Spontanea mutacio: klasifiko, kaŭzoj, ekzemploj

Kio estas nomita spontanea mutacio? Se la transigo termino en havebla lingvo, estas natura eraroj okazas dum la interago de genetika materialo el interna kaj / aŭ ekstera medio. Tiaj mutacioj estas kutime hazarda. Ili observas en sekso kaj en la aliaj ĉeloj de la korpo.

Ekzogena kaŭzas mutaciojn

Spontaneaj mutacioj povas okazi sub la influo de kemiaĵoj, radiado, sub la ago de altaj aŭ malaltaj temperaturoj, la maldika aero aŭ alta premo.

Ĉiujare la averaĝa persono konsumas proksimume unu-dekono kontenta ionizante radiado kiu konsistigas la naturan fona radiado. Tiu nombro inkludas gama radiado de la tero kernon, suna vento, radioaktivaj elementoj, kuŝanta en la dikeco de la ŝelo kaj solvita en la atmosfero. La rezultanta dozon ankaŭ dependas de kie estas homoj. Kvarono de ĉiuj spontanea mutacio okazas estas la kulpo de ĉi tiu faktoro.

Ultraviola radiado, kontraŭe al populara opinio, ludas negravan rolon en kaŭzante DNA damaĝo, kiel ĝi ne povas penetri profunde sufiĉe en la homa korpo. Sed la haŭto ofte suferas de troa sunfrapo (melanomo kaj aliaj kanceroj). Tamen, unicelulares organismoj kaj virusoj mutacii kiam malkovrita al sunbrilo.

Tro alta aŭ tro malalta temperaturoj povas kaŭzi ŝanĝojn en la genetika materialo.

Endogenaj kaŭzas mutaciojn

La ĉefaj kialoj pro kiuj la spontanea mutacio povas okazi, estas endogenaj faktoroj. Tiuj inkludas flankajn produktojn de metabolo, eraroj dum replicación, riparo kaj rekombino, kaj aliaj.

1. Malsukcesoj en replicación:
   - spontaneaj transiroj kaj inversioj nitrogenous bazoj;
   - Nepropra inserción de nucleótidos de la ADN polimerasas eraroj;
   - kemia anstataŭigo de nucleótidos, kiel guanino-citosina por adenina-guanino.
2. rekonstruado eraro:
   - mutacioj en la genoj respondecaj por la riparo de individuaj sekcioj de la DNA fadenon post ilia paŭzo sub la influo de eksteraj faktoroj.
3. Problemoj kun la rekombino;
   - malsukcesoj interkruciĝo procezo dum la meiosis kaj mitosis rezulto en hasto kaj pligrandigo de la bazoj.

Ĉi tiuj estas la ĉefaj faktoroj kaŭzante spontaneaj mutacioj. La kaŭzoj de malsukceso povas aktivigi mutator genoj kaj ankaŭ la konvertiĝo de sekura kemiaj komponaĵoj en pli metabolitos aktivaj kiuj tuŝas la ĉela kerno. Krome, estas ankaŭ strukturaj faktoroj. Ĉi tiuj inkluzivas repetitivos nucleótidos sekvencoj proksime de la ejo ĝustigu cirkviton, la ĉeesto de kromaj DNA regionoj kiuj estas simila en strukturo al la genoma, kaj ankaŭ meblo elementoj de la genoma.

patogenezo mutacioj

Spontanea mutacio okazas kiel rezulto de la efiko de ĉiuj ĉi tiuj faktoroj, kiuj influas, kune aŭ aparte en iu periodo de vivo de la ĉelo. Ekzistas tia fenomeno kiel moviĝas malobservo filio apareamiento kaj patrinan DNA fadenoj. Rezulte, ofte formis de peptide bukloj, kiuj ne povas adekvate integri en la sekvenco. Post forigante nenecesajn partojn de la DNA ĉeno filio cikloj povas ambaŭ resected (forigo) kaj integritaj (duobligoj, inserciones). Eloviĝas ŝanĝoj estas fiksitaj en la sekvontajn cikloj de ĉelo divido.

La rapido kaj nombro de mutacioj estas dependa de la primaraj strukturo de DNA. Iuj sciencistoj kredas, ke ĝi estas absolute ĉiuj sekvencoj de ADN de mutagénica se ili formas kurbiĝoj.

La plej ofta spontaneaj mutacioj

Kio estas plej ofte montrita en la genetika materialo de spontaneaj mutacioj? Ekzemploj de tiaj kondiĉoj - perdon de nitrogenous bazoj kaj forigo aminoácidos. Aparte sentema al ili estas konsiderataj citosina restaĵoj.

Oni pruvis, ke hodiaŭ pli ol duono de vertebruloj havas mutacion de citosina restaĵoj. Post desaminación methylcytosine estas ŝanĝita al timina. Observi funkciadon de ĉi tiu sekcio ripetiĝas eraro aŭ forigas ĝin aŭ duobloj kaj muta al la nova fragmento.

Alia kaŭzo de oftaj spontaneaj mutacioj estas konsiderata grandan nombron da pseudogenes. Pro tio, en la procezo de meiosis povas formi neegalaj homologaj rekombino. Ĉi tiuj rezultoj en ĝustigas en la genoj de individuaj turnoj kaj duobligo nucleótidos sekvencoj.

Polimerasa modelo mutagénesis

Laŭ ĉi tiu modelo, spontaneaj mutacioj estas la rezulto de hazardaj eraroj molekuloj, sintezante DNA. Unuafoje tiu modelo estis prezentita de Bresler. Li sugestis ke mutacioj okazas pro la fakto, ke en iuj kazoj, la polimerasa estas enigita en la sinsekvo de nucleótidos nekomplimentarnye.

Jaroj poste, post longaj provoj kaj eksperimentoj, tiu vido estis aprobita kaj akceptita en la scienca mondo. Tie estis eĉ forigita iuj leĝoj kiuj permesus sciencistoj kontroli kaj rekta mutacioj de la ekspozicio al transviola specifa DNA segmentojn. Do, ekzemple, trovis ke antaŭ la difektita triplete ofte konstruitaj adenina.

Tautomeric modelo mutagénesis

Alia teorio klarigante spontaneaj kaj artefarita mutacio estis proponita de Watson kaj Crick (malkovrintoj de la DNA strukturo). Ili proponis, ke la mutagénesis surbaze de la kapablo de iu DNA bazo konvertiĝis al la tautomeric formoj, ŝanĝante la rilaton metodo bazoj.

Post la publikigado de la hipotezo estis aktive evoluigita. novaj formoj de nucleótidos estis detektitaj post radiado kun transviola lumo. Tio donis al sciencistoj novajn esplorojn ebloj. Moderna scienco ankoraŭ diskutas la rolon de la tautomeric formoj en spontaneaj mutagénesis kaj ĝia efiko sur la nombro de detektis mutacioj.

aliaj modeloj

Spontanea mutacio povas esti en malobservo de la rekono de ADN polimerasa acidaj nucleicos. Poltaevym et al estis klarigita meĥanismo ke efikigas komplementeco principon en la sintezo de DNA molekuloj filioj. Tiu modelo permesis al ni por studi la skemojn de spritaĵoj de spontaneaj mutagénesis. La esploristoj klarigis sian malkovron ke la ĉefa kialo por ŝanĝi la strukturon de DNA sintezo estas ne-kanona bazo paroj.

Ili sugestis ke la kialo la eliganta okazas pro desaminación de DNA. Tio kondukas al ŝanĝo de citosina por timina aŭ uracil. Pro ĉi tiuj mutacioj estas formitaj de paro de nekongrua nucleótidos. Sekve, dum la sekva replicación okazas transirojn (punkto anstataŭigo nucleobases).

Klasifiko de mutacioj: spontaneaj

Estas malsamaj klasifikoj de mutacioj depende kia kriterio kuŝas ĉe ilia kerno. Estas divido de la karaktero ŝanĝoj gene funkcio:

- hypomorphic (mutaciis alelos sintezi malpli proteino, sed ili estas similaj al la originalo);
- amorfa (geno tute perdis sian funkcion);
- antimorfnye (mutaciis geno inversigas la signo de kiu estas);
- neomorfnye (estas novaj funkcioj).

Sed la pli ofta klasado kiun dividas ĉiuj mutacioj proporcie al la varia strukturo. distingitaj:

1. Genomic mutacioj. Tiuj inkludas polyploidy, kio estas la formado de la genoma kun triobla kaj aro de kromosomoj kaj aneuploidía - la numero de kromosomoj en la genoma ne estas oblo de la haploides.
2. cromosómico mutacio. Ekzistas signifa restrukturado de pecoj de kromosomoj. Distingi perdo de informo (forigo), ĝia duobligo (duobligo), la ŝanĝo en orientiĝo de la nucleótidos sekvencoj (inversigo), kaj ankaŭ transigo lokoj sur kromosomoj alia loko (translokigo).
3. La genetikaj mutacioj. La plej komunaj mutacioj. La ĉeno de ADN estas anstataŭita pluraj hazardaj nitrogenous bazoj.

La konsekvencoj de mutacioj

Spontaneaj mutacioj - kaŭzas tumorojn stokado malsanoj, disfunción de organoj kaj histoj de homoj kaj bestoj. Se la mutaciis ĉelo situas en granda multĉelaj organismo, des pli probable ĝi estos detruita de la lanĉo de apoptozo (ĉela morto planita). La korpo kontrolas la procezo de konservado de genetika materialo, kaj kun la helpo de la imunsistemo liveras de ĉiuj eblaj damaĝitaj ĉeloj.

En unu kazo de centmiloj da T-limfocitoj ne havas tempon por identigi koncernita strukturo, kaj ĝi donas la klono ĉeloj kiuj ankaŭ enhavas la mutaciis geno. ĉelo konglomeraĵo jam aliaj funkcioj, ĝi produktas venenajn substancojn kaj negative influas la ĝenerala kondiĉo de la korpo.

Se neniu mutacio okazis en la somáticas kaj ĝermo ĉelo, la ŝanĝoj estos observita en la idojn. Ili elmontras congénita anormalidades de organoj, deformidades, metabólica malordoj kaj stokado malsanoj.

Spontaneaj mutacioj: valoro

En iuj kazoj, antaŭe ŝajnis senutila mutacioj povas esti utila por adaptiĝi al la novaj kondiĉoj de vivo. Jen mutacio kiel mezuri de natura selektado. Bestoj, birdoj kaj insektoj havas kamuflado kolorigo responda al la areo de loĝejo por protekti de la depredadores. Sed se ŝanĝanta sian vivmedion, do uzante mutacio naturo provas protekti la speciojn de la estingo. Sub la novaj kondiĉoj la plej kapabla postvivi kaj publikigi tiun kapablon aliaj.

La mutacio povas okazi en ne-aktivaj areoj de la genoma, kaj poste vidi la ŝanĝojn la fenotipo observita. Malkovri la "rompiĝo" eblas nur per specifaj studoj. Estas necese studi la originon de rilataj specioj de bestoj kaj preparado de ilia genetika mapojn.

La problemo de spontaneaj mutacioj

En la jaroj kvardek de la lasta jarcento ekzistis teorio ke la mutacio kaŭzita nur de eksteraj faktoroj kaj helpi ilin adapti. Por testi tiun teorion, speciala testo kaj deputitojn metodo estis disvolvita.

La procedo estis la fakto, ke malmulto de unu speco de bakterioj estas tegis la tubon kaj post grefti pluraj antibiotikoj estis aldonitaj al ĝi. Parto de mikroorganismoj postvivis, kaj estis kopiitaj al la nova medio. Komparo de malsamaj bakterioj tubojn rivelita ke rezisto leviĝis spontane kiel kontakti kun antibiótico, kaj post ĝi.

ripeto metodo estis, ke la felo el ŝtofo transdonita al la mikroorganismoj, kaj poste transdonita samtempe en pluraj pura medioj. Novaj kolonioj estis klera kaj traktata kun antibiótico. Rezulte, pluraj bakterioj postvivis tubojn aranĝita ĉe egalaj partoj de la meza.