Russell-Arĝento sindromo: kaŭzoj, simptomoj, traktado

Moderna medicino scias multajn malsanojn. Kelkaj el ili estas sufiĉe bonaj, sur la kaŭzoj kaj traktadoj de aliaj grupoj de sciencistoj laboras vane. Parto akirita malsanoj, dum aliaj estas propraj. Unu tia malsano estas congénita Russell-Arĝento sindromo.

Trajtoj de la malsano

Estas aliaj popularaj titoloj: Silver-Russell enanismo, SSR.

Russell A. kaj H. K. Silver - infankuracistoj, kiu estis studante la antaŭnaska disvolviĝo prokrastoj.

Russell-Arĝento sindromo estas malsano congénita. Lia ĉefa karakteriza estas la malfruo en fizika disvolviĝo dum gravedeco, precipe, malobservis la formado de la infana skeleto. Estonte, povas esti pli malfrue ol la fermo fontanelo.

Kaŭzoj de heredaĵo estas ankoraŭ nekonata, plej ofte estas certa sistemo.

La malsano okazas en unu persono po 30 000. La sekso de disvolvi la malsanon ne estas tuŝita.

La kaŭzoj de la sindromo de Russell-Arĝento

La ĉefa kaŭzo de la malsano estas ekstreme seksperfortadoj ĉe la nivelo de genetiko. Kaj la formo de heredaĵo ne de periodaj aŭ sistémica.

Plej ofte suferas pro la kromosomo 7 (10% de kazoj), 11, 15, 17, 18. Estas ĉi tiuj kromosomoj kaj respondecas pri homa kresko. Plejofte ĉi tiu estas pro la fakto ke infano heredas du kopiojn de kromosomo de la patrino. Tiu efiko estas nomita la patrinan uniparental disomy.

Eksteraj simptomoj de la malsano

Je la naskiĝo de infano kun la sindromo de Russell-Arĝento havas pli malgrandan pezon, kutime ne pli ol 2500 g, kvankam gravedeco estas konsiderata plena termino. Longo kun ĉirkaŭ 45 cm. Kun aĝo, la problemo ne estas solvita kaj kresko malfruo observita en plenkreskuloj (virinoj ne levigxu pli ol 150 cm en viroj iomete pli ol 150 cm). Tamen, la pezo estas plene konsekvenca kun aĝo, en iuj kazoj eĉ pli alta ol normala.

Suferante ŝanĝoj kaj urogenital sistemo, ekzemple, ekzistas cryptorchidism (malordo en kiu la testikoj estas lokitaj en siaj lokoj), hypospadias (uretro malfermiĝas atípica por tiu areo), hipoplasia de la peniso kaj skroto (subevoluo).

Ekstere, Russell-Arĝento sindromo ankaŭ observis. Li esprimis korpe nesimetrio. Ĝi tuŝas la vizaĝon kaj trunko, kaj la longo de la kruroj kaj brakoj.

Ĝi tuŝas Russell-Arĝento sindromo (traktado de la malsano povas trovi en la artikolo), kaj sur la vizaĝo. Parto de la kranio, kiu estas cerbo, pliigis kompare kun la antaŭa parto de ĝi, kaj la kresko estas klare misproporcia. Vizaĝo formo similas al triangulo en kiu la konveksa frunto, kaj la grandecoj de la suba makzelo kaj la buŝo estas signife reduktita. Tiu nomiĝas psevdogidrotsefaliya. Lipoj premitaj kaj anguloj iomete mallevis (la efiko de "karpo buŝo"). La ĉielo estas alta, en iuj kazoj povas esti fendon. Oreloj etendiĝis plej ofte.

Inter la akompananta eksteraj simptomoj estas:

• malobservo de la formado de subkutana graso;
• mallarĝa brusto;
• lordosis en la lumba regiono (la convexidad de la spino antaŭen);
• kurbeco de la eta fingro.

Rilataj malsanoj de internaj organoj

Krom eksteraj perturboj, estas ofte observita kaj la internaj problemoj de la korpo. Russell-Arĝento sindromo (simptomoj asociitaj kun difektita aspekto, kiel difinis pli supre) influas la renoj pro sia neregula formado (huffero formon, vastiĝo de rena pelvo, acidosis tubules).

Por pacientoj, sendepende de ilia sekso karakteriza de frua pubereco. En 30% de kazoj komencas en la aĝo de ĉirkaŭ 6 jaroj. Tiu estas rekte rilatigita kun la fakto, ke estas gonadotropin ovárico estimulación (seksa hormonojn kvanto konsiderinde granda estas).

Sed inteligenteco estas tute retenis.

Russell-Arĝento sindromo: diagnozo

La malsano estas diagnozita en frua infanaĝo. Tia decido estas farita fare de infankuracisto, rigardante malsana infano. Tamen, aldone al la kutimaj observoj efektivigas, kaj diversaj provoj de laboratorio kaj provoj:

1. Determinante la nivelo de sukero en sango. Tre ofte infanoj estas diagnozitaj kun "Russell-Arĝento sindromo", havas suba sango glukozo niveloj.
2. Testado por cromosómico anomalioj. Plejofte, ĉi tiuj problemoj estas trovita.
3. Determino de kvantoj de kresko hormono. En ĉi tiu malsano estas manko.
4. Ekzameno de formado de la skeleto. Tio necesas por plene elimini aldonaj kondiĉoj, kiu en iuj kazoj povas doni falsan pozitivan rezulton.

Trajtoj de traktado

La ĉefa regulo de traktado: ĝustatempan diagnozo. Se vi ne faras ĝin en tempo, la kuracisto povas erarvagas kaj fari hidrocefalia traktado, sed ne havas la malsanon en tiuj infanoj.

Plejofte, tiuj pacientoj asignita por ricevi kresko hormono en specifa modelo, kiu disvolvas kuraciston.

Krome, la ofte uzita kaj pliaj metodoj:

• fizika terapio, kiu celas plibonigi la muskoloj;
• speciala edukado.

En la kurso de traktado samtempe prenos kelkajn specialistoj:

• kuracisto-genetikisto kiu estas kapabla de detekti la malsano ĉe ĝia komenco;
• Dietitian aŭ gastroenterólogo, la ĉefa tasko estas disvolvi specialan dieton kiu celas pliigi kreskon;
• endocrinologist, kiu enoficigas kresko hormono;
• psikologo.

Determini la efikecon de la traktado eblas pliigi la kreskorapideco. Kiam konvene desegnita skemo en la unua jaro de traktado povas atingi rezultojn en 8 cm.