Waardenburg sindromo: simptomoj, kaŭzas, tipo de heredaĵo

Unu el la grupoj de malsanoj estas congénita anormalidades. Plejofte, estas neeble eviti ilin. Pri tiuj ŝtatoj rekonis post la naskiĝo de bebo. Genetikaj malsanoj estas karakterizitaj de malsamaj demonstracioj. Plejofte, estas mankoj de la internaj organoj kaj eksteraj anomalioj. Unu el la congénita anormalidades estas Waardenburg sindromo. Ĝi havas la karakterizaĵon trajtoj kiuj distingas ĝin el aliaj genetikaj difektoj. Tiuj inkludas: aŭdo perdo, malsama koloro okuloj, la specifa aspekto de pacientoj. Ĝi postulas ekzamenon de pluraj specialistoj por la diagnozo de tiu malsano.

Kio estas Waardenburg sindromo?

La malsano ne estas malofta genetika difektojn. La averaĝa malsano efiko estas 1 en 4000 ĵus naskitaj. Waardenburg sindromo suspektas je frua aĝo, kiel lia ĉefa demonstracioj estas videbla kaj nekutima aspekto infano aŭdo perdo. La malsano estis priskribita en la mez-dudeka jarcento. Mi malkovris ĉi genetika patologio okulkuracisto el Francio Waardenburg. Li studis grupon de infanoj kiuj estis observita karakterizaĵoj kiel greka profilo, brila okulo koloro (en iuj kazoj - malsama) kaj surdeco. Krome, la sindromo havas multajn aliajn demonstraciojn, la kombinaĵo de kiuj povas varii.

La malsano estas diagnozita en knabinoj kaj knaboj. La efiko de la malsano estas ne rilatajn al sekso kaj etneco. La risko de evoluantaj tiu malsano pliigas akre en la ĉeesto de genetika anomalio en iu el la familianoj. Nuntempe, ekzistas pluraj tipoj de Waardenburg sindromo. La bazo de genetikaj ŝanĝoj metis klasifiko.

La kaŭzoj de malsano disvolviĝo

Unu el la relative lastatempe malkovrita malsanoj congénitas konsiderita Waardenburg sindromo. tipo de heredaĵo de patologia ŝtatoj - aŭtosoma domina. Ĉi tio implicas altan riskon de transdono de misa genoj el gepatroj al infanoj. Ebleco de heredi la malsanon estas 50%. La kialo por la disvolviĝo de la malsano estas konsideritaj mutacioj en iuj genoj. Unu el ili estas respondecaj por la formado de melanocitoj - pigmento ĉeloj. Mutacioj de tiu geno estas respondecaj por nekutima okulo koloro kaj getehromiyu (malsama makulojn iridoj).

Kelkfoje la malsano ne estas asociita kun familio historio. En tiaj kazoj, estas neeble diri, ial, iu genetika ĝustigas. Ili estas konataj por okazi en la utero. Risko faktoroj inkludas infektaj malsanoj ekestiĝantaj dum gravedeco. Ankaŭ, la kialo povas esti efiko streso, drogoj ebrieco, malbonajn kutimojn kaj tiel plu. D.

Varioj patologian kondiĉon

Distingi 4 specoj de Waardenburg sindromo. Ili klasifikas laŭ la tipo kaj naturo de heredaĵo de genetikaj malordoj. la unua tipo de malsano okazas plej ofte. Ĝi karakterizas por mutacio mitf kaj Pax3 geno, lokita en la dua kromosomo. Tipo de heredaĵo - aŭtosoma domina. Pax3 geno respondeca por produktado de la transskribo faktoro, kiu siavice kontrolas la migrado de neŭra kresto ĉeloj.

La dua tipo de Waardenburg sindromo observas en 20-25% de kazoj. Patologia genoj estas lokitaj en la kromosomo 3 kaj 8. La unua - estas implikita en la formado de pigmento ĉeloj. Due - respondeca de kodigo faktoroj aktivigi transskribon de proteinoj.

La tria tipo de malsano estas perturbo Pax3 geno. Tiu speco de malsano estas malsama severeco. Kontraste al la unua tipo, mutaciis geno ne estas en hetero- kaj homozygous. Kelkfoje ĉi markis sensencaĵo mutacio.

La kvara tipo de la malsano estas karakterizita per aŭtosoma recesiva heredo. La risko de malsano transdono estas 25%. La misa geno situas en la kromosomo 13. Ĝi estas implikita en la formado de la proteino endothelin-B.

Waardenburg sindromo: simptomoj

Distingi grandaj kaj malgrandaj patologio kriterioj. Unue trovita en la plimulto de kazoj. Tiuj inkludas:

1. Heterochromia. Homoj kun malsamaj okulo koloro, proksimume 1% de la tuta monda loĝantaro. Heterochromia ne ĉiam asociitaj kun patologian sindromoj.
2. La movo de la interna okulo angulo. Tia fenomeno estas nomata "telekant".
3. Brilo blua koloro de la iriso.
4. La ĉeesto tufo de grizaj haroj.
5. Broad naza ponto.
6. Prononcita aŭdo perdo en iuj kazoj - surdeco.
7. Malgrandaj proporcioj de la meza parto de la vizaĝa kranio.
8. La kombino de ĉi tiuj simptomoj kun Hirschsprung-malsano. Ĉi tiu patología karakterizas por difektita intesta innervation areo.

Por malgrandaj kriterioj povas inkluzivi diversajn simptomojn. Inter ili fingro contractures, la divido de la spino, syndactyly, haŭto ŝanĝojn (ĉeesto de granda kvanto de moloj, Leucoderma). Ofte markita hipoplasia de la flugiloj de la nazo kaj reduktante la frunto. alfronti Tia agordo estas referita kiel "greka profilo." Iuj pacientoj havas difektojn kiel "fendego palato" aŭ "fendego lipo".

Diagnozo de anomalioj congénitas

Homoj kun malsamaj okulkoloro estas raraj, sed ĉi tiu simptomo estas ĉiam indika de genetika malsano. Se tia indiko estas kombinita kun Surdeco kaj la karakterizaj trajtoj de la ekstero, la ĉeesto de Waardenburg sindromo estas verŝajna. Por konfirmi la diagnóstico, postulas sperta konsilo. Deviga inspektado otolaryngologist, okulkuracisto, dermatólogo. Gravas eltrovi la familio historio. Por konfirmi la diagnóstico farita genetika esploro. Post ĝi estas metita se Waardenburg sindromo. la nivelo de inteligenteco en pacientoj - normala. Tiu estas malsama ol la malsano sur multaj aliaj hereda malordoj.

Waardenburg sindromo Traktado

Kiel kun aliaj cromosómico malsanoj etiotrop traktado Waardenburg sindromo ne ekzistas. Agoj de kuracistoj celanta elimini malsanon simptomoj. Kondukita malhelpi surdeco enplantado de cochlear aparato. Se patologio kombinita kun Hirschsprung-malsano, postulas kirurgian intervenon en la intesto. En iuj kazoj, preskribi fizikoterapio. Kelkfoje ekzistas mola kirurgio en lia vizaĝo.

Preventado de genetika sindromo

La probablo ke Waardenburg sindromo evoluas en infano kun la malsano unu el la gepatroj estas tre alta. Sekve, dum gravedeco farita genetika testado de la feto. Estas necese en la kazo de familio historio.

Se ĉi tiu malsano en parencoj neniu observas lin, ne povas malhelpi la evoluon de malsano. Por la prevento de genetikaj malordoj estas konsilitaj eviti streso kaj aliaj faktoroj kiuj teratogenic efikoj. La prognozo por la vivo en ĉi tiu kondiĉo estas favoraj.