Kio estas la Kálmán sindromo? Kallman la Sindromon: symptomatology, diagnozo kaj kuracado de aparta

"Rompante" ununura geno povas konduki al tre seriozaj malsanoj, la kuraco ili tute neebla. Unu el ĉi tiuj patologías estas Kallman Sindromo. Tiu sindromo okazas ĉefe en viroj, kvankam ino reprezentantoj foje trovas ĝin ankaŭ.

Ĝenerala priskribo de la malsano

Kallman Sindromo - genetika anomalio kiu transdonas kiel aŭtosoma recesiva, aŭtosoma domina kaj X-ligita geno.

Karakterizita malsano malordoj de la hipotalamo kaj hipofizo. En tio la unua malĝuste produktas liberiganta faktoro. Li, siavice, helpas redukti la produktadon de gonadotropin en la glando pituitaria. La normala funkciado de gonadoj tiel fariĝas neebla.

La kaŭzoj de malsano disvolviĝo

Kallman sindromo - genetika malsano kiu povas ekkaŭzita de io ajn. La ĉefa kaŭzo de malsano estas la malĝusta ligo de viro kaj virino ĉeloj en la momento de koncepto. Tio estas, en unu el la ĉeloj kaj enhavi "rompita" geno kiu donas altan probablon de plua demonstracioj de la malsano en infanoj.

Nature, la difekto de la genetika kvalito de la kerno povas esti tuŝita de eksteraj faktoroj. La ĉefa el ili estas la media situacio. Ekspozicio daŭrigita al kemiaĵoj povas ankaŭ kaŭzi diversajn mutaciojn. Kallman sindromo povas manifesti tre klare esprimita en, aŭ malgrandaj devioj de la normo.

symptomatology de la malsano

Reprezentita de la malsano havas specifajn simptomojn, do ĝi estas facile distingita de aliaj patologías. Se paciento troviĝas Kallman sindromo, simptomoj povas inkludi:

• Nekompleta pubereco. Foje ĝi estas preskaŭ tute forestis. Ekzemple, homoj indikis malgrandan kvanton de testika - nur 3 ml (kutime ĝi devus esti 12 ml).
• Hyperplastic kaj malforta pigmentación de la skroto.
• Markita hipoplasia de la peniso kaj la prostato glando.
• Distribuado de ŝtofo adiposo kiel virinon.
• Plena aŭ parta foresto de malĉefaj seksaj karakterizaĵoj. Ekzemple, homoj povas esti mankanta hararon sur la korpo.
• Seksa pasiveco.
• Sistemo misformoj: fendego palato, fendego lipo, gotikaj ĉielo.
• Nekapablo percepti odorojn. Tiel gustumi percepto restas.

Tiuj simptomoj povas esti esprimita aŭ signife malforta. Ĉio dependas de la grado de anomalio en la hipotalamo kaj hipofizo.

diagnozo Trajtoj

Kallman sindromo (fotoj de pacientoj prezentita al la faka rimedoj de medicina temojn, spektaklo klara varioj en la strukturo de la vira korpo) ne estas tre komuna malsano. Tamen, trakti sian diagnozo devus esti speciala atento. Ĝi provizas por la efektivigo de tia agado:

1. Kontrolanta la bazaj niveloj de hormonoj en la korpo: estradiol, testosterona, prolactina, hormono de kresko. Testu longeca kaj indikativo. Oni tenis almenaŭ unu semajno.
2. Aldonaj esploroj helpos spertuloj distingi la sindromo de konstitucia prokrasto seksa evoluo.
3. Kontrolu sentemon al odorajxojn. Ĉi tiu estas farita tre simple, la paciento estas donita substancoj (sapo, parfumoj), kun forta aromo. Laŭ la enketo finas: normala flarado en homoj aŭ ne.
4. Usona reno kaj testikoj.
5. MRI de la pituitaria hipotalamo. Krome, dum la ekzameno tomograph necesas atenti ajnan tumoroj en la kapo, kiuj povas doni la aspekton de la simptomoj priskribitaj supre.
6. Kolektado familio historio. Ekde la prezentita patologio estas heredita, akiri informojn pri kazoj de la malsano en la paciento familio ebligos liveri la plej preciza diagnozo.

Trajtoj de traktado

Ekde la malsano estas genetika, tiam forigi gxin ne estas ebla. Tamen, traktado devas esti realigitaj. Tuj post la diagnozo, la paciento estas administrita testosterona. La procedo estas farita post kelkaj monatoj.

Pro tia terapio profesiuloj povas atingi pliboniĝon en la paciento ĝenerala sanstato, plibonigi seksan deziron. Plue, verilizatsiya atingita. Poste, kuracistoj daŭrigas terapio, celanta restarigi la eblecon de generacio de maturaj spermo. En ĉi tiu kazo, ne plu aplikata testosterona kaj gonadotropins.

Notu ke se iu estis diagnozita kun "Kalman sindromo", la traktado devos konduki vivon. Ĝi kontribuos al la konservo de duarangaj seksaj trajtoj kaj la restarigo de relative normalan vivon. Tamen, se paciento kun ĉi diagnozo kuraĝos havi infanojn, ili devas ĉiam konsulti genetiko. La risko de havanta infanon kun simila patologio restas tre alta. En la resto - kun iom de simptomoj kaj taŭga traktado - la paciento povas konduki tre normala vivo.

Koncerne al preventado, ĝi preskaŭ ne ekzistas. Kompreneble, ĝi estas dezirinda por eviti tiujn faktorojn kiuj povas konduki al "rompi" geno. Restu sana!