Distrofia muskola Duchenne. Heredaj malsanoj

Ekzistas granda nombro da malsamaj malsanoj kiuj okazas en infanoj, sendepende de la cirkonstancoj aŭ la medio. Ĉi tiu estas la kategorio de heredaj malsanoj. Nun ni parolu pri tia problemo kiel distrofia muskola Duchenne Kio estas tiu malsano tiel, kio ŝi simptomoj kaj ĉu vi povas trakti ĝin.

Terminologio

Komence, vi bezonas scii, kio estas la hereda malsano. Do, ĉi tiuj estas malsanoj kiuj ŝprucas kiel rezulto de difektoj en la aparato de heredaj ĉeloj. Tio estas, ĉi tiuj estas iuj misfunkciadoj, kiuj okazas ĉe la genetika nivelo.

La muskola distrofio de Duchenne estas hereda malsano. Ĝi aspektas tre rapide, la ĉefa simptomo en ĉi tiu kazo estas rapide progresanta malforteco en la muskoloj. Ni notu: kiel ĉiuj aliaj muskolo malsano, Duchenne-malsano ankaŭ kaŭzas la finan rezulton por muskolo atrofio, interrompo de motoro kapablojn kaj, kompreneble, malkapablo. En adoleskado, infanoj kun ĉi tiu diagnozo jam ne kapablas movi sendepende kaj ne povas fari sen ekstera helpo.

Kio okazas ĉe la gen-nivelo

Kiel jam dirite, Duchenne muskola distrofia - a genetika malsano. Do, ekzistas mutacio en la geno, kiu respondecas pri la produktado de speciala proteino-dofrofina. Ĉi tio estas necesa por la normala funkciado de muskola fibroj. Gravas rimarki, ke ĉi tiu genetika mutacio povas esti heredita kaj leviĝi spontanee.

Ankaŭ gravas rimarki, ke la geno situas en kromosomo X. Sed virinoj ne povas malsaniĝi kun ĉi tiu malsano, estante nur transmisor de la mutacio de generacio al generacio. Tio estas, se la patrino pasos la mutacion al ŝia filo, li ricevos 50% eblojn malsaniĝi. Se la knabino, ŝi simple estos la portanto de la geno, ŝi ne havos klinajn manifestojn de la malsano.

Simptomoj: grupoj

Ĝenerale, la malsano aktive manifestiĝas je ĉirkaŭ 5-6 jaroj. Tamen, la unuaj simptomoj povas okazi en infano, kiu ankoraŭ ne atingis la aĝon de tri. Samtempe, ĝi devas rimarki, ke ĉiuj patologiaj tumultoj de la mezo estas konvencie dividitaj en plurajn grandajn grupojn:

1. Malvenki la muskolojn.
2. Malvenko de la koro muskolo.
3. Deformo de la infana skeleto.
4. Diversaj endokrinaj malordoj.
5. Seksperfortadoj de normala mensa aktiveco.

La plej komunaj demonstracioj de la malsano

Ankaŭ estas necese paroli pri kiel la sindromo de Duchenne mem manifestiĝas. Simptomoj estas jene:

• Malforteco. Kiu iom post iom kreskas, disvolvas.
• Komencas progresema muskolo malforto estas la supra ekstremaĵoj, tiam tuŝis liaj piedoj, kaj nur tiam - ĉiuj aliaj partoj de la korpo kaj organoj.
• La infano perdas la ŝancon movi sin mem. Ĉirkaŭ 12 jaroj, ĉi tiuj beboj tute dependas de la seĝo de radoj.
• Malordoj de la spira sistemo ankaŭ estas observitaj.
• Nu, kompreneble, estas malobservoj en la laboro de la kora sistemo. Poste, neinversigeblaj ŝanĝoj okazas en la miokardio.

Pri la malvenko de la muskoloj de la skeleto

Ĝi estas la malvenko de la muskola histo - la plej ofta simptomo, se ĝi estas problemo kiel la sindromo de Duchenne. Oni devas rimarki, ke beboj naskiĝas sen specialaj devioj en evoluo. Je junaĝo, infanoj estas malpli aktivaj kaj móviles ol samuloj. Sed plej ofte ĝi estas asociita kun la temperamento kaj karaktero de la infano. Tial devoj tre malofte vidas. Pli signifa signo aperas eĉ dum la bebo marŝas. Tiaj beboj povas moviĝi sur piedfingroj, sen atingi plenajn piedojn. Ili ankaŭ ofte falis.

Kiam la knabo jam povas paroli, li konstante plendas pri malforteco, doloro en la membroj, rapida laceco. Tiaj paneroj ne ŝatas kuri, salti. Ajna fizika ŝarĝo ili ne ŝatas, kaj ili provas eviti ĝin. "Por diri", ke la muskola distrofio de la bebo Duchenne, eble eĉ aŭdaco. Ŝi aspektas kiel anaso. Knaboj ŝajnas fali de unu piedo al la alia.

Speciala indikilo estas ankaŭ la simptomo de ŝvebiloj. Tio estas, infano grimpi el la planko, aktive uzante siajn manojn, kvazaŭ grimpante sin mem.

Ĝi ankaŭ devas rimarki, ke kun problemo kiel la sindromo de Duchenne, la infano iom post iom atrofas muskolojn. Sed ofte okazas, ke la pajlo aspektas muskure tre evoluinta. La knabo eĉ ĉe la unua vskidku aperas kvazaŭ pumpita. Sed tio estas nur trompo. La afero estas, ke en la procezo de la malsano la muskolaj fibroj iom post iom disiĝas, kaj ilia loko estas okupata de grasaj histoj. Sekve ĉi tiu impresa aspekto.

Iom pri malformiĝo de la skeleto

Se la infano havas progresiva muskola distrofio Duchenne, tiam iom post iom la knabo ŝanĝos la formon de la skeleto. Unue, la patologio influos la lumban regionon, tiam estos scoliosis, tio estas, ekzistos kurbeco de la toraka spino. Poste, la krutaĵo aperos kaj, kompreneble, la normala formo de la piedo ŝanĝos. Ĉiu ĉi tiu simptomato pli akompanos per difektita motoro de la bebo.

Pri la koro muskolo

Deviga simptomo en ĉi tiu malsano ankaŭ estas la malvenko de la koro muskolo. Estas malobservo de la ritmo de la koro, estas regulaj diferencoj en sangopremo. En ĉi tiu kazo, la koro kreskas en grandeco. Sed ĝia funkcieco estas aliflanke, ili malpliiĝas. Kaj kiel rezulto, laŭgrade formiĝis kora malsukceso. Se ĉi tiu problemo ankoraŭ estas kombinita kun spira malsukceso, tiam ekzistas alta probablo de morto.

Mentraj malordoj

Oni devas rimarki, ke la muskola distrofio de Duchenne-Becker ne ĉiam manifestiĝas kiel simptomo de mensa malfruo. Ĝi povas esti pro la manko de tia substanco kiel apodistrofina, kiu estas necesa por la laboro de la cerbo. Seksperfortoj de la intelekto povas esti tre malsamaj - de malforta mensa malfruo al idioco. La pligravigo de ĉi tiuj kognaj malordoj ankaŭ estas faciligita per la nekapablo viziti infanĝardenojn, lernejojn, rondojn kaj aliajn lokojn de infana kongesto. Kiel rezulto, socia disadaptiĝo ŝprucas.

Malordoj de la endokrina sistemo

Diversaj endokrinaj malordoj okazas en pli ol 30-50% de ĉiuj pacientoj. Plej ofte ĝi estas nur tropera, obesidad. Krome, infanoj ankaŭ havas pli malaltan imposton ol samuloj.

Eliro de la malsano

Kio estas la klinika kaj epidemiologia trajto de Duchenne muskola distrofio? Do, la efiko de la malsano estas 3.3 pacientoj po 100 mil sanaj homoj. Oni devas rimarki, ke muskola atrofio iom post iom progresas, kaj antaŭ 15 jaroj la knabo jam ne povas fari sen helpo de aliaj, tute senmoviĝita. Al ĉiuj, ankaŭ ekzistas la ofta korinklino de diversaj bakteriaj infektoj (plej ofte estas la genitourinaraj kaj spiraj sistemoj), kun netaŭga zorgo de infano estas premo ulceroj. Se problemoj kun la spira sistemo estas asociitaj kun kora fiasko, ĝi estas fatala. Se paroli ĝenerale, tiam tiaj pacientoj preskaŭ neniam vivas pli ol 30 jarojn.

Diagnóstico de la malsano

Kio procedoj povas helpi identigi kun la diagnozo de "Duchenne muscular distrofia"?

1. Genetika elprovado, tio estas, analizo de ADN.
2. Electromyografio, kiam la primara ŝanĝo de muskoloj estas konfirmita.
3. Biopsio de la muskoloj kiam oni determinas la ĉeeston de la protefo de tifrofina en la muskolo.
4. Sango-testo por determini la nivelon de kreina kinase. Oni devas rimarki, ke ĉi tiu enzimo indikas la morton de muskola fibroj.

Traktado

Ne eblas tute resanigi ĉi tiun malsanon. Vi povas nur malpezigi la manifestiĝon de simptomoj, kio faros la vivon de la paciento iom pli facila kaj pli oportuna. Do, post kiam la paciento estas diagnozita kun ĉi tiu diagnozo, li estas plej ofte preskribita de glucocorticosteroidoterapio, kiu estas desegnita por malrapidigi la progreson de la malsano. Aliaj proceduroj, kiuj ankaŭ povas uzi por ĉi tiu problemo:

• Pliaj ventilado de la pulmoj.
• Kuracila terapio, kiu celas normaligi la laboron de la koro muskolo.
• Uzo de diversaj aparatoj, kiuj pliigas la kapablon de la paciento.

Estas ankaŭ grave noti ke la lastaj antaŭas estas metodoj hodiaŭ ke estas bazitaj sur Genterapio kaj tigo ĉelo transplantas.

Aliaj muskolaj malsanoj

Ankaŭ ekzistas aliaj muskolaj malsanoj de infanoj. Tiaj malsanoj povas esti atribuitaj, krom la distrofio de Duchenne:

• Distrofo de Becker. Ĉi tiu malsano estas tre simila al la sindromo de Duchenne.
• Distrofia muskola de Dreyfus. Ĝi estas malrapide progresanta malsano, en kiu la intelekto konserviĝas.
• Progresema muskola distrofio de Erba-Roth. Ĝi aperas en adoleskado, progreso estas rapida, malkapablo okazas frue.
• Pleura-vizaĝa formo de la Landusi-Dezherin, kiam muskola malforto situas en la vizaĝo, ŝultroj.

Oni devas rimarki, ke neniu el ĉi tiuj malsanoj montras muskolajn malfortecon en novnaskitoj. Ĉiuj simptomoj okazas ĉefe en adoleskado. La pacienca vivo ne superas 30 jarojn.