Sindromo de Goldenenhar: priskribo, kaŭzoj, simptomoj, heredaĵo kaj traktado

La sindromo de Goldenhar estas hereda malsano de la oculoauriculovertebra regiono, tio estas, la detruo de strukturoj devenantaj de la unua kaj dua branĉa arko. Ĝi estis priskribita en 1952 fare de la usona kuracisto Goldenhar. Ĉi tiu estas hereda malsano de la persono, en kiu unuflanka unuflanka hipoplasio de la vizaĝo estas ofte esprimita, eksternormaj oreloj, palpebroj, dentoj, kolumno, ktp.

Sindromo de Goldenhar

La sindromo de Goldenhar estis priskribita por la unua fojo meze de la 20a jarcento. Sed izolita en aparta malsano iom poste de usona kuracisto, kies familinomo ricevis sian nomon. La ofteco de disvolviĝo estas 1: 3000-5000. Estas malmultaj kazoj de tia malsano ĉirkaŭ la mondo.

Manifestoj de la sindromo

La sindromo de Goldenhara manifestiĝas en formo de eksteraj anomalioj. Kun ĝi, estas malformiĝo de la auriloj, kiuj havas karakterizajn ŝancelojn. Ili povas esti ebenaj aŭ elstaraj, tuŝante nur unu orelon aŭ rompanta simetrion ambaŭflanke. Kelkfoje ili konektas kun la angulo de la buŝo, kiel rezulto, la vizaĝo fariĝas distorsita. Oreloj plej ofte forte deformiĝas, kelkfoje mallarĝaĵo de la orelo-kanalo aŭ la ĉeesto de fistuloj.

Pro subevoluo de la malalta makzelo, persono ofte estas nesimetria. Diversaj anomalioj de la okuloj kaj palpebroj estas eblaj. Ili povas esti tuŝitaj de la sindromo unuflanke, sed pli ofte - ambaŭflanke. La spino ne tuŝas ĉi tiun malsanon en ĉiuj kazoj. Sed se la anomalioj tuŝis lin, la kervaj vertebroj kunfandiĝas kun la dorso de la kapo aŭ inter si mem.

Sur la palato povas esti skvamoj, la lango disiĝas, kaj la kresko de la dentoj estas grave difektita. Ofte en pacientoj kun evidenta mensa malfruo. Ŝia grado povas esti malsama. Sed mensa malfruo ankoraŭ okazas nur je dek procentoj de pacientoj.

Kaŭzoj de la malsano

La sindromo de Goldenenhar ne sufiĉe studis. Sed plej multaj scienculoj konsentas, ke genoj kaŭzas sian aspekton. Plejofte, la naturo de la malsano estas sporada.

Kial alia povas trovi Goldenhar-sindromo? Kaŭzoj ankaŭ povas kuŝi en la sanga rilato de la gepatroj. Sed gravan rolon en la sindromo povas ludi eksa aborton pacienca patrino de la infano aŭ teratogenic faktoroj, kiu okazis en frua gravedeco. Krome, la kaŭzo de naskado de infano kun tia sindromo eble bone estas obesidad aŭ diabeto patrina.

Heredaĵo de la sindromo

La heredaĵo de Goldenhar-sindromo estas transdonita per aŭtomata recesiva aŭ reganta tipo. Perestroika okazas en iuj kromosomoj. Kelkfoje, kiam la sindromo aperas, mutacioj de la GSC-geno estas detektitaj. Se la mutacio ankaŭ efikas la genon TCOF1, tio kondukas al la evoluo de kroma sindromo de Tricer-Collins.

Diagnóstico de la sindromo

Vario de proceduroj estas uzataj por diagnozi Goldenhar-sindromon. Unu el ili aŭdas esploron. Ĉi tio helpas determini la gradon de surdeco sur la tuŝita flanko. Oni Devas fari tion tiel rapide kiel eble, ke la infano ne poste malfortiĝos en psikola parolado.

En frua aĝo, infanoj estas provitaj por aŭdiaj potencoj, cerba respondo kaj modulaj tonoj. Ekzamenu la infanon dum dormo. Al pli malnovaj infanoj, parolado aŭdiometrio estas uzata por aŭdienca diagnozo dum la ludo. Kun ĉi tiu sindromo, kutime perdo de aŭdkapablo de diversaj gradoj. Diagnóstico de aŭdado devas esti realigita ĉiun ses monatojn dum sep jaroj.

Aldone al la supre, komputila tomografio de la tempoj zonoj estas uzita, kiu estas efektivigita por infanoj pli ol tri. Infano, kiu havas Goldenhar-sindromon, kies patologia priskribo estas prezentita iomete pli alta, devus suferi konstantan ekzamenon de kuracistoj:

• Kardiologo;
• Parola terapiisto;
• Genetiko;
• La kirurgo;
• Ortopedisto;
• Defectologo;
• Oftalmologo;
• Neuropatologo.

Traktado de Goldenhar-sindromo

Pro la diverseco de vizaĝoj kaj vertebraj anomalioj, kiam la sindromo de Goldenhar estas detektita, traktado estas multidisciplinaria. Ĝi estas mult-etapo kaj dependas de la volumo de patologioj. Se la kazo estas facila, tiam la infano estas sub observado dum nur tri jaroj, kaj tiam komencas ortodontikan traktadon kaj kirurgion. Se la kazo de kompleksa malsano (fendita palato, difekto de la makzeloj kaj tiel plu), tiam la traktado pasas tra malsama plano. Komence la operacioj estas faritaj - maksimuma de du jaroj. Kaj nur post tio, kompleksa traktado efektivigas.

La sindromo de Goldenhar (hemifacial microsomia) ĉiam postulas kirurgian traktadon. En ĉi tiu kazo, diversaj stadioj estas distingitaj:

• Osteogénesis de compresión-distracción;
• Endoprosthetiko de la TMJ;
• Osteotomio de la pli malaltaj kaj supraj makzeloj;
• Plastika kirurgio.

Por orthodontic stadioj emas malhelpi la disvolviĝo de diversaj asimetrías de la makzelo, la elimino de malocclusion, preparado de la dentoj kaj vizaĝa muskoloj por operacioj.

Sindromo de Goldenenhar: traktado ortodoncia

Orthodontika traktado estas dividita en tri stadiojn de mordado:

1. Dairy
2. Removible.
3. Konstanta.

La unua etapo estas la plej grava. Dum tio, la gepatroj unue informas pri la malvirto, la grado de ĝia severeco kaj eblaj postaj riskoj kaj la disvolviĝo de la malsano. La devigaj reguloj de parola higieno estas raportitaj, kiujn la infano devas strikte observi. Se la bebo ne ricevis oportune traktadon tuj, tiam kun aĝo, li povas disvolvi subvolvadon de la ostoj de la vizaĝo. Kaj ĝi progresos. Anormala mordado fariĝos pli rimarkinda kun la tempo. Gluti kaj maĉi la bebon estos pli malfacila. Kaj kiel rezulto de la listigita difekto - la psikologia traŭmato de gepatroj kaj infano.

En la traktado ĉe la unua etapo, forpreneblaj elastaj makzeloj kaj teleroj estas uzataj. Ĉi tiu estas la tempo, kiam la ĉefa celo de kuracistoj estas enkonduki la infanon al specialaj aparatoj, helpi lin adapti kaj uzi sian uzon. Se la asimetrio ne estas komence esprimita, tiam tiaj aparatoj havas avertan karakteron.

La dua etapo de traktado

La ĉefaj taskoj estas forigi morditajn anomaliojn. Korekti la malregulajn formojn kaj dimensiojn de la dentaj alveolaraj arkoj. Laboro daŭras pri la antaŭzorgo kaj elimino de malformiĝo de la makzelo kaj ĝia subvolvado. Removeblaj elastaj teleroj estas uzataj por traktado. Ĉi tiuj aparatoj funkcias kiel subteno kaj subteno por la makzeloj. Krome, ne-forpreneblaj kratoframoj estas uzataj.

La tria etapo

La tria etapo daŭrigas la tutan supran traktadon. Sed ili komencas uzi jam fiksajn krampojn. Al la fino de la traktado, oni aplikas periodon de retención, dum kiu la rezultoj atingitaj antaŭe estas riparitaj. Uzataj neŝoveblaj dratoj, riparante la supra palato kaj dentoj. Por aliaj, tiaj aparatoj jam estas nevideblaj.

Samtempe, la infano ricevas forpreneblaĵon, kiu estas uzata nur dum dormo. La daŭra periodo finiĝas nur kiam la infano ĉesas kreski. Dum ĉi tiu tempo, ĵurnaloj estas realigitaj. La infano estas sub la vigla kontrolo de kuracistoj. Se necese, plasta kirurgio fariĝas. La rehabilitación de la infano finiĝas nur kun 18 jaroj, tio estas, kiam lia korpo jam estas plene formita.