Manko de alfa-1-antitrypsin: simptomoj, kaŭzas, diagnozo kaj kuracado

Manko de alfa-1-antitrypsin - malsano de la denaska karaktero, transdonitaj en la genetika nivelo, kun la koncepto de la infano. Simptomoj komencos aperi en la unuaj tagoj de bebo vivo. Kun klinikaj signoj estas ĉiufoje pli diversa, kaj la paciento kondiĉo iom post iom plimalbonigas super tempo. En plej pacientoj, kuracistoj diagnozas pulmonar formo de malsano. Nur 12% de pacientoj la simptomoj de hepato histo. Moderna medicino ne havas specifajn rimedojn por trakti malsanon. Sekve, la ĉefa mezuro estu celanta malrapidiĝanta malsano progresio.

Kio estas Alfa-1 antitrypsin?

Tiu proteino, kiu respondecas pri la produktado de hepato ĉeloj. De tie, ĝi eniras la sangocirkulado, kaj poste transportitaj al la pulmoj. Kial ni bezonas tiun proteinon? Lia ĉefa funkcio estas protekti pulmo histo de damaĝo al aliaj tipoj de proteinoj - enzimoj. Ĉi tiuj substancoj estas necesa por la normala funkciado kaj evoluo de la tuta organismo. Ekzemple, proteasas respondecas por forigo bakterioj de la pulmoj, helpante por batali la infekto. Kiam liberigita en grandaj kvantoj, ili ankaŭ kontribuas al la protekto de la alveolojn de la ekspozicio al tabako fumo. La aktiveco de ĉi tiuj enzimoj devas esti ekvilibrigita. Kaze parametroj pliigi pulmonar elementoj komencas fandi. Alpha-1 antitrypsin permesas al vi agordi la aktiveco de la proteasa enzimo.

Kiom estas la deficito?

En unu ĉelo nukleo enhavas nur 46 kromosomojn. Ĉiuj ili estas dividita en 23 paroj. En ĉiu paro, unu kromosomo heredita de la patro, la alia - de la patrino. Estas filamentary strukturo. Siavice, ĉiu geno konsistas specifa sinsekvo de acida desoxirribonucleico kaj okupas specifan lokon en la kromosomo. Ĝi ankaŭ kontrolas specifan funkcion aŭ plenumi sian propran laboron en la korpo. DNA formas homan genetikan materialon.

Insuficiencia Alfa-1-antitrypsin gene akompanas damaĝo al la kromosomo №14. Se por duobligo de la proteino ne estas produktita en la postulata kvantoj, estas formita deficiton. Tiu substanco estas deponita en la hepato kaj ĝi ne devas iri en la pulmo histo. Tia malobservo implicas damaĝon al la alveolojn kaj enfisema evoluo. Postrestanta proteino en la hepato faciligas la formado de cikatro histo. Rezulte de evoluantaj hepato fiasko.

malsano transdono mekanismo

Unua patologías karakterizitaj de la manko de alfa-1-antitrypsin, estis priskribita en 1963 fare de la dana kuracisto la Muro Erickson. Hodiaŭ estas diagnozita tre malofte. Tamen, la nombro de pacientoj pliigas en geometria progresio. Kial? La tuta afero en la genetika naturo de malsanoj. La malsano estas heredita kiam ambaŭ gepatroj portas la eksternorma geno. Laŭ statistiko, ĉirkaŭ 1 persono 25, tia difekto estas diagnozita. Se la du kompanianoj de la alia sekso kun misa geno decidas koncepti infanon, kun alta probablo de la lumo estos malsana infano. Ĝis nun, por ĉiu 5000 personoj estas nur unu kun la evoluo de plena klinikaj bildo. Nur kelkaj jardekoj, tiuj figuroj estis foje sube. 20 mil personoj renkontis nur unu misa geno. Tiuj statistikoj ilustri la plenan amplekson de proliferación patologías.

Simptomoj kaj signoj de la malsano unua

La klinikaj bildon pri la patologia procezo estas plejparte difinita per ĝia formo kaj amplekso de la lezo. Por la plej multaj homoj, la simptomoj ne sin manifestas por jardekoj. Aliaj, male, la patología progresas rapide. Ĉi tiu procezo estas presitaj kondiĉoj la paciento vivo kaj vojon de vivo.

Pulmonar demonstracioj estas la plej komunaj malsanoj. Fumantoj aperas post 20 jaroj. Pacientoj kiuj aliĝas al sana vivstilo, ĉi sojlo estas sobrepasado por preskaŭ 2 fojojn (40-45 jaroj). Unue, ekzistas manko de spiro post la intensa ekzerco. Ĝi iom post iom kondukas al difekto de la spira procezo. Tiam aliĝas tuso. Tiu malsano estas ofte karakterizitaj de inflamatoria lezoj de la supra spira vojo.

Manko de alfa-1-antitrypsin en infanoj, aŭ, pli ĝuste lia hepato simptomoj aperas en la unuaj tagoj de vivo. Ili sin manifestas en la formo de iktero de nekonata etiologio, iktero de la haŭto. Per 14-16 jaroj la plimulto de klinikaj kazoj decidis en la direkto de minimumiganta hepata simptomoj. En kelkaj el la adoleskantoj savis okazaj neforigebla dolorojn en la dekstra hypochondrium. La aspekto de hepata simptomoj en plenkreskaj riskon de evoluantaj komplikaĵoj. Simila padrono estas karakterizita de cikatroj de la organo histo, kiu poste kondukas al severa cirozo kaj morto de homo.

diferencialaj diagnozo

Proteinon alfa-1-antitrypsin ludas gravan rolon en la funkciado de la tuta organismo. Lia malsukceso estas akompanita de gravaj komplikaĵoj, kaj foje kondukas al la morto de persono. La pliigita risko de malsano inkludas:

• fumado homoj kun enfisema, ŝajnis 45 jaroj;
• pacientoj kun panniculitis;
• ne-fumantoj kiuj enfisema diagnozita post 45 jaroj;
• novnaskita beboj kun severa iktero kaj levita hepato enzimoj;
• Pacientoj kun bronchiectasis de nekonata etiologio.

Por diagnóstico diferencial de la paciento devas doni sangon alfa-1 antitrypsin. Se la analizo konfirmas la proteino mankon, ĉiu membro de la familio de la paciento bezonas sperti kompletan medicinan ekzamenon por detekti la misa geno. Ĉiuj aliaj aktivecoj diagnozo celanta determini la gradon de histo damaĝon. Periode, vi devas esti ekzamenita por:

• taksante vivo pulmo volumo kaj spira indico;
• difino de spirometry;
• sango provoj sur hepato funkcio testoj.

traktado Gvidlinioj

Enfisema provokas neinversigeblaj ŝanĝoj. Sekve, ajna aplikita terapio ne restarigi la pulmo strukturo aŭ plibonigi lia okupas, sed ĝi povas haltigi la progreson de la malsano. La traktado estas sufiĉe multekostaj kaj nur rekomendita por ne-fumado pacientoj kiuj havas modere severa organo disfunción. Oni montris ke se la analizo de la Alfa-1 antitrypsin estas ene de la pli malalta limo.

Lasi fumado, uzo de broncodilatadores - gravaj komponantoj de terapio. Eksperimentaj traktado uzante phenylbutyric acido, kiu permesas desegni la rompitaj formado de proteinoj en la hepatocitos estas ankoraŭ evoluanta. Multaj pacientoj pli junaj ol 60 jaroj, kuracistoj sugestas pulmo transplantas. Informo pri la avantaĝoj de kirurgio por redukti korpo volumo kun enfisema estas tre kontraŭdira.

Traktado de hepato malsano estas simptoma. Anstataŭo de enzimoj en la plimulto de kazoj estas senutila, ĉar la malsano kaŭzita de la patologia procezo. Pacientoj kun hepato fiasko montrita organo transplantas. Por la traktado de panniculitis uzita corticosteroides kaj tetracyclines.

perspektivo

Kio atendi en pacientoj kun diagnozo de "deficiencia de alfa-1-antitrypsin"? Traktado de la malsano implikas nur la reliefo de la pacienta kondiĉo. Tute venki tiu patología ne eblas. La prognozo dependas de la grado de organo damaĝo. En aparte gravaj kazoj, estas malfavora. Homoj mortas de enfisema aŭ cirozo.

Sciencistoj el la tuta mondo daŭre aktive esplori la malsanon, serĉi universala medicino. Ekzemple, en Usono kaj iuj eŭropaj landoj, la paciento antaŭ komenci la eksperimenta traktado proponis transdoni la analizo konfirmas la malsano. Alpha-1-antitrypsin, derivita de la plasmo de absolute sanaj homoj, ĝi administras por vojo intravenosa. Traktado estas efektivigita sur speciale desegnita skemoj. Tia procedo estas ripetita plurajn fojojn por monato. Ĉi tiu metodo de traktado estas multekosta kaj proactiva. Krome, ĝi ne estas taŭga por pacientoj kun hepata demonstracioj de la malsano, kiam en la patologia procezo implikita ne facilas. En tiaj kazoj, traktado estas forigi la simptomojn de malsano.

preventaj mezuroj

Specific malsano prevento metodoj, moderna medicino povas proponi. La kuracistoj rekomendas ke paroj planas koncipi infanon, ĉeesti konsultado genetiko. Tio estas aparte vera de gepatroj, el kiuj unu jam havas misa geno.

Resume

La malsano estas karakterizita de manko de pulmonar proteasa kaj amasiĝo en la hepato patologian antitrypsin, estas relative maloftaj. Tamen, ĉiu jaro la nombro de pacientoj kun simptomoj pliigas eksponente. Bedaŭrinde, por malhelpi lian disvolviĝon ne eblas.