Holt Oram sindromo. Sindromo de "doni-al-koro"

Holt sindromo - Oram - estas grava malsano kun aŭtosoma heredaĵo tipo, kiu estas karakterizita per lezoj de multnombraj genoj. Ili estas respondecaj por la anatomia strukturo de la koro kaj skeleto. Tiu malsano nomiĝas sindromo de "korpo al la koro."

Kio estas?

Tiu malsano estas transdonita de heredaĵo, ĝi kombinas varianta misformoj de la supra ekstremaĵoj kaj congénita kormalsano. Gravas rekoni la malsanon frue en lia disvolviĝo. Por fari tion, realigi genetika esploro. Ili ne nur konfirmas la diagnozo, sed ankaŭ antaŭdiri la verŝajneco de malsano en estontaj generacioj.

Ultrasona ekzameno en gravedeco permesas frua malkaŝo de tumultoj en skeleta evoluo. Kiam indikis signojn de malsano kondukis vnutriplodnoe skani unborn bebo koro. Kutime la sindromo de Holt - Oram estas difinita post la bebo naskiĝo. Suspektema difektojn en la skeleta strukturo zorge ekzamenataj de la kardiologo kiel severeco de la malsano dependas de la kora demonstraciojn de la sindromo.

Congénita difektojn de la malsano

Karakterizita de anomalioj en la strukturo de la antaŭbrako kaj mano, kiu aperas sur unu flanko aŭ ambaŭ samtempe. La grado de subevoluo kaj membro malformigado estas malsama: estas la ĉeesto de tri falangoj sur unu fingro aŭ tute forestas kiam grandaj fingroj. Plej ofte, tio okazas kun la fingroj sur lia maldekstra mano. Ekzistas severaj kazoj, kiam estas hipoplasia de la radiuso, aŭ kompleta manko de tio. Multe malpli verŝajna por diri: kunfanditaj kun la alia fingroj, sternumo deformación, hipoplasia de la clavículas kaj skapoloj, kurbeco de la spino. Skeletaj ŝanĝoj ne endanĝerigus la homa vivo. Sed malobservo de la funkcia kapablo de la influita organo malsano faras vivon malfacila.

Pri 85% de pacientoj suferas pro congénita kormalsano: estrechamiento de la tubo kaj malfermita aórticos estenosis de la arterio pulmonar, estas malobservo de la valvo strukturo. Ofte trovita congénita aŭdilo septal difekto. Ĝi estas malsama en severecon de apenaŭ perceptebla por la vasta duaranga difekton, kio estas konsekvenco de koro fiasko.

Aŭtosoma domina heredo

Tiu malsano estas karakterizita per:

• Regula transdono de malsano de unu generacio al alia.
• Se la geno estas tre proyavlyaemostyu, la malsano ne salti al generacio, kaj spuris la familianojn en ĉiu familio.
• La geno estas pasita de patro al infano. La escepto estas la unua fojo estis kazoj de la malsano en la familio pro spontaneaj mutacioj, kiu poste ankaŭ transdonita de malsana patro al sana idaro.
• Plejofte la malsano estas transdonita de unu gepatra linio.
• Ne ĉiuj en la familio heredos la malsanon geno: en sanaj familianojn naskiĝas posteuloj sen signoj de la malsano.

• Se infano gepatroj estas malsamaj, aŭ inverse, oni patro kaj patrino estas malsamaj, la komuna pragenerinto de infanoj povas heredi la malsanon.
• Aŭtosoma domina maniero de heredo ne dependas de persono apartenanta al aparta genro. Viroj kaj virinoj estas egale tuŝis malsano.

aŭdilo septal

Se estas difekto en ĝi, evoluantaj congénita kormalsano, kiu povas esti izolita aŭ kombinita kun aliaj kondiĉoj ene de la koro. Aŭdilo septal difekto evoluas kiam malferma komunikado estas formita inter ambaŭ aurículas: maldekstre kaj dekstre. Se paciento havas malsanon sindromo Holt - Oram, li havas manko de spiro, koro murmuro, pliigis laciĝo kaj nanaj fizika disvolviĝo, estas paleco de la haŭto kaj oftaj spiraj infektoj. Congénita kormalsano kaŭzitaj de ĉi tiu patología okazas en ĉirkaŭ 5-15% de pacientoj, kaj en virinoj okazas duoble ofte ol viroj.

La fakto ke la feto dum en la utero, estas en la aŭdilo vando malferma truo ovala. Ĝi provizas normala sango trafiko. Iam la bebo naskiĝas, la truo en la plimulto de la ĵus naskitaj fermas. Kvankam estas fojoj ĉi tio ne okazas. Sed la elfluon, sango tra la malfermo tiel malgranda, ke persono ne sentas la anomalion kaj eĉ ne suspektas, ke ĝi havas unu. Li vivas kviete ĝis maljuneco. Tia hereda anomalioj kiel aŭdilo septal difekto, povas esti de diversaj grandecoj, formoj kaj troviĝas en diversaj partoj de ĝi.

Aŭdilo difektojn. tipoj

• La anomalio de la primaraj dispartigo estas speco de eksternorma disvolviĝo kusenoj kaj surloka en la malsupra parto de ŝia tria proksime trikulyarnymi valvoj. Ili, siavice, povas esti misformitaj kaj nekapabla elfari lian celita funkcio. Estas kazoj kiam uzi ilin estas formita kun komuna atrioventricular vando valvo.
• En aŭdilo septal difekto estas lia malĉefa flanko, kiu estas observita ĉe la supro aŭ en la zono de la ovala fossa. En ĉi tiu kazo, la sango eniras dekstre atrio de maldekstre. Ofte ĉi tiuj difektoj estas nomitaj malĉefaj kaj ili ŝprucas de la manko de havebleco de histo vandoj. Sed ĝi konservas la funkcia kaj anatomiajn patency de la difekto.

Simptomoj de aŭdilo difektojn

• Holt sindromo - Oram rekte rilataj al la aĝo de la paciento, la grandeco de septal difekto, grandeco de pulmonar rezisto vascular. Multaj pacientoj kun tiu difekto aspektas perfekte sana kaj ne plendas. La fakto, ke la sango povas esti eligita de maldekstre dekstren pro troa fizika ekzercado aŭ laciĝo, ne pro difekto. Plejofte, koro murmuro ne aŭdis. Ĉi tiel malofte okazas kun signifa aŭdilo septal difekto.

• Tiu anomalio estas ofte la kaŭzo de la prolapso de la valvo mitral. Pacientoj kun tiu malsano estas bone bruo estas aŭ klakoj.
• Se la difekto grandeco estas tre granda, persono havas takikardio, manko de spiro, koro ĝibo, kiam la korpo de la limo turnigxas al la dekstra flanko. Estas facile, uzante vian fingroj, determini la pulsbato de la arterio pulmonar.
• Malĉefa septal difekto en maloftaj kazoj, povas esti kaŭzo de koro fiasko. Ili loĝas en 3-5% de pacientoj, ĉefe en infanoj sub unu jaro. Se vi ne havas kirurgio, la risko de morto estas granda.

Aŭdilo difektojn. kialoj

Anomalioj okazas kiam subevoluintaj primara aŭ malĉefa vandoj zndokardialnye ruloj en la periodo de embria evoluo.

• La apero de la difekto estas pro genetika, fizika, media kaj infektaj faktoroj.
• Eksternorma disvolviĝo de la infano partición en la utero havas pli grandan gradon de risko en familioj kies parencoj estas malsanaj congénita kormalsano.
• Malsano viruson, karakterizita de graveda virino povas kaŭzi aŭdilo septal difekto. Ĝi rubéola, herpeto, varicelo, sifiliso.
• Drogoj kaj alkoholo dum gravedeco.
• Malutilaj substancoj en la produktado, radiado.
• Komplikaĵoj pro tokseco, kiu rezultigis la infano gestación kompromitita.

Aŭdilo septal difektojn. klasado

En la periodo de la tria ĝis la oka semajno de gravedeco en la utero demetas la feta koro. Se nekompleta dispartigo inter la dekstra kaj maldekstra duonoj de la koro, tio kondukas al la fakto ke ekzistas mankoj en la aŭdilo vando, kiu varias en grandeco, nombro kaj pozicio de la truoj. Klasifiko de congénita kormalsano estas la jena:

• Ĉefa difektojn karakterizas por konsiderinda dimensioj: tri al kvin centimetroj. La loko de lia localización estas la malsupra parto de la vando, kiu estas lokita super la atrioventricular valvoj, ĝuste super ili. Ili ne havas la fundon rando.
• Malĉefa difektojn formiĝas pro subevoluo de la duaranga vandoj. Ili estas malgrandaj en grandeco kaj en lia centra parto aŭ en la buŝoj de kava vejnoj de la areo. Okazas ke difektojn vando kaj nenormalaj falanta en la dekstra atrio Pulmonar vejnoj estas kombinitaj. En ĉi tiu kazo, la interatrial vando estas retenita ĉe la fundo.
• Ekzistas kazoj kiam la primaraj kaj sekundaraj difektojn ĉeestas samtempe.
• Interatrial vando eble forestas. Ĉi tiuj rezultoj en komuna, sola atrio, nomata tri-ĉambro koro.

Congénita kormalsano. diagnozo

Se la novnaskita estas suspektata malsano postulas urĝan alvokon kardiologo. Specialisto ekzamenas la simptomojn, taksas la naturo kaj premo pulso, la stato de ĉiuj organoj kaj sistemoj. Inspektinte la bebo estas tenita elektrokardiogramo, ultrasono, phonocardiogram, x-radioj de la koro. En la okazaĵo de severa formo de la malsano diagnozo de misformoj congénitas kompletigas alian enketon - kora cateterización kiam injektitaj en lia kavo sondas.

Tre ofte, gepatroj bebo indignis, ke la kuracisto ne malkaŝis tiun danĝera malsano kiam la expectantes patrino tra la gravedeco estis observita en li. La kaŭzo de congénita kormalsano povas esti:

• Malalta nivelo de medicina profesiismo.
• Malsanoj congénitas ne ĉiam povis diagnozi ĝustatempe pro proprecojn de la strukturo de la koro kaj angioj de la feto.
• Neperfekteco de medicinaj teamoj.

La kaŭzoj de congénita koro difektoj

Congénita koro difektoj en beboj estas pro anatomiaj difektoj de la koro kaj lia valvoj kaj angioj, kiuj povas okazi en la utero. Unue, ili povas esti nevideblaj, kaj povas esti konfuza por la infano tuj post naskiĝo. Kormalsano - estas la plej ofta naskiĝo difektoj en ĵus naskitaj kaj konto por proksimume 30%. Ili estas la plej ofta kaŭzo de morto. Kaŭzoj de aŭdilo septal difekto:

• Transferred dum gravedeco, viral malsanoj kiel rubéola, morbilo kaj aliaj.
• La genetika mutacio kaŭzita de la uzo de la estonta patrino de drogoj, alkoholo, nikotino.
• Diversaj anormalidades de la kromosomo aroj de gepatroj.
• La ekspozicio al radiado ionizante.
• Manko de oligoelementos kaj vitaminoj en la dieto de graveda virino.
• Efikoj de medikamento sur la feto.

Simptomoj de congénita kormalsano

Naskiĝis beboj kun la malordo estas malsamaj. Ili estas la haŭto, la lipoj, la oreloj havas bluecan aŭ blua koloro. Foje, male, bebo haŭto pala kaj kruroj estas malvarma. Tiu estas nomata blanka difekto ĵus naskitaj. Estas kazoj kiam aŭskultis sperta klare aŭdas koro murmuro.

Tre ofte congénita organo malsano nerimarkeble tuj post la bebo naskiĝas. Por 10 jaroj, la infano aspektos perfekte sana. Sed tiam la malsano komencos manifesti en la formo de bluaj en la vizaĝo aŭ blanching de la haŭto. Iĝu videbla devioj en fizikaj disvolviĝo, estos mallonga de spiro.