Robertsonian translocaciones: priskribon, trajtoj kaj karakterizaĵoj de

La tuta volumo de genetika materialo integrigita en ĉiuj 46 paroj de kromosomoj. Al kromosomo estas konata el biologio, trovita en la ĉela kerno. Sana persono havas cariotipo de 23 paroj de diploida kromosomoj. Jen 46 XX - kromosomo starigis virinoj kaj 46 XY - vira aro de kromosomoj. Kiam vi rompi iu el la kromosomo, la baza "portanto" de la genetika kodo, diversaj tipoj de seksperfortadoj okazas.

Mutacioj ne unika al homoj. Malgrandaj ŝanĝoj en genetika materialo kontribuas al la diverseco de demonstracioj de la naturo. En la tiel nomata ekvilibra cromosómico translokigo ŝanĝo okazas sen perdo de informo kaj sen nenecesa duplikaton. Plej ofte tio okazas dum la meiosis (kromosomo divido), aldone, foje parto de la kromosomoj estas duobligitaj (duobligo okazas), kaj tiam la konsekvencoj estas impredecible. Sed ni konsideros nur Robertsonian translocaciones, liaj karakterizaĵoj kaj efikoj.

Robertsonian translokigo - kio ĝi estas? Genetikaj problemoj de la homaro

Pro rompo de la kromosomo proksime de la centrómero ekzistas strukturaj ŝanĝoj en la homa genetika kodo. La breĉo eble sola, sed okazas kaj denove. Unu brako de la kromosomo post la paŭzo (kutime mallonga brako) estas perdita. Sed renkontis kazojn kie la paŭzo okazas samtempe en 2 kromosomoj, mallongaj brakoj kiuj estas interŝanĝitaj. Kelkfoje, ili estas submetitaj al translokigo nur partoj de la ŝultro. Sed tiaj mallongaj brakoj de acrocentric kromosomoj en la tipo (kie la centrómero dividas la kromosomo sur longa kaj mallonga brakoj) neniam portas esencan informon. Krom la perdo de tiaj elementoj ne estas tiel grava ĉar la hereda materialo estas kopiitaj al la alia acrocentric kromosomoj.

Sed kiam apartigis la mallonga brako kunfandita kun mallongaj brakoj de alia geno, kaj la restanta longo ankaŭ lutita al la alia, tia translokigo ne plu ekvilibra. Tia "rearanĝo" de genetika materialo - tio estas Robertsonian translokigo.

Mi esploris kaj priskribis tiun tipon de translokigo W. Robertson en 1916. Kaj lia nomo estis nomita kaj anomalio. Robertsonian translokigo povas konduki al la disvolviĝo de kanceroj, sed ne influas la aspekto kaj sano de la portanto. Tamen, la infano en la plej multaj kazoj, se unu gepatro havas la translokigo, naskita kun malkapabloj.

Kiel komuna mutacio?

Pro plibonigoj en teknologio kaj la evoluo de genetiko kiel scienco, hodiaŭ eblas scii anticipe se estas anormalidades en la cariotipo de la nenaskita infano. Ĝi nun eblas realigi la statistikoj: kiom ofte estas genetika anomalio? Laŭ nuna datumoj, Robertsonian translocaciones okazas en unu el mil novnaskita. Plej ofte diagnozita translokigo de la kromosomo 21.

Malgrandaj cromosómico translokigo estas absolute neniun minacon al lia portanto. Sed kiam ĝi tuŝas gravajn elementojn de la kodo, la infano povas naskiĝi morta aŭ morti ene de kelkaj monatoj, kiel, ekzemple, la kazo kun la sindromo Patau. Sed Patau sindromo okazas tre malofte. Ie 1 en 15.000 naskiĝoj.

Faktoroj kontribuas al la apero de translokigo en kromosomoj

En naturo, estas spontanea mutacio, tio estas, senprovoka. Sed la medio faras propran ĝustigas al la disvolviĝo de genoma. Pluraj faktoroj kontribuas al pli oftaj mutacionales ŝanĝoj. Ĉi tiuj faktoroj estas nomataj mutagénica. Konita de la sekvaj faktoroj:

• efiki nitrogenous bazoj;
• fremda DNA biopolímeros;
• patrina alkoholo ingesta dum gravedeco;
• la efikon de virusoj dum gravedeco.

La plej ofta translokigo okazas pro la malutilaj efikoj de radiado sur la korpo. Ĝi tuŝas transviola radiado, protonoj kaj ikso-radioj kaj gama-radioj.

Kiu estas submetataj ŝanĝi kromosomo?

Sperti translokigo de la kromosomo 13, 14, 15 kaj 21. La plej populara kaj danĝera translokigo - a Robertsonian translokigo inter kromosomoj 14 kaj 21.

Se rezulte de meiosis formoj ekstra kromosomo (trisomía) fetal kun tia translokigo, la infano naskiĝos kun sindromo de Down. La sama kazo eblas se Robertsonian translokigo okazis inter kromosomoj 15 kaj 21.

Translokigo de la kromosomo bando D

Robertsonian translokigo kromosomo Grupo D influas nur acrocentric kromosomoj. Kromosomoj 13 kaj 14 estas okupita en translocaciones en 74% de kazoj, kaj ili estas nomataj desequilibrado translocaciones, kiuj estas ofte danĝeraj sekvoj por la vivo ne estas.

Tamen, ekzistas unu cirkonstanco kiu povas akompani tiaj anomalioj. Robertsonian translokigo 13, 14 en homoj povas konduki al difektita fekundeco de la vira portanto (45 xy kromosomo aro). Pro tio, ke, pro la perdo de ambaŭ mallongaj brakoj anstataŭ 2 paroj de kromosomoj ofte ekzistas nur unu, kiu havas du longajn, gametoj tia viro ne povas doni farebla idaro.

La sama Robertsonian translokigo 13, 14 en virinoj kaj reduktas lian kapablon de havi infanon. Monata ekzistas tiaj virinoj, kaj tamen iam oni ili naskas sanajn infanojn. Sed la statistiko ankoraŭ montras ke ĝi estas rara. Resume, la infanoj ne estas fareblaj.

La konsekvencoj de translocaciones

Ni trovis ke iuj strukturaj ŝanĝoj estas tre normala kaj ne minacas. Robertsonian translokigo unuo estas difinita nur per la analizo. Sed la re-translokigo en la aro de la nova generacio de kromosomoj jam danĝera.

Robertsonian translokigo 15 kaj 21 kune kun aliaj strukturaj ŝanĝoj povas eĉ esti katastrofa. Ĉiuj konsekvencoj de certaj strukturaj ŝanĝoj en la cariotipo priskribita en pli detalo. Memoru ke la cariotipo - ĝi estas propra al la individuo aro de kromosomoj en la kerno.

Trisomía kaj translokigo

Plue translocaciones Genetiko izolita anomalio tiaj kiel trisomía kromosomo. Trisomía signifas ke feta cariotipo starigis unu el triploid kromosomoj anstataŭ la 2 kopioj kelkfoje okazas mozaiko trisomía. Jen triploid aro de observita ne en ĉiuj ĉeloj de la korpo.

Trisomía kombinita kun Robertsonian translokigo kondukas al tre gravaj konsekvencoj: kiel Patau sindromo, Edwards kaj pli komunaj Malsupren sindromo. En iuj kazoj, la aro de anomalioj kondukas al aborto en la fruaj stadioj.

Malsupren Sindromo. manifestiĝoj

Ni notu, ke la translokigo implikanta kromosomoj 21 kaj 22 estas pli stabilaj. Tiaj anomalioj ne fatala, ne estas duone mortigaj, sed simple konduki al evoluaj handikapoj. Tiel, trisomía 21 en kombino kun Robertsonian translokigo en la cariotipo en la analizo de feta cariotipo - certa "signo" de Malsupren sindromo, genetika malsano.

Malsupren Sindromo karakterizas por ambaŭ fizika kaj mensa malkapabloj. Antaŭdiro de vivo de ĉi tiuj personoj estas favoraj. Malgraŭ kormalsano kaj iuj fiziologia ŝanĝoj en la skeleto, kaj ilia korpo estas funkcianta normale.

La karakterizaj trajtoj de la sindromo:

• plata vizaĝo;
• pligrandigita lango;
• multajn haŭto sur la kolo, tuj faldi;
• clinodactyly (kurbeco de la fingroj);
• epicanthus;
• kormalsano eblas en 40% de kazoj.

Homoj kun tiu sindromo malrapide komencas iri, por diri la vortojn. Kaj ankaŭ lerni ĝin pli malfacila ol aliaj infanoj de la sama aĝo.

Tamen ili kapablas produkteman laboron en la komunumo kaj kun kelkaj subteno kaj taŭga laborista kun tiuj infanoj ili estas bone socializado en la estonteco.

Patau sindromo

La sindromo estas malpli ofta ol Malsupren sindromo, sed la mankoj de diversaj specoj havas tian infanon tre multe. Preskaŭ 80% de infanoj kun tiu diagnozo morti ene 1 jaro de aĝo.

En 1960 li studis tiun anomalion kaj malkovris la genetika kaŭzoj de malsukceso Klaus Patau, kvankam al li en 1657 priskribis la sindromo T. Bartolini. La risko de ĉi tiuj malordoj estas pliigita en virinoj kiuj naskas infanon post 31 jaroj.

Ĉi tiuj infanoj estas multnombraj fizikaj mankoj kombinita kun severa psicomotriz evoluo. Karakteriza de la sindromo:

• microcefalia;
• nenormalaj manojn, ofte formis kroman piedfingroj;
• malalta aro oreloj malregula formo;
• fendego lipo;
• mallonga kolo;
• mallarĝaj okuloj;
• klare "subakvigita" ponto;
• difektojn de la renoj kaj la koro;
• fendego lipo aŭ palato;
• Gravedeco Ekzistas nur unu umbilika arterio.

Malgranda nombro de postvivantaj infanetojn medicinan helpon. Ili povas ankoraŭ vivi longe. Sed anomalioj congénitas ankoraŭ influas la naturon de vivo kaj ĝia mallongeco.

Edwards sindromo

Trisomía 18 kromosomo translokigo fone kondukas al Edwards Syndrome. Tiu sindromo estas malpli konata. Kun ĉi diagnozas infano apenaŭ pluviva al ses monatoj. natura selektado leĝo ne permesas kreski konsiderinde kun multoblaj handikapoj.

Ĝenerale, la nombro de malsamaj difektojn en la sindromo Edwards - 150 ĉeestas misformoj angioj, koro, internaj organoj. Ĉiam ĉeestanta en ĉi tiuj infanoj hipoplasia de la cerebelo. Ekzistas anomalioj de la strukturo de la fingroj. Tre ofte tia karakterizan anomalio aperas kiel piedo deformidad.

Kio testoj determini anomalioj en la utero?

Por cariotipo analizo en feta necese akiri materialon - fetal ĉeloj.

Pluraj analizoj. Lumigi kiel okazas.

1. coriónica villus specimenigo. La analizo ĉe 10 semajnoj. Tiuj vellosidades - estas la rekta partiklo placenton. Tiu ero de biologia materialo rakontos ĉion pri la estonteco de la frukto.

2. amniocentesis. Kun la kudrilo estas prenita kelkajn fetal ĉeloj kaj likva amniótico. Ili estas prenitaj plejparte je semajno 16 de gravedeco, kaj post kelkaj semajnoj, la paro povas ricevi la detalan informon pri la infana bonfarto.

Sur ĉi tiu analizo estas sendataj al patrinoj kun risko de liverado de infano kun malkapabloj kreskis. Kutime genetika analizo direktitaj tiuj paroj en kiu:

1) estis neklarigeblajn abortigoj;

2) la paro ne povis koncipi infanon;

3) en la familio ĉeestis la tre rilata komunikado naturo.

Ĉi tiuj junuloj povas havi Robertsonian translocaciones de iuj kromosomoj. Kaj tiel ili antaŭeniri por fari la analizon sur cariotipo scii kio estas la ŝancoj por porti kaj naski sanan bebon.