Malsano ĉe la nivelo de genetiko - Joubert sindromo

Bedaŭrinde, malgraŭ ĉiuj la evoluo de medicino, restas malsano kuraco, ke ni ne povas. Ekzemple, Joubert sindromo kaj multaj ja ŝajnas simple bela nomo sen klara signifo, kaj tio estas genetika malsano de la cerebelo influanta la vivo kaj sano de la persono. Ĉi tio estas, fatala malbonŝanco aŭ malsano kiu povas esti malhelpita? Eble vere kuraci aŭ almenaŭ identigi je frua stadio? Ĉu vi scias ion pri la mistera sindromo? Ni vidu.

Kiajn atako

Do, Joubert sindromo. Kio estas? Se unu vorto, estas problemoj. Se vi donas pli detalan respondon, ni povas diri ke ĉi tiu sindromo estas malofta, feliĉe, la malsano estas akompanita de hipoplasia aŭ la kompleta foresto de la cerebeloso vermis respondecas pri ekvilibro kaj kunordigo. La paciento malbone formis cerbo tigo, kaj tial eble estas spira fiasko, ĝis la haltejo. Homoj povas rimarki nenormalaj movadoj de la okuloj kaj lango, malkreskis muskolo tono. La diagnozo de kuracistoj donas post klinikaj observoj kaj identigi karakterizaj trajtoj de la cerebeloso vermis hipoplasia, sed ankaŭ lia elongación kaj engrosamiento de la antaŭaj kruroj. Alie, ĝi estas nomata simptomo de "molar". Difini datumoj rompo nur post MRI studoj de la cerbo. Ho ve, Joubert sindromo povas transferir por heredaĵo.

la genoj

Ĝis nun, dudek identigis genon mutacioj kiuj kondukas al la konata sindromo. Ĉiuj rilataj malordo estas malofta aŭtosoma recesiva malordo karakterizita de la disvolviĝo kun tipa kaj karakteriza misformoj de la cerebelo kaj cerbo tigo. La pliigo de diris patologías Joubert sindromo akompanita per hipotensión, prokrastita evoluo, apneo kaj okulo malsanoj. Infanoj kun tiu sindromo ofte mortas antaŭ diagnozo. La sola pozitiva afero - malgranda tropezo de la malsano - 1 en 80.000 personoj.

historiaj informoj

Unuafoje Joubert sindromo estis identigita en 1969 fare de la franca neŭrologo Mari Zhuber. Ŝi rigardis kvar gefratoj kun apneo, nenormalaj okulo, prokrastas mensa kaj cerebeloso vermis forestas. Post la kondukita studo esploroj pruvis, ke ĉi tiu tipo de sindromo okazas en la tuta mondo sen rasaj kaj etnaj diferencoj. Sekurigi la malsano povas esti en la scenejo de evoluo de la homa embrio, kiel oni kredis, ke la eraro en la evoluo de la embria cerbo kondukas al la demonstracio de la sindromo. Praktike, multaj sindromoj kun genetikaj mutacioj havas similajn simptomojn, sed Joubert sindromo distingi oculares anormalidades, hypotonia en infanaĝo kaj spiraj malordoj.

Simptomoj kaj signoj

Se konsideri Joubert sindromo, la simptomoj povas esti difinita per neŭra respondo; Ĝi manifestiĝas klinikaj heterogeneco en malsamaj variadoj, kogna kripliĝo, malfacilaĵoj kun parolo kaj decomisos. Pli ol triono de pacientoj spertas aŭda malordoj kaj problemoj de konduto. Malofte, sed okazas ke manifestiĝas hidrocefalia kaj okcipita encefalopatio. Kvara parto de la pacientoj trovis reno: fibrosis displzaii kaj congénita hepata fibrosis. Kiel homoj kun sindromo de Down, persono suferas Joubert sindromo povas havi stereotipaj trajtoj: longa vizaĝo, eminenta frunto, alta arka brovoj, triangula buŝo, suprenlevitan nazo, elstarantajn mentono kaj malaltaj starigis oreloj. Por infanoj ekzistas la disvolviĝo malfruo kaj marŝi problemo. helpaj aparatoj ofte postulata por movado.

Kiel trakti

Ĉu vere vi devas nur akcepti? Tute ne, progresoj en genetiko donis esperon por plibonigo kaj traktado de malsano. Ni devas unue lernas la familio historio, etna komponanto konduki plenan ekzameno de la paciento. Spirado problemoj postulas monitorado apneo, specialajn rimedojn por ricevi kaj aparataro subteno spirado. Kelkfoje necesas Neurosurgical interveno kaj medikamentado kontroli la convulsiones. Mallonge, ĝi povas esti traktita kun Joubert sindromo, la kaŭzoj de kiuj estis studitaj kaj komprenitaj.

Prognozo la estonteco

Ĉi tio ne estas tiel senespera situacio de personoj kiuj trovis Joubert sindromo. Fotoj de tiuj pacientoj ne tuj doni kompletan bildon de ilia spertojn kaj eksteraj signoj aperas pli proksima al malnova aĝo. Iuj povas vivi sendependa kaj produktivaj vivoj estas tute vera, kondiĉe helpema zorgo en la vivo longa. Viro devas sperti regulajn ekzameno de ĉiuj organoj, por monitori la havebleco de necesaj medikamentoj. Eksteraj difektoj povas cxie per anomalioj congénitas, kiel fendo lipo, polydactyly aŭ nenormalaj strukturo de la oropharynx. Kelkfoje troan kvanton de angioj en la cerbo povas esti observita. Tiu estas vere tempo bombo kiu povas Jerk en ajna minuto. Prognozo por la estonteco vivo dependas tute de la grado de detruo de la cerebelo. Alivorte, la paciento povas sperti kiel malgranda motoro aŭ mensaj malordoj, kaj por ricevi malkapablo kaj resti en serioza kondiĉo kun neniu espero de pliboniĝo. Kun ĉi sindromo ne povas resti sen atento infanojn kun spira fiasko. En la sonĝo ili povis simple sufokas. Postulas regulan medicinan ĉeko-up por monitori la statuson de la internaj organoj. La bonfarto de la infano havas efekton beneficioso ekzercado kaj trejnado en la evoluo de spiro. En la traktado de kirurgia paŝoj povas esti montrita, kuracaj, kaj minimume invasivas kirurgio.