Autosómico reganta. Aŭtosoma recesiva signo

La nombro de malsamaj malsanoj kiu povas severe limigi homa aktiveco kaj eĉ konduki al morto, estas konstante kreskanta. Tiel estas necese kompreni grava fakto: kelkaj el la patologías kiu malobservas korpaj funkcioj ne akiris, kaj, oni diras, havas iliajn radikojn en genetiko. Ni parolas pri heredaĵo de la heredaĵo autosómica transdonitaj de generacio al generacio.

Kio estas signifita de aŭtosoma signo

Sondante la esenco de la termino, estas grave unue atenti tiu trajto de ajna viva estaĵo kiel heredaĵo. Plejofte, infanoj aspekti siaj gepatroj, sed samtempe inter la sama familio estas preskaŭ ĉiam evidenta iuj diferencoj.

Alivorte, ĉiu havas propran individuan karakterizaĵoj, sed ili estas fakte parto de la genetika heredaĵo. Tiel, aŭtosoma signo - estas neniu krom la heredaĵo de genetikaj karakterizaĵoj de gepatroj.

Transdono de malsanoj

Krom specifaj trajtoj de la individuo, persono povas heredi de lia patro kaj patrino iuj malsanoj. Tiu fakto estas pro la influo de la mutacio de genoj kiuj estas lokalizitaj en la autosomes. En ĉi tiu kazo, ĉi tiuj signoj povas esti dividita en du ĉefaĵojn: dominanta kaj recesiva. Ambaŭ havas gravan efikon sur la strukturo de la heredaĵo de la individuo.

Aŭtosoma domina trajto

Ĉiu tipo havas propran apartan heredaĵon. Se ni konsideras aŭtosoma domina, estas notinde, ke en ĉi tiu kazo por la malsano heredis de sufiĉa transdono de la mutante alelo de unu aŭ ambaŭ gepatroj. Tia trajto heredi egale povas okazi en ambaŭ viroj kaj virinoj. Fakte, aŭtosoma domina heredo povas esti difinita kiel la transigo karakteriza, kiu estas kontrolita de alelo reganta aŭtosoma genojn. Kun ĉi tiu tipo de heredaĵo por la demonstracio de la malsano nur unu mutante alelo, lokalizitaj en autosome.

La bona novaĵo estas ke la plimulto de la malsanoj kiuj estas transdonitaj en simila maniero, signifa damaĝo ne estas kaŭzas, nek ĝi havas signifan malutilan efikon sur la homa reprodukta funkcio. Se kompari la nivelon de influo sur la procento de malsanoj, la dominanta simptomoj ofte iĝi kaŭzo de ajna devioj, anstataŭ recesiva. En la ĉeesto de tia mutacio en unu el la paro kun la dua plena sano risko de malsano transdono estas 50%. Tial, aŭtosoma domina trajto, kiu manifestas en la formo de mutacio povas pasita de generacio al generacio kaj, tiel, havi familion karaktero. Kontraste aŭtosoma recesiva, tiuj signoj konata sur la heterocigotos kiu havas unu mutaciis kaj unu normala alelos sur kromosomoj homólogos.

Malsano kun aŭtosoma domina heredo

En ĉi tiu tipo de transdono de hereda trajtojn por evoluantaj sekva generacio de la malsano sufiĉe heterocigotas mutacio portanto. Interesa fakto estas ke la dominanta aŭtosoma signo signifas la sama frekvenco kiel la malsano en knabinoj kaj knaboj.

Se la malsano estas la rezulto de la efiko de ĉi tiu tipo de transdono de heredo, estas infano, kvankam ambaŭ gepatroj estas sana, do tiu fakto estas la apero de nova mutacio en la ĝermo ĉeloj de la patrino aŭ patro. Gravas kompreni, ke en unu familio reganta geno efikojn sur infanoj povas esti malsamaj. Tio signifas ke la pentraĵon clínico kaj severecon de la malsano estas ne nepre la samaj.

ekzemploj de malsanoj

Aŭtosoma domina eco tipo prononcitaj de malsano, kiel ekzemple Marfan sindromo. Tia diagnozo estas, ke la ligilo histo en la homa korpo frapis. En pacientoj suferas pro Marfan sindromo estas kutime maldika maldikaj fingroj kaj membroj misproporcia longo. Tiaj homoj ofte ekhavas misformoj de la aorto kaj kora valvoj.

Alia hereda malsano, kiu estas difinita de la ĉeesto de aŭtosoma domina heredo de trajtoj, - a brachydactyly, ŝi korotkopalost. Jen malofta simptomo, okazanta en unu el la gepatroj. La demonstracio de la malsano estas jam videbla en la fruaj tagoj post naskiĝo pro nenaturaj ŝanĝoj en la falangoj de la piedfingroj kaj manojn.

Hereda surdeco - aŭtosoma trajto, kiu ankaŭ povas esti difinita kiel dominanta.

Flanka sklerozo amiotrófica (ELA, aŭ Lou Gehrig malsano) estas ankaŭ rezulto de aŭtosoma domina heredo kaj eco rilatas al la grupo motoro-neŭrono malsano. La malsano povas esti difinita kiel fatala progresema neurodegenerativas malordo, kiu estis kaŭzita de degenero de centra nerva sistemo ĉeloj - motoro neŭronoj. La ĉefa funkcio de ĉi tiuj ĉeloj - por subteni muskolo tono kaj bontenado de motoro kunordigo.

Aŭtosoma recesiva trajto: Trajtoj

Tiu tipo de heredaĵo havas plurajn ŝlosilo karakterizaĵoj:

• ne influas la statuson de la infanoj, eĉ se la genealogion havis multajn portantoj hereda malsano kiel recesiva trajtoj sin manifestas en ĉiu generacio (heredaĵo horizontale, malkiel la dominanta trajtoj);
• recesiva geno mutante (j) fenopticheski montris nur en la kazo kiam estas en la homozygous stato de (aa);
• hereda malsano aperas egale ofte kiel en inoj kaj viroj;
• la verŝajneco ke infano naskiĝos malsana pliigas konsiderinde en la kazo de geedzecoj inter proksimaj parencoj;
• fenopticheski sanaj gepatroj de infano kun la malsano povas esti manifestita heterocigotas portantoj de la geno mutante.

Estas notinde, ke inter ĉiuj aŭtosoma recesiva hereda malsano heredaĵo estas la plej komunaj simptomoj. Malsanoj kiuj povas esti difinita kiel sekvo de tiu trajto inkludas la grandan grupon fermentopathia, kondukante al metabólica malordoj, sango malsanoj (inkluzive homeostasis), reno, imunsistemo, kaj aliaj.

Ekzemploj aŭtosoma recesiva malsanoj

• Tiu grupo povas esti atribuitaj signoj Gierke malsano (glycogenosis). La demonstracio de tiu genetika malordo kaŭzita de manko de la enzimo glukozo-6-fotosfatazy, kondukanta al konsiderinda difekto de la hepataj glukozo kapablo reprodukti. Malobservo de tia grava procezo neeviteble kondukas al hipoglucemia.
• Acero siropo urino malsano - estas ankaŭ aŭtosoma trajto, kiu povas esti difinita kiel recesiva. La malsano havas alian nomon - la acero siropo urino malsano. Tia diagnozo engaĝas metabola malordo kiu igis la rezulto de nepropra metabolo de ramificado-ĉeno aminoacidoj. Tiu malsano povas atribui al organika acidemia.
• Tay-Sachs malsano, kiu havas nomojn kiel neonatal amavroticheskaya idioteco kaj manko de hexosaminidase. Tiu malsano estas genetika aŭtosoma recesiva kaj kondukas al progresiva difekto de fizikaj kaj mensaj kapablecoj de la infano.
• Estas notinde ke, en kontrasto kun tia malsano, surdeco, aŭtosoma recesiva indiko de daltonismo estas, sed eble en la kategorio de "ligitaj al la sekso". Malobservo de koloro povas esti aŭ parta aŭ kompleta. La plej komunaj estas distorsionado percepto de ruĝa. Estas notinde, ke en iuj kazoj, difektita percepto de aparta koloro kompensas pli kvalita diferenco inter ombrojn de aliaj koloroj.

• Phenylketonuria - aŭtosoma recesiva trajto, kiu implicas heredita metabola malsano. Ĝi kaŭzis la malobservo malavantaĝon fenilalanina enzimo.

Kio devus esti komprenita de malsanoj ligitaj al la sekso

Malsanoj de ĉi tiu grupo estas pro tio, ke viroj havas unu X kromosomo, dum la du virinoj. Laŭe, la reprezentanto de la masklo, heredis eksternorma geno estas hemizygous kaj heterocigotas ino. Hereda karakterizaĵojn, kiuj estas transdonitaj en la X-ligita tipo povas okazi kun malsamaj probabloj en ambaŭ seksoj.

Se ni konsideras la dominanta X-ligitaj heredaĵo de la malsano, estas notinde, ke tiaj kazoj estas pli komunaj en virinoj. Ĉi tio estas pro la pliigita ebleco akiri patologian alelo de unu gepatro. Kaj pri la homoj, ili povas heredi la genon de ĉi tiu tipo nur de la patrino. En ĉi tiu kazo, la virlinio de aŭtosoma domina trajto ligita al la X kromosomo, estas pasita al cxiuj filinoj, dum la malsano ne manifesti en infanoj, cxar ili ne ricevas kromosomon patro.

Se vi pagas atenton al la aŭtosoma recesiva X-ligita heredaĵo de signo, ĝi povas vidi ke tia malsanoj evoluigi ĉefe en hemizygous maskloj. Siavice, virinoj estas fakte ĉiam heterocigotas kaj, konsekvence, fenopticheski sana. Per X-ligitaj hereda trajtoj inkludas malsanojn kiel ekzemple Duchenne muskola distrofia, Becker, hemofilio kaj aliaj Hunter sindromo.

Koncerne la Y-ligitaj heredaĵo, tiuj simptomoj estas kaŭzitaj de la ĉeesto de Y-kromosomo en viroj ekskluzive. La ago de ĉi tiu geno povas esti pasita nur de patro al filo dum generacioj.

Trajtoj de heredaĵo de mitokondria metodo

Tiu tipo de heredaĵo elstaras la fakton kiu la transporto okazas tra mitokondria signoj, kiuj estas en la ovo plasmo. Kiam ĉi tiu kromosomo estas nuligi en ĉiu mitocondrias, kaj iliaj ovoj en ĉirkaŭ 25 000. Gene mutacioj okazas en la mitocondrias en la kazo kie en la korpo estas progresema ophthalmoplegia, mitokondria myopathy kaj optika nervo atrofio Leberaf. Malsanoj kiuj estas konsekvenco de la ago de ĉi tiu faktoro povas transdoni de patrino al la sama frekvenco kiel la filinoj kaj filoj.

Ĝenerale, kiel aŭtosoma neligitan signoj kaj aliaj specoj de genetikaj mutacioj povus havi gravan efikon sur la fizika kondiĉo de pluraj generacioj kaj estas la kaŭzo de multaj gravaj malsanoj.