Monosomy - kio estas tio?

La genetika strukturo de la homa kromosomo paroj 23 estas difinita, kiu diferencas laŭ formo kaj grandeco. La plej granda kromosomo 1. Ĝi superas la grandecon de la kromosomo 22 estas preskaŭ 4 fojojn. 23 paro - kromosomo X kaj Y. Ili determini la sekso de la popolo. En virinoj 23 enhavas paron de 2 X kromosomoj, la paro estas designada jarcento. En viroj, 23 konsistas de paro de kromosomoj X kaj Y, tio estas:, - paron de XY.

Kiam la embrio estas formita, ĝi havas ankoraŭ signojn de persono, sed 23 paroj de kromosomoj determinas la sekson de la estonteco estas jam bebon en la utero de la estonteco patrino. Antaŭa 22 paroj estas nomitaj autosomes. Ili certigas la disvolviĝon de ĉiuj internaj organoj kaj histoj de bebo.

Infertilidad kiel signo monosomy

Virina sterileco povas esti la rezulto de diversaj patologías. En kazo de malobservo de la strukturo de 23 paroj de kromosomoj, ĝi estas metita antaŭ naskiĝo, kiam la potencialo patrino mem estis en stato de embrio en la utero.

Se la paro de la dudeka mankas unu X kromosomo, aŭ ĝi estas difektita, tia anomalio nomita monosomy X. Infertilidad - unu el la plej reveladora signoj de monosomy X. Moderna medicino studoj kiel signoj de tiu malsano kaj manieroj trakti ĝin.

Kio estas?

Monosomy - tiu devio, nomita laŭ la sciencisto kiu eltrovis gxin kun Turner sindromo. Tiu genetika malsano estas nur en knabinoj. Laŭ ŝi statistiko montras pri 1 en 2500 kazoj.

Nuntempe, la evoluo de medicino malhelpi Turner sindromo estas neebla. Knabinoj kun tiu malsano povas konduki normalan vivon, sed ili bezonas medicinan superrigardo, ĉar ili povas evoluigi komplikaĵojn.

Aliaj signoj monosomy

Malkaŝis ke knabinoj havos ŝancon monosomy sindromo en infanaĝo povas esti la jenaj simptomoj de la malsano:

• En infaneco sxvelinta ansoj kaj piedoj.
• Baby malantaŭ samtavolanoj sur kreskon.
• Palato en tiuj knabinoj estas pli alta ol la mezumo infano, kaj taboj sube.
• Pacientoj knabinoj emas kompostado sobrepeso.
• Ekzistas ofte plata.
• La palpebroj pendigi malalte super la okulojn.
• Strabismo.
• La kolo estas mallongigita.
• Ekzistas korpo harojn korpopartoj.
• Mallongigita manoj.

Krom ĉi tiuj malsanoj, adoleskantoj, povas esti identigitaj:

• Kormalsano (nesmykaemost valvo muro).
• Malrapidigante la komenco de pubereco.
• Aŭdinte problemoj.
• Oftaj alta sangopremo (hipertension).
• Persista malsano asociita kun infektoj en la oreloj.
• Seka okuloj.
• Malobservo de sinteno, ĝis la skoliozo.

Laŭ seksa disvolviĝo observis:

• Disproportionality de la eksteraj genitales.
• Senkonstruaĵa mamoj.
• La manko de korpo hararo sub la akseloj kaj super la pubo.
• uterina subevoluo.
• La foresto aŭ senaktiveco de la ovarios.
• Reduktita niveloj de inaj hormonoj.
• Menstrua pasiveco, ĝis la manko de menstruo.

La malfacilaĵo subiranta por la simptomoj de la diagnozo estas, ke la samaj simptomoj povas esti observita en aliaj malsanoj. Se ili havas knabinon de ajna aĝo, necesas pasi inspektado en la kliniko.

Unu el la karakterizaj trajtoj monosomy de seksaj kromosomoj estas eksceso haŭto ĉe la flankoj de la kolo, kiu formas longitudinal faldo.

Kaŭzoj de monosomy

Je tiu stadio de evoluo de la scienco povis establi la kaŭzo de la feto monosomy detalo. Kio estas konata pro certa - neniun patología asociita kun heredaĵo. La ĉefa influo sur la okazo de malsano en la feto genetikaj malordoj sekso patro ĉelo ĉirkaŭ koncepto. Ĉi tiu estas la ĉefa kialo monosomy.

Se la patro genoj suferis mutacio kiu okazis transformo de la strukturo de la X kromosomo, la infano - knabino Ankaŭ eblas damaĝita de 23 paroj de kromosomoj. Sed ni notu, ke en tia familio lasi sur kies infanoj ne valoras ĝin. La patro kun la malobservo de la X-kromosomo estas tre verŝajna koncepto kaj naskiĝo de sana bebo ĝi estas.

Kial monosomy de la X kromosomo? La kaŭzoj de tiu malsano estas studita, sed en ĉi tiu etapo de la medicino povas diri la sekvajn:

• Okazo monosomy en la feto ne estas asociita kun malfavoraj eksteraj kondiĉoj.
• Ĉi tiu patología ne heredis. Alie, ĝi akirus ĉiuj knabinoj en la familio gene-vundita patro.
• La plej verŝajna kaŭzo de Turner sindromo - la efikon de malutilaj faktoroj sur la sekso ĉeloj de sia patro baldaŭ antaŭ koncepto.
• Dum la divido de la zigoto kaj konvertante ĝin en la embrio povas okazi paneas, kio kaŭzas la mozaiko-tipo monosomy.

diagnozo de la malsano

Por monosomy de la kromosomo en la feto estis ekskludita, eĉ antaŭ naskiĝo ĉe-risko virinoj por fari speciala genetika testado. Ĉi enketon - antaŭnaska genetika analizo - inkludas ultrasonido ekzameno, biopsio de muskoloj kaj haŭto de la fruktoj, laboratorio sango testo.

Tia serioza ekzameno la kuracisto preskribas, kiam temas pri tio, lasi la frukton aŭ ĉesigi gravedecon. Tial, ili estas administritaj en la unuaj 3 monatoj de gravedeco. Tio estas, se la familio ne solvas la demandon, aŭ eble ne estas infano, la enketo ne estas difinita.

La kuracisto povas rekomendi genetika testado por monosomy de kromosomo 21 estis ekskluditaj se:

• Expectante patrino super 35 jaroj.
• La familio de graveda observita hereda patologio.
• En la familio, estis kazoj de fragila (delikata) X kromosomo.
• Suspekto de hemoglobinopathies.
• Suspekto de Sindromo de Down en la infano kaj la alia rilatajn al heredeco, malfavoraj situacioj.

Kiam la diagnozo enkalkulas tiajn aferojn, ke la enketo ne alportos malutilon al la sano de la patrino aŭ infano, ĝi ne rezultos en la perdo de la feto. La kuracistoj direktante diagnozo estas postulita al esti tre kvalifikita por la produktado de enketo de la diagnozo.

Antaŭ la genetika testado virino devas sperti rastrumon ekzameno de ginekologo en lia kliniko, la doktoro decidis ĉu graveda je risko validas, te. E., Ĉu ekzistas verŝajneco ke la feto emerĝos monosomy sindromo. Nur post pozitiva respondo al tiu demando estas direktita ĉe graveda genetika testado.

En antaŭnaska diagnozo, ekzistas aliaj metodoj - piko de membranoj kun la objektivo de preni la analizo de likva amniótico, sango specimenoj de la umbilika ŝulaĉo, Fetoscopy. Tiu lasta estas la enkonduko de la enketo kaj la feta ekzameno therethrough. Fetoscopy uzataj tre malofte, ĉar en la nuna nivelo de disvolviĝo de medicinaj aparatoj, ĉi tiu procedo sukcese anstataŭita de ultrasonido.

Se la feto ne detektis ĝustatempe monosomy de la X kromosomo, kaj estis suspekto de la diagnozo de kelkaj jaroj post naskiĝo, la enketo estas kondukita knabinoj la sekvaj manieroj:

• Difinita de la foresto de seksa cromatina.
• Difinita per cariotipo.
• Tenu konsultoj infano ginekologo.
• Faru usonaj internaj genitales.
• En la aĝo de 9-10 jaroj sango testo por hormonojn.
• Nomumita de la X-radioj de manoj por renkonti la evoluo de osto aĝo normo.

Laŭ enketo de speciala komisiono povas esti farita sur malkapablo decido.

tipoj monosomy

Monosomy - malsano kiu eblas de malsamaj tipoj. Je la naskiĝo de knabino en la dua kromosomo paro Jarcento povas esti ausente entute. Tiu tipo estis designado kiel genetiko 45H0. Ĉi tiuj knabinoj estas tute forestas aŭ subevoluinta ovarioj kaj utero. Ilia pubereco ne okazas. Neniu kromosomo, kiu determinas la evoluon de duarangaj seksaj trajtoj, seksaj organoj sin kaj rilataj hormonoj.

Se la dua kromosomo en la paro Jarcento nun, genetika tipo 46 XY. En ĉi tiu kazo, la knabino havos utero kaj ovarios, sed ili havos rudimenta strukturo, t. E. Tio ne povos ovulan kaj koncepti infanon.

Multe pli danĝera okazo kiam unu kromosomo mankas duope 1 - 22. Tiuj estas nomataj la autosomes. En normala evoluo de la zigoto en ĉiu ĉelo 2 estas senditaj al malsamaj kromosomoj ĝia polusoj. Se oni ne havas la autosomes, la poluso de la ĉeloj estas sendita nur al la aktuala kromosomo. Ĉe ĝia kunfluejo kun la sana, la zigoto sukcesas kun eksternorma numeron de kromosomoj. Ĉi tio kondukas al morto fetal kaj abortas spontanea. Se la numero de kromosomoj estas pli granda je 1, ol la norma versio, aborton eble ne okazos, sed se infano naskigxis, nekapabla vivi longe.

parta monosomy

Parta monosomy de kromosomo rompiĝo kiam formis, per paro da maldekstra kaj unu punkto de la dua kromosomo. La kaŭzo de malsano estas la strukturan reordigon de kromosoma sekso gepatroj ĉeloj en la periodo baldaŭ antaŭ koncepto. La konsekvencoj de la malsano dependas de kia kromosomo spertis parta detruo.

Sindromo "kato krio"

La detruo de parto de kromosomo 5 paro kreas la sindromo de "kato krio." Laringo malsana infano mallarĝigis, kartilago mola, rezultante en bebo krio similas al kato meowing.

Por ĉi tiu tipo ankaŭ karakterizas por muskolo flaccidity bebo, formo de duona luno vizaĝo, prokrastas mensa kaj fizika lag kompare kun liaj kompanoj. Infano observis kranio hipoplasia, malalta pozicio de la oreloj, strabismo kaj okulo problemoj. Tipe, ĉi tiuj infanoj suferas pro koro malsanoj. Tiuj pacientoj vivas longe - termino ĝis 10 jaroj. Tia patologio vidita en 1 el 45,000 kazoj.

Wolf-Hirschhorn sindromo

Rompo de tiu kromosomo 4 paroj (Wolf-Hirschhorn sindromo) okazas en 1 en 100 000. Infanoj kiuj havas monosomy de kromosomo 4 paroj, ofte akiris en junaj patrinoj kaj patroj. Naskiĝo pezo estas multe malpli ol normala - proksimume 2 kg. En infanoj, estas prokrasto fizika kaj mensa disvolviĝo kaj motoro kapablojn estas komplikita de tre malrapide. Ili suferas subevoluo de la kranio.

Per ilia apero povas noti beaked nazo, eminenta frunto, malaltaj jxetis per la jxetilo orelojn longitudinales faldaĵoj antaŭ la oreloj. Ili ankaŭ ĉeestas muskolo flaccidity. Ili preskaŭ ne reagas al eksteraj stimuloj. Tiaj infanoj estas decomisos. Ekstere, ili havu eksternorma strukturo de okuloj, malgranda buŝo kun faligante lipoj ĉe la anguloj, kurbaj piedoj. Malsanaj infanoj ofte suferas pro koro malsanoj. Tuŝitaj rena malsano. La plej multaj el la infanoj kun ĉi cromosómico detruo ne vivas supren al jaro.

Orbeli sindromo

Rompo de kromosomo 13 nomita la sindromo paro Orbely. Infanoj naskita kun ĉi devio kun malgranda pezo - ĝis 2,2 kg. Ili havas malsanon en preskaŭ ĉiuj internaj organoj. Ili subevoluintaj kranio, mankanta ponto - frunto tuj ŝanĝas al la nazo. La nazo havas pliigita larĝo, la ĉielo estas alta, la oreloj tro malalta. La infante observita patología de hipoplasia de la musculoskeletal sistemo. Povas esti neniu natura kanalo de la rekta kaj anuso. Ofte estas kormalsano, reno, cerbo malsano. Ĉi tiuj infanoj emas Oligophrenic ilia turmento decomisos, ili ofte perdas konscion. Beboj ne vivas ĝis 1 jaro.

Monosomy - tio estas tre danĝera malsano, kaj la infanoj naskiĝas kun parta monosomy ekstreme maloftaj. Expectante patrinoj ne devas ĝustigi al tia malĝoja okazaĵo.

Komplikaĵoj monosomy X

Virinoj kun monosomy X inklina al pluraj malsanoj de la internaj organoj estas pli verŝajna ol sanaj homoj genetike. Ili devus esti vidita de kuracisto kaj sperti periodajn medicinaj ekzamenoj.

Oftaj komplikaĵo estas rena fiasko. Pacientoj virinoj ofte okazas infektaj malsanoj de urogenital organoj, nedece situas, ne estas plene disvolvita renoj.

Monosomy Se persono havas lokon esti, ĝi kelkfoje suferas de la tiroido glando, kiu produktas nesufiĉa niveloj de hormonoj bezonas de la korpo. La tiroido glando inflamaj pro kio okazas kaj tiuj problemoj. Traktado povas esti nur prenanta medikamento, subteni normalan hormona ekvilibro. Ili devas nomumi kuraciston. Mem-medikamento ne estas permesata.

Suferas Turner sindromo estas verŝajna evoluigi celíaco malsano. Tiu patologio estas esprimita en la apero de alergioj al la proteino gluteno. Pacientoj ne povas manĝi produktoj farita el tritiko kaj hordeo.

Komplikaĵoj povas doni ajnan monosomy. Malsanoj kiuj akompanas monosomy povas esti malsama, ekz-e, la malsano cardiovascular. Virinoj kun patología necesa observado de la kardiologo, kiu spuri la statuson de ilia aorto kaj malhelpi la disvolviĝo de hipertensio.

Ekde pacientoj kun Turner sindromo estas inklinaj al la obesidad, ili povus alfronti diabeto.

maltrafis aborton

Genetikaj malsanoj, inkluzive monosomy feto estas konsiderata unu el la kaŭzoj de maltrafis aborton. Ĉi tiu estas la morto de la feto ene de la patrina utero. Monosomy kiam pasas al la 12 semajnoj de gravedeco. Kelkfoje la vivo de la feto pli - ĝis 20 semajnoj. Tiu danĝero estas en la foresto de feta unu kromosomo paro 1-22, la tiel nomata trisomía. Monosomy estas okazo por intenca ĉesigo de gravedeco.

Provi savi feton kun severaj evoluaj anomalioj ne ŝajnas saĝa. Missed aborton finiĝas en aborto. Tia risko estas virinoj super la aĝo de 35 - 40 jaroj, kaj tiuj, kiuj ĉi tio okazis antaŭe.

La sciencistoj ankaŭ observis redukton de vivdaŭro de virinoj kun monosomy, susceptibilidad al aterosclerosis, tumoroj.

monosomy traktado

Monosomy - patología, kiu ne estas cedema al traktado, sed kuracistoj sukcese trakti liajn konsekvencojn. La esenco de la traktado estas, ke senigita de hormona reguligo ovarioj korpo bezonas artefaritajn reguligo. Patología de la internaj organoj estas traktita medicine aŭ kirurgie. Ampleksa traktado inkludas:

• Supplementation knabinoj kresko hormono tuj post diagnozo.
• Ĝis la aĝo de pubereco, sanaj infanoj suferas monosomy, preskribi hormonojn.
• Tiuj kiuj volas naskos por virinoj kun patología helpas reprodukta medicino - enkonduko de fekundigita ovo organdonacanto kun plia observado de la gravedeco.
• Traktado de patologías de internaj organoj kun modernaj medikamentoj kaj traktadoj.
• Psikologia helpo al virinoj por adaptiĝi al la socia medio, konsiderante proprecoj de fiziologio.

La plej grava punkto en la traktado estas la oportuna lia komenco - tuj post diagnozo. La dua punkto - la konto tipo monosomy. Se la tipo de 45H0, la virino ne povas havi ilia infano iel. Psikologia helpo devus prepari ŝin por la ideo de adopti infano - orfo.

Mozaiko vido de monosomy X - 46XY kun disvolviĝo de moderna medicino ebligas naskis lian infanon. Sed li povas naskiĝi malsana. Adopto estas preferita en ĉi enkorpiĝo.