
2. Kaŭzas malsanon estas spontaneaj mutacioj. La kvanto de colágeno en ĉi tiu kazo estas korekta, sed la proteino sintezo estas ŝanĝo en ĝia strukturo. Ostoj povas kreski kutime, sed estas perturboj de osificación histo, reduktita mekanikaj proprietoj, ekzistas lia fragilidad.

Malsano "Kristalo ostoj" estas genetika patologio, do plej ofte ĝi okazas en infanoj, kies parencoj havas saman malsanon. Sed estas maloftaj okazoj kiam infano ekspoziciaĵo osteogénesis imperfecta, dum la gepatroj estas tute sana. La apero de ĉi tiu patología estas rilata al la aperon de spontaneaj mutacioj.

Estas pluraj tipoj de malsanoj kiuj karakterizas por diversaj simptomoj kaj evoluo de osto strukturo. Detala rigardi unu la stadio de la malsano.

malforta formo

Pri 50% de pacientoj kun osteogénesis imperfecta havi unuan tipon de tiu malsano. Kristalo-malsano en infanoj (foto en la artikolo) estas akompanita de oftaj frakturoj, sed sur atingado de la aĝo de 10 la riskon de lezo al osto histo estas reduktita. Homoj pli ol 40 jaroj devas atenti, kiel la minaco de osto fragilidad pliigas denove.

Kun malforta formo de la malsano ofte observita sangadon el la kavo nasal, ĉi tiu estas pro iuj ŝanĝoj en la aorto.

Perinatal-mortigaj formo

Plejofte, la dua tipo de osteogénesis imperfecta kondukas al la morto de la infano en la utero. La malsano povas kaŭzi antaŭtempan naskiĝon en la fruaj stadioj de gestación.

Ĉi tiu formo de la malsano estas dividita en tri grupoj, ĉiu el kiu estas karakterizita per certaj karakterizaĵoj:

• La unua grupo (A). La kranio ostoj estas damaĝitaj eĉ en la utero, kiu povas esti difinita per pasante la graveda ultrasonido. La infano naskiĝus kun ĉi tiu patología estas la kresko de ne pli ol 20-30 cm. La cerbo aktiveco kaj spirante sistemo estas rompita. Kun ĉi diagnozo infanoj mortnaskita aŭ vivis nur kelkajn tagojn. kazoj estis registritaj kiam la "kristalo" infano mortis monaton post la naskiĝo. La kaŭzo de morto estas multnombraj frakturoj.
• La dua grupo (B). Signoj de malsano estas similaj al demonstracioj de klaso (A), sed la spira sistemo funkcias konvene aŭ havas negrava devio. Pacientoj ĉiuj tubulares ostoj estas mallonga, do ĝi aperas kristalo malsano. La espero de vivo - kelkajn jarojn post la naskiĝo.
• La tria grupo (B) - okazas en maloftaj kazoj. Feto aŭ morti en la utero aŭ kiel ĵus naskitaj mortas post kelkaj tagoj post naskiĝo. La kranio ne disvolvas kaj havas osificación, tubulares osto adelgazamiento.

Kresko de ostoj rompitaj

La tria tipo havas karakterizan funkcion - la kresko de ostoj rompitaj. Ĉi tiu tipo de malsano estas tre malofta. Malgraŭ tio, ke novnaskita malgranda staturo, lia pezo povas respondi al la normo. En pacientoj kun osteogénesis imperfecta tiu tipo ofte diagnozi problemojn kun la cirkulada sistemo. Tiu problemo fariĝas kaŭzo de morto. En infanoj kun eksternorma kresko de osto frakturoj ofte okazas dum akuŝo.

skeletaj kresko estas rompita

Kiam la kvara tipo de la malsano ekzistas gravajn perturbojn en la kresko kaj strukturo de la skeleto. De jaroj, la paciento sur la ostoj estas formitaj mi silentas, kaj la riskon de frakturo estas reduktita. Per aĝo 30 la paciento povas sperti Surdeco.

Identigi la tipon de malsano kaj la grupo devas iri tra tuta gamo de diagnozaj aranĝojn. Pasigi tutan proceduroj kiam la bebo naskiĝis.

metodoj de diagnozo

Kristalo malsano (fotoj estas prezentitaj en la artikolo) povas diagnozi en la feto en la utero. Lernu pri la ekzistantajn patologio povas esti la pasejo de ultrasonido. Se estas suspekto de irregularidades en la sintezo de colágeno, postulas plian studon. Por fari tion, gravedaj prenas sur la analizo de likva amniótico kaj epiteliales histo.

Tuj kiam la bebo naskiĝis, estas necese realigi ĝisfundan ekzamenon, kiu inkludas:

• osto biopsio;
• ikso-radioj por detekti frakturoj;
• densitometry (studo de la minerala konsisto de la osto kavaĵo);
• sango testo por detekti ŝanĝojn en la DNA;
• colágeno diagnozo;
• biopsio de la epidermo.

La rezultoj akiritaj permesas kuracistoj elekti efikan kurac reĝimo.

Kiel la malsano "Crystal ostoj"?

Osteogénesis imperfecta estas konsiderata nesanigebla malsano, sed kun la helpo de efikaj terapio povas malpezigi la pacienta kondiĉo kaj fortigi lian skeleta sistemo.

En la kurso de traktado devus esti inkludita:

• magnezio kaj kalio saloj;
• kalcio;
• vitamino D kaj aliaj nutrientes.

Oni rekomendas uzi ekzerco terapio kaj fizikoterapio.

Gepatroj de infano kun tia anomalioj devus sperti psikoterapio, kie klarigas kiel konvene trejni la infanon kaj adapti ĝin al la socia socio. Ĉi tio permesos vian infanon lerni estonte eviti danĝerajn situaciojn en altan riskon de frakturo.

La disvolviĝo de tia malsano ne povas esti malhelpita. Sed hodiaŭ estas progresinta metodoj de kuracado, sekvante kiu vi povas plibonigi la sanon de via bebo. Infanoj kiuj havas la malsanon detektita kristalo, ne havas anormalidades en la mensa kaj psikologia disvolviĝo, do ĝi povas realigi en la vivo, ĝi valoras ĝin nur por helpi.