Rett sindromo en infanoj: kaŭzoj, simptomoj, signoj, traktado. Kio estas karakteriza de Rett sindromo?

Rett Sindromo - estas speco de progresema degeneraj malsano karakterizita de CNS. Jen malofta genetike determinita patología kiu disvolvas ĉefe en knabinoj je frua aĝo. Ĝi povas esti atribuita al grupo de mensa sano kaj mensaj malordoj, ĉar la malsano tuŝas la esencajn partojn de la korpo: la cerbo funkciado, normala evoluo de la musculoskeletal sistemo, la centra nervoza sistemo. Nuntempe, kuracistoj ne povas proponi taŭgan traktadon de la malsano, kiel la naturo de lia origino estas en la molekula kaj ĉela nivelo.

Kio distingas ĉi tiu patología de la konata aŭtismo? Kio estas la tipaj simptomoj? Ĉu eblas kuraci la malsanon kun la helpo de medikamento? Respondoj al tiuj kaj multaj aliaj demandoj povas trovi kun ĉi tiu artikolo.

iuj statistikoj

Rett Sindromo - genetika anomalio de naturo, kiu kredas havi hereda karaktero. Por pli precize esplori la kaŭzojn de la malsano, sciencistoj dum kelkaj jaroj kondukis al teritoriaj analizo de la disvastiĝo de la malsano, kiu sukcesis identigi apartan efikon de la sindromo en infanoj de malabunde popolita areo. Tiuj "poŝoj" estis notita en Norvegio, Hungario kaj Italio.

La malsano komencis aktive esplori nur dum la lastaj 15 jaroj. Nuntempe, la vera naturo de tiu malsano restas ne diagnozita ĝis la fino. Sciencistoj el la tuta mondo daŭre studi tiun temon, la ĉefa celo de kiu estas konsiderita biologia markilo de universala serĉo. Laŭ ili, estis li, kiu poste kreos novajn kaj efikajn metodojn de traktado ne nur de ĉi tiu sindromo, sed multaj aliaj malsanoj similaj genetika naturo.

Laŭ statistiko, 10-15 mil infanoj naskiĝas ekzistas nur unu ino infanon kun tia diagnozo. Rett sindromo en knaboj estas ekstreme malofta kaj estas nekongrua kun vivo.

La historio de la malsano

En 1954, la fama aŭstra infankuracisto Andreas Rett unua malkovrita tiu malsano simptomoj. Dum la ekzameno de du knabinoj kun evidenta mensaj malordoj spektro kuracisto rimarkis uncharacteristic signojn de demenco: mano-Ekbato, kunpremo kaj daŭran teno fingroj, frotante la manojn kvazaŭ la infano lavu ilin sub akvo. Tiaj movadoj ripetas kun certa periodeco kaj tiel malstabila akompanita per emocia stato, komencante plena mergo kaj finiĝanta per subita komenco de krioj. Poste, la infankuracisto prenis la studon de ĉi tiuj du kazoj, kaj trovis similan pentraĵon clínico en aliaj historioj, kio permesis identigi patología en aparta unuo.

Per 1966, la specialisto diagnozas la sindromo ankoraŭ havas 31 knabinoj, kaj poste publikigis la rezultojn de jaroj de esploro en pluraj germanlingvaj publikaĵoj. Tamen, tiutempe nova patologio ne ricevis larĝan publikecon, sed post 20 jaroj estis rekonita al internacia nivelo kaj estis nomita "Rett sindromo" en honoro de la descubridor.

Ekde tiam, scienculoj de ĉiuj komencis studi por la aktiva malsano kaj ĝia etiologio.

La ĉefaj kialoj

Iam la patología portita en aparta malsano, fakuloj komencis prezentitaj pluraj teorioj de la kaŭzoj de ĝia evoluo. Komence supozis, ke la malsano estas malsama genetika naturo, tio estas kulpigi geno mutacio. Devioj de tiu naturo pro la ĉeesto de granda kvanto de sango ligoj en la homa kasto.

Aliflanke, ĝi sugestis cromosómico anomalioj kiel la ĉefaj kaŭzoj de la malsano. Ni parolas pri la ĉeeston de la frangible parto de la mallonga brako de la X kromosomo. Sciencistoj sugestas ke tiu estas la areo respondeca por la formado de patologio.

Postaj esploroj pri la temo montris ke pacientoj kun tia diagnozo estas efektive ekzistas iuj malobservoj en la kromosomoj. Estas tiu faktoro estas la ĉefa kaŭzo de mensaj malordoj, estas ankoraŭ nekonata.

La sola afero, kiu sukcesis establi ĝuste ĉi epoko de la pacientoj. Laŭ kuracistoj, la primara tumultojn en la cerbo ŝprucas de la naskiĝo de la infano, kaj de la kvara jaro de lia vivo la disvolviĝo haltas tute. Cetere, ĉi tiuj infanoj ne povas evoluigi plene kaj en fizika senco.

La unuaj signoj de Rett sindromo

En la tre unuaj monatoj de vivo, la novnaskita aspektas perfekte sana, kuracistoj kutime neniu suspekto de iu delikto. Kapo cirkonferenco estas ankaŭ ene de la normativa parametroj. La sola afero, kiu povas indiki malsanon, tio estas negrava muskolo flaccidity kaj simptomoj de hipotensión. Tiu lasta inkludas malaltan temperaturon, paleco de la haŭto kaj troa transpiración handprints.

Proksimume 4-5 monatojn por iĝi videblaj signoj de la lag en la disvolviĝo de iuj motoro kapablojn (rampanta, ruliĝante sur la dorson). Poste, infanojn kun Rett sindromo malfacile sidiĝi kaj teni.

Rett Sindromo: simptomoj

Aparte necesas koncentriĝi pri la ŝlosilo simptomoj, kiu diagnozis la malsanon. En medicinan praktikon, estas kazoj kie malĝusta diagnozo levitaj pro lego de la signo de la malsano, kiuj rezultoj en rapida morto. Kio estas karakteriza de Rett sindromo?

• Specific mano movadoj. En infanoj kun tiu diagnozo iom post iom malaperi kapablojn tenante objektoj en liaj manoj. En ĉi tiu kazo, estas repetitivos moviĝo, karakterizita de la kontinuan miksanta de la fingroj aŭ aplaŭdo ĉe brusto nivelo. Infano povas mordi vian manon aŭ bati ilin mem en malsamaj partoj de la korpo.
• Mensa evoluo. La malsano estas karakterizita de prokrastas mensa kaj manko de aktiveco cognitiva, kiu estas tipa por ĵus naskitaj. Iuj beboj akiri primaraj kapabloj de paroli kaj la percepto de aliaj, sed finfine perdas ilin tute.
• Severa microcefalia. Pro malpliigo de cerbo grandeco grade kapo kresko haltas.
• Decomisos. La stampo de Rett sindromo estas konsideritaj frenezas decomisos.
• Disvolvante skoliozo. Anormalidades en la medolo segmento aperas malpli frue en ĉiuj infanoj kun tiu diagnozo. La kialo de la kurbeco de la dorso estas dystonia.

sindromo evoluŝtupo

Progresas, la malsano estas kvar ĉefaj fazoj, ĉiu el kiuj havas karakterizaj klinikaj bildo.

• Stadio №1. La komenca devio en infana disvolviĝo diri la aĝoj de kvar monatoj al ĉirkaŭ du jaroj. En pacientoj kun malfrua kresko de la kapo, estas muskolo malforto, letargio kaj mankon de intereso pri la ĉirkaŭaj mondo.
• Stadio №2. Se la bebo lernis piediri ĝis unu aŭ prononci iuj vortoj, ĉiuj ĉi tiuj kapabloj estas kutime mankas de unu ĝis du jaroj. En tiu stadio ekzistas specifa manipulado de manoj, spirante problemojn, perturbo de la normala kunordigo. Kelkaj infanoj havas decomisos. Simptoma traktado de Rett sindromo ĉe tiu stadio restas donas rezulton.
• Stadio №3. Inter tri al naŭ jaroj ĝi estas stabila. La tria etapo karakterizas prokrastas mensa, extrapiramidales malordoj kiam anstataŭis tremoj "stuporo" kaj entumecimiento.
• Paŝo №4. En tiu stadio de la malsano estas kutime vidita neinversigebla damaĝo al la aŭtonom sistemo kaj spino. Ĝis la aĝo de dek pacientoj povas malpliigi la ofteco de atakoj, sed tute abismo lerteco de sendependa vojaĝado. En ĉi tiu stato, infanoj povas resti dum jardekoj. Malgraŭ signifa devioj en fizikaj disvolviĝo, pacientoj havas kompletan pubereco.

Ĉiuj supre simptomoj povas determini en kio etapo estas Rett sindromo. Simptomoj de malsano varias dependanta sur la rapido de progreso de la malsano kaj iuj individuaj trajtoj de la korpo.

Kiel rekoni la patologio?

Diagnozo de la malsano estas determinita de klinikaj bildo observita. Kiam la suspekto de tiu malsano infanoj estas kutime senditaj al la aparataro testoj. Ĝi inkludas testado stato de la cerbo per CT mezurado de ĝia bioelectric aktiveco de EEG kaj ultrasonido.

Malsano, precipe en la fruaj stadioj de evoluo, estas ofte konfuzita kun aŭtismo. Tamen, ekzistas kelkaj diferencoj kiuj diferenci tiuj du tute malsamaj patologías.

En la unuaj monatoj de vivo, infanoj autistas jam ekzistas karakterizaj signoj de la malsano kiu ne povas esti dirita pri Rett sindromo. Kiam autistas malordo, infanoj ofte recurrir al diversaj manipuladoj kun la ĉirkaŭaj objektoj, kaj havas apartan gracon. Rett sindromo estas plej ofte vidita en infanoj rigideco en lia movadoj pro motoro kaj muskola malordoj. Cetere, ĝi estas akompanita per longedaŭra frenezas decomisos, desaceleración de kapo kresko kaj malfacilaĵo spirado. Tiel, la oportuna konduto diferencialaj diagnozo precize determini la bazan formon de la malsano, tiel kiel taŭga traktado kaj rehabilitación aranĝojn.

drogon terapio

Modernaj metodoj de traktado malsano, estas bedaŭrinde limigita. Ŝlosilo areon de terapio - easing simptoma demonstracioj de la malsano kaj malpezigante la kondiĉo de junaj pacientoj uzante drogojn. Kio kuraciloj estas preskribita por infanoj kun diagnozo de "Rett sindromo"? Traktado kutime konsistas el:

1. Ricevo anticonvulsants blokante epilepsio.
2. La uzo de "melatonina" por la reguligo de biologiaj modon de la tago / nokto.
3. La uzo de drogoj por plibonigi sango trafiko kaj estimulación de la cerbo.

Se decomisos ripetas kun granda ofteco, anticonvulsants efikeco povas esti malalta. Tipe, infanoj kun tiu malsano preskribi "carbamazepine". Tiu ilo estas klasifikita kiel forta anticonvulsants.

Paralele, kutime preskribi "lamotrigine". Tiu signifas relative lastatempe aperis en farmacología. Ĝi malhelpas la penetrado de la monosódico salon en la CNS. Sciencistoj trovis pliigis enhavo de la substanco en likva cefalorraquídeo de pacientoj kun la diagnozo de "Rett Sindromo". La kialoj de ĉi tiu fenomeno estas ankoraŭ nekonata.

tradiciaj terapioj

Krom drogon traktado, kuracistoj rekomendas speciala dieto. Ĝi estas farita sur individua bazo por pezo. La dieto devus esti riĉaj en fibro, vitaminoj kaj nutricional produktoj. Tio postulas oftaj nutrado (ĉiu tri horoj). Tia manĝaĵo kontribuas al la stabiligo de la pacientoj.

La traktado ankaŭ inkludas masaĝon kaj specialaj ekzercoj. Tiaj sesioj fizika aktiveco kontribui al la evoluo de la infano membroj, pliigi la flekseblecon de diversaj korpopartoj, kaj ankaŭ stimulas muskolo tono.

Fakuloj noti, ke la muziko havas efekton beneficioso sur infanoj kun tiu malsano. Ĝi ne nur sidejon, sed ankaŭ stimulas intereson pri la mondo ĉirkaŭ ili.

Rett sindromo en infanoj hodiaŭ estas traktata en faka rehabilitación centroj. Ili estas haveblaj en preskaŭ ĉiuj ĉefaj urboj. Ĉi tie, junaj pacientoj adapti al la mondo ĉirkaŭ ili por teni specialajn edukajn klasojn.

prognozoj

Atribui la necesajn traktado, sciencistoj el la tuta mondo daŭre aktive esplori Rett sindromo. Antaŭvido specialistoj en ĉi tiu demando jese. Nuntempe, evoluigante specialan ĉeloj patrino, per kiu povas poste esti venkita tiu terura malsano. Cetere, tia "medicino" jam estis sukcese provita en laboratorio musojn.

En ĉi tiu artikolo, Ni estis dirita ke estas Rett sindromo. Fotoj de la infanoj kun discapacidad povas trovi en specialigitaj medicina referenco libroj. Jen tre malofta malsano, kiu estas ĉefe diagnozita en knabinoj. Se ni komparas kun mensa malfruo, tiu sindromo en la unuaj monatoj de vivo ne manifestigas eksterajn signojn. En ses monatoj, estas problemoj kun psicomotriz evoluo, infano perdas ĉiujn kapablojn kaj tute ne respondas al la ĉirkaŭaj fenomenoj kaj objektoj. Kun la pentraĵon clínico plimalbonigas super tempo. Bedaŭrinde, ĉi tiu malsano ne povas esti venkis definitive. Moderna medicino ofertas gamon da medikamentoj por redukti simptomoj de la malsano. Krome, utilan efikon sur la infano sano fizikoterapio (ekzercoj, masaĝoj), trejnado en specialigitaj rehabilitación centroj kaj hospitaloj.

Ni esperas ke ĉiuj provizita informo en ĉi tiu artikolo pri la temo estus por vi vere esti utila. Restu sana!