Patau sindromo

Patau sindromo estas klasifikita kiel malsanoj kaŭzitaj de kromosomo starigis kvanta patologio. Por tiu malsano estas karakterizita de la tiel nomata trisomía - la ĉeesto de plia kromosomo dektria.

Cromosómico naturo de la malsano estis identigita en 1960 de D-ro Klaus Patau, post kiu estis nomita. La malsano havas alian nomon - "trisomía 13". Lia efiko estas unu kazo po 5 - 7000 ĵus naskitaj. La malsano diagnozita kun egala ofteco en ambaŭ seksoj.

La disvolviĝo de ĉi tiu malsano pro nondisjunction de kromosomoj dum mejozo (la procezo de ĉela divido, respondeca de malpliigo de la nombro de ĉeloj filinoj kromosomoj). Rezulte de seksperfortadoj de ĉi tiu procezo en cromosómico aperas dek-tria ekstra kromosomo, kiu estas la suba kaŭzo de patologiaj ŝanĝoj kaj malordoj de la feto.

Ĝis nun, la kromosoma teorio de heredeco ne konfirmi ke la malsano povas esti transdonitaj de generacio al generacio. Oni kredas ke estas malobservo de la procezo de divido de kromosomoj kaj iliajn nondisjunction - hazardaj okazaĵo kiu okazis dum la fandado de la genetika aro de spermo kaj ovo je koncepto.

Estis notita ke la risko de la feto de tiu malsano kreskas signife kun kreskanta aĝo patrinoj. Plue, ekzistas esploro rezultoj kiujn pruvi la eblecon de tio cromosómico anomalio sub la ago de radiado.

Multaj cromosómico malsanoj kaŭzitaj nombra cromosómico anomalioj estas sufiĉe specifaj demonstracioj klinikoj. Tiu ebligas diagnozi la malsanon eĉ sen aldonaj esploroj - laŭ aspekto de la novnaskita. Patau sindromo rilatas specife al ĉi tiu malsano, kaj ĝi karakterizas por multnombraj misformoj congénitas.

Al novnaskita infano kun la sindromo Patau, observis la jenajn difektojn de naskiĝo: ostaj kaj craneofaciales anormalidades - microcefalia, mallarĝigis palpebral fendetoj, malgranda-granda okulojn córnea opacities, achaflanada malalta frunto, subakvigita nazo, fendo lipo kaj palato, kaj ankaŭ polydactyl, misformoj halti .

Preskaŭ ĉiam en infanoj kun Patau sindromo detektas intesta misformoj, centra nerva sistemo, renoj, koro, genitales. Tuŝitaj infanoj suferas pro surdeco, mensa malfruo, konvulsia sindromo, hypotonia muskolo.

Surbaze de demonstracioj klinikoj kiuj karakterizas Patau sindromo, la prepara diagnozo estas farita vide, tuj post naskiĝo. Ultrasonido skanado permesas visualizar internajn difektojn, kaj analizo de la kromosomo kvantoro konfirmas ĉeeston de cromosómico anomalioj.

Kutime infanoj diagnozitaj kun Patau sindromo mortas ene de la unuaj monatoj de vivo pro ilia havanta la plej severa misformoj de preskaŭ ĉiuj internaj organoj. Malmultaj el ili postvivi al ilia unua naskiĝtago. Tamen, iuj pacientoj vivas dum kelkaj jaroj, fakte, kun taŭga zorgo kaj konduto adekvata traktado vivdaŭro de ĉi tiuj infanoj estas pliigita al 5 - 10 jaroj. Tamen, ili ĉiuj emas suferi de profundaj mensa malfruo - idioteco.

Kaj pri medicina prizorgo, estas kutime direktitaj nur al la elimino de fiziologia problemojn. Estas ĝenerale efektivigitaj kirurgia korekto de patologiaj ŝanĝoj de la internaj organoj, por subteni bazajn vivo funkcioj, kaj ankaŭ plasta lipo kaj palato. En la resto ilustrita pure simptoma traktado, antaŭzorgo de infektoj kaj malvarmoj, skrupula zorgo.