Kio kaŭzas genetikaj malsanoj

Genetikaj malsanoj inkludas grandan grupon de malsanoj kiu ekesti de ŝanĝoj en geno strukturo. Ni eltrovi kio estas la kaŭzoj de tiuj patologías.

Gene de homaj malsanoj estas plejparte kaŭzitaj de mutacioj en la genoj estructurales, kiu realigi lian funkcion per la sintezo de polipéptidos, alivorte - la proteinojn. Ajna geno mutacio necesigas ŝanĝojn en la strukturo aŭ kvanton de proteino.

Tiaj malsanoj komencas kun la primara efiko de la mutante alelo. Se oni provas esquemáticamente prezenti geno mutacioj persono, estos komence esti mutante alelo, kiu fluas en la modifita primara produkto, rezultante en ĉelo pasas ĉenon de biokemio procezoj, rezultigante kondukis al ŝanĝoj en organoj kaj ŝtofoj, kaj tiam la tuta organismo.

Konsiderante la genetika malsano je la molekula nivelo, ĉi tiuj variantoj eblas identigitaj:

- produktado de troo kvanto de la geno produkto,

- la sintezo de eksternorma proteino

- la manko de produktado,

- kaj ankaŭ la produktado de reduktita kvanto de primara produkto.

Genetika malsano ne finas ĉe la molekula nivelo. Ilia patogenezo daŭre disvolvas al ĉela nivelo. Tiurilate ni notu, ke la punkto de apliko de la modifita geno en diversaj malsanoj povas esti ambaŭ korpoj ĝenerale, kaj apartaj ĉelaj strukturoj kiel ekzemple membranoj, peroxisomas, lisosomas, mitocondrias.

Grava trajto de genetikaj anomalioj estas ke ilia demonstracioj klinikoj, kaj ankaŭ la kurzo kaj severecon de evoluo estas difinita je la nivelo de la genotipo de la organismo, la mediaj kondiĉoj, aĝo de la paciento, kaj similaj.

Karakteriza trajto de la genetika heterogeneco estas patologías. Ĉi tio sugestas ke la fenotípico esprimo de la malsano povas esti pro diversaj mutacioj kiuj okazas ene de sola geno aŭ en malsamaj genoj. Tiu estis unue establita en 1934 fare de la renoma esploristo en la kampo de genetiko S.N.Davidenkovym.

Koncerne monogenic formoj de genetikaj anomalioj, laŭ la leĝoj de Mendel, ili heredis. Siavice, monogenic formoj povas esti dividita laŭ speco de heredaĵo, nome aŭtosoma recesiva, aŭtosoma domina, kaj li kunigis kun la Y- aŭ X-kromosomoj.

Ĉiuj genetika malsano povas esti klasifikita de kelkaj atributoj, kaj la plej granda grupo en ĉi tiu kazo estos heredis metabolan malsanoj. Preskaŭ ĉiuj el ili apartenas al aŭtosoma recesiva maniero. La kaŭzo de tiuj patologiaj kondiĉoj estas la manko de specifa enzimo kiu estas respondeca por la sintezo de aminoacidoj. Tiuj inkludas malsanojn kiel ekzemple phenylketonuria, okulo-haŭtaj albinismo kaj homogentisuria.

La sekva plej granda grupo de genetikaj malsanoj asociitaj kun metabólica malordoj. Glucógeno malsano, galactosemia - estas ekzemploj apartenanta al tiu grupo.

Sekvata de malsanoj kiuj estas rekte rilataj al lipidoj metabolo - nome Gaucher malsano, Niemann-Pick malsano kaj similaj.

Genetika malsano en homoj, krom la jam cititaj, estas klasifikitaj

- heredaj malsanoj de la pirimidina kaj purine metabolo,

- patologías asociitaj kun ligilo histo malordoj,

- heredis malordoj de cirkulanta proteinojn,

- malsanoj de rekta signifo por metabolo malordoj en eritrocitos,

- hereda patologio metaloj interŝanĝo,

- kaj sindromoj kiuj kaŭzas malabsorción procezoj en la digestiva sistemo.

Krom la supre ni aldonas, ke la starigo de la hereda naturo de la malsano estas bazita sur klinikaj kaj genealogia metodo.