Sindromo "pebaldizm": kio ĝi estas, vi kaŭzas, simptomoj, diagnozo kaj kuracado

Unu vario de pigmento metabolo malordoj - malofta sindromo "pebaldizm". Gnozdnym karakterizita de decoloración de haroj sur la kapo. Ĉi tio ne estas sendanĝera kosmetika difekto, sed simptomo de granda nombro de gravaj malsanoj.

En ĉi tiu artikolo ni konsideri detale »pebaldizm". Vi kaŭzas, simptomoj, diagnozo, traktado, ankaŭ estos priskribita.

Kaŭzoj de haroj lesivo

Malobservo de pigmento metabolo estas depigmentation - pigmento perdo, hyperpigmentation - amplificación makulojn.

La haroj koloro pigmento havas valoron 2 - eumelinin, pheomelanin. Ili estas en la ŝelo de la haroj. Eŭmelanino faras hararo nigra kaj bruna pheomelanin - flava-ruĝa. La kombino de ĉi tiuj pigmentoj en la individua nombro kaj la interago kun aero donas la harojn certan koloron. Haro koloro estas genetike programita.

sindromo "pebaldizm" Kiom ofte okazas, kio estas tiu malsano?

En malobservo de la melanocitos, la pigmento-sintezanta hararo, graying kun aĝo evoluas. Se la kondiĉo komencas al frua aĝo - tio estas pruvo de genetika malsano, aŭ seriozaj malsanoj.

Malsanoj kiuj suferas pigmentary interŝanĝo

Kial estas "pebaldizm" sindromo, kio estas tiu devio?

La jenaj ŝtatoj disvolviĝas kontraŭas la melanocitoj:

• pebaldizm en izolita formo;
• albinismo;
• pebaldizm kombinita kun okulo malsano, orelo, haŭto, nerva sistemo, musculoskeletal sistemo.

pentraĵon clínico

Kiel ĝi manifestiĝas "pebaldizm" sindromo, kion ĝi signifas?

La perdo de haro pigmento en la formo de apero de blanka kirlo sur la kapo povas okazi de naskiĝo ĝis plenkreskeco.

Ju pli frue ekzistas malobservo de pigmento metabolo, la pli serioza la afero pli pezaj konsekvencoj.

Izolitaj decoloración kirlo kombinita kun parto de decoloración sur via frunto. Akompanita de la apero de fokusoj de hyperpigmentation, t. E. Gnozdnogo oscurecimiento de la haŭto sur la antaŭa surfaco de la abdomeno, femuroj, kruroj, brusto, brakoj dimensioj de 1 mm al 6 cm.

Malsano kaŝiĝantan malantaŭ pebaldizmom

Estas granda grupo de malsanoj kaj anomalioj de disvolviĝo, kombinante kune kun la blankigejo harojn serioza damaĝo organoj kaj sistemoj. Ne diagnozita patologio konservos la vivon de la infano kaj la gepatroj liveri multajn problemojn.

Waardenburg-Klein sindromo

La malsano estas aŭtosoma domina padrono de heredo, te. E. La sama ofte okazas en infanoj kaj malgrandaj. La genetika difekto povas esti heredita de ambaŭ gepatroj.

Krom la decoloración de haroj fadenoj estas observita ĝenerale kaj oculares demonstracioj de la malsano.

Ocular simptomoj de tiu malsano:

• hipoplasia de la okulharoj;
• griza areoj sur la interna brovoj;
• mallarĝa okulo fendo;
• malsamaj koloraj okuloj;
• hyperopia;
• vaste interspacigitaj okuloj.

Oftaj simptomoj povas esti diversaj gradoj de severeco;

• parta albinismo;
• larĝa naza ponto;
• mallonga staturo;
• anomalioj de dentoj;
• surda-mutism aŭ izolitaj aŭdo perdon;
• anomalioj de la internaj organoj;
• ŝanĝi la grandecon de la kranio.

Donita ke unue la severeco de la malsano kaj okazas nur minimuma pebaldizmom devas esti ekzamenita por ekskludi serioza patologio. Tion piebaldism.

Wolfe sindromo

Izolitaj heterochromia, t. E. Malsama okulkoloro estas plejparte trovitaj en bestoj. En homoj, la ofteco inter la tuta loĝantaro estas 1%.

Famaj homoj kun malsamaj okulo koloro: Mila Kunis ( "Oz La Granda kaj Potenca", "Bloodlines", "Jupitero Supren"), brita aktorino Dzheyn Seymur, plej konata por la filmo "Vivu kaj Eto-Die", Devid Boui - brita roko kantisto, kantverkisto, produktanto, inĝeniero de sono, artisto, aktoro.

Izolitaj heterochrony estas malsano, kaj en kombino kun pebaldizmom sindromo nomita Wolfe, kaj kondukas al rapida-kreskanta surdeco.

Diferenci tiu malsano devus esti kun retinitis pigmentosa - pigmento epitelio distrofia okulo. Ofte Embodiment kurson de tiu malsano - retinitis pigmentosa sen pigmento.

Panjo kaj filino kun la sindromo de "pebaldizm"

La malsano estas recesiva, kromosomo-ligitaj virinaj heredaĵo. Virino pasas la geno por lia filo, kaj li havas malsanon. Filinoj de tiuj homoj estas sana, se ili havas sanan patrino. Estus la sola apero de pebaldizm.

Se la patrino estas sana clínicamente, sed estas portanto de la geno, la infano estos malsana.

Por diagnozi la malsanon uzante ophthalmoscopy, kiu identigas la fundus pigmentación punktoj kiel konsumigxas de tineoj.

Gipomelanoz Ito

La malsano disvolvas de naskiĝo. Lasu la infanojn de ambaŭ seksoj kun egala ofteco. Ne pruvita hereda transdono de gepatroj al idoj, sed la malsano ĉiam kombinita kun congénita difektojn de la internaj organoj.

La diagnozo estas farita klinike surbaze de la sekvaj simptomoj:

• aperi sur la haŭto amelanotic partoj strangaj en formo buklojn, neĝeroj;
• En la palmar, plantar surfacoj kaj mukozoj tiaj ŝanĝoj ne okazas;
• en la tempaj regiono de blankigita hararo stacio - pebaldizm;
• aĝo depigmentation areoj fariĝis malpli videbla;
• damaĝon al la nervoza sistemo ĉiam montris prokrastas mensa, konvulsia malordoj, malkreskis muskolo tono;
• patología de la okulo evidentigxos strabismo diversaj gradoj de severeco;
• akompanis skoliozo, brusto deformación ekstremaĵoj en 25% de kazoj;
• kun ofteco de 10% kombinitaj kun koro difektojn.

Diferenci tiu malsano de la necesa kondiĉo nomita urinejo pigmento. Ili havas similajn klinikajn simptomojn, sed ĵus heredis.

pigmento incontinencia

Ĉu malofta sindromo transdonas "pebaldizm"?

La malsano estas transdonita de patrino al filino. Depende de la severeco de la klinikaj bildo manifestigas la sekvajn simptomojn:

• Haŭto senpripense en la formo de longaj strioj, kiujn, post sekiĝo kaj forigo de ŝeloj forlasi partojn pigmentación. Erupcioj havas ondantan kurson kun la perioda apero de nova haŭto ĉeloj. El tiuj intrigoj maturiĝo infano perdas pigmenton kaj fariĝi pala.
• Dysplasia kaj denton agordo, ungojn, harojn depigmentation kiel alopecia kaj kalvon.
• Neurológicos malordoj montris malfruaj psiko-parolado evoluo, kresko premo intracraneal, decomisos, malforteco en brakoj kaj kruroj.
• Okulo malordoj estas malstabila kaj videbla strabismo, nistagmus, kataraktoj, reduktita vizio, blindeco.

Gristselli sindromo

Tiu estas grupo de malsanoj kiuj povas okazi en tri formoj, la ĉefa simileco estas la ĉeesto de discolored makuloj de haroj sur la kapo. La jenaj ekranoj estas disponeblaj:

• Neurológicos malordoj kun hypopigmentation.
• La plej danĝera tipo de malsano en kiu "pebaldizm" sindromo kuplita kun difektita hematopoyesis. Demonstracioj klinikoj: modera febro, paranormal kaj traktado. Intenseco febro iom post iom pliigas, aliĝas pligrandigita hepato, la lieno, la redukto de la eritrocitos, leŭkocitoj, globuletoj, fibrinógeno en la sango. Tiu lasta estas implikita en la procezoj de la nerva sistemo.
• hypopigmentation de la haŭto kaj haroj de varianta severeco, kiu ĝis tiam daŭrigas sen detruo de globuloj kaj la nerva sistemo. Por la ĝustatempa diagnozo de ĉi tiu danĝera malsano devus konsulti hematologist dermatólogo, genetiko. Nepre konsideri la ekziston de familio de diversaj malordoj de pigmento metabolo, la analizo por ekskludi geno mutacioj.

Urĝeco kaj risko de malsano pro la alta ofteco kombinante ĝin kun sindromo de Down, Edwards, Turner.

Identigi depigmentation de la haŭto kaj haroj povas esti ĉe naskiĝo, sed establi la ĉeeston de Turner sindromo povas esti kiel persono kreskas supren nur kiam markita mallonga staturo, lymphostasis, kormalsano, alta sangopremo, subevoluinta glandojn mamarias, malalta pozicio de la cico, anstataŭigo de interna organojn genitales konektiva tuko. Inteligenteco en tiuj pacientoj preskaŭ ne suferas, fono humoro estas preskaŭ ĉiam levita, estas iuj pozitivaj eŭforio, kion klarigas bona socia adapto de ĉi tiuj pacientoj.

konkludo

En homoj, la geno de normala pigmentación de la haŭto estas ĉiam reganta en rilato al la geno kiu kaŭzas la malobservo de pigmento metabolo.

La baza signifo de la problemoj kun pigmentación estas ke ili estas danĝeraj signoj de kromosoma malsano, multoblajn misformoj congénitas.

Ajna malobservo de la haŭto pigmento metabolo, mukozoj, la hararo devus konsulti specialisto. Ni konsideras "pebaldizm" sindromo. Kio estas, ĝi iĝis klara.