Genetikaj malsanoj estas hereditaj. Medicina kaj genetika testado

De la gepatroj kaj la infano akiri ne nur certa okulo koloro, alteco aŭ formo de la vizaĝo, sed ankaŭ genetikaj malsanoj estas hereditaj. Kio estas ili? Kiel mi trovas ilin? Kio estas la klasifiko de heredaj malsanoj ekzistas?

La mekanismoj de heredaĵo

Antaŭ paroli pri la malsano, necesas kompreni kion genetika heredaĵo. Ĉiuj informoj pri ni estas enhavita en la molekulo de ADN, kiu konsistas el neimageble longe ĉenoj de aminoácidos. La alternado de tiuj aminoácidos estas unika.

ADN fragmentoj nomiĝas genoj. Ĉiu geno estas holisma informoj pri unu aŭ pli da simptomoj de la korpo, kiu estas transdonita de gepatroj al filoj, kiel ekzemple haŭtkoloro, hararo, karaktero trajto, kaj tiel plu. D. Se ili estas damaĝitaj aŭ malobservo de sia laboro ŝajnas genetika malsano, transdonita de heredaĵo.

DNA estas organizita en kromosomoj 46 aŭ 23 paroj, unu el kiu estas seksa. Kromosomoj respondecas pri gene agado, kopii, kaj reakiro de vundo. Rezulte de fekundigo en ĉiu paro estas unu kromosomon de la patro kaj unu el la patrino.

En tio unu el la genoj estus dominanta kaj la alia recesiva aŭ subpremita. Simplistically, se lia patro geno por okulo koloro, estus dominanta, la infano heredos tiun trajton de li, ne de la patrino.

genetikajn malsanojn

Heredis malsanoj okazas kiam la mekanismo de stokado kaj transdono de genetika informo malobservoj okazas, aŭ mutacio. Organismo kies genetika estas damaĝita, pasos ĝin sur al iliaj posteuloj same kiel la sanaj aferoj.

En la kazo kie la eksternorma geno estas recesiva, ĝi ne aperas en la sekva generacio, sed ili estas lia portantoj. Hazardo, ke la reganta geno ne montriĝos ekzisti, kiam sana geno ankaŭ estus reganta.

Ĝi nun estas konata pli ol 6000 genetikajn malsanojn. Multaj el ili aperas post aĝo 35, kaj iuj neniam deklari la posedanto. Kun la ekstreme alta frekvenco montrita diabeto mellitus, obesidad, psoriasis, Alzheimer malsano, skizofrenio kaj aliaj malordoj.

klasado

Genetikaj malsanoj, heredis, havas grandegan numeron de varioj. Dividi ilin en apartajn grupojn eblas konsiderita malobservo loko, vi kaŭzas, klinikaj bildo, la naturo de heredaĵo.

Malsanoj povas klasifiki laŭ la tipo de heredaĵo kaj lokoj de la misa geno. Do, gravas geno situas en seksa aŭ ne-seksa kromosomo (autosome), kaj ĝi estas blindiga aŭ ne. Asigni la malsano:

• Aŭtosoma domina - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia de la lenso.
• Aŭtosoma recesiva - albinismo, muskola dystonia distrofia.
• Limigita planko (estas nur virinoj aŭ viroj) - hemofilio A kaj B, daltonismo, paralizo, fosfato diabeto.

Kvanta kaj kvalita klasifiko de heredaj malsanoj identigas genetika, cromosómico kaj mitokondria tipoj. Tiu lasta rilatas al DNA en la mitocondrias malordoj ekster la kerno. La unuaj du okazis en la DNA, kiu situas en la ĉela kerno kaj havas plurajn subspeciojn:

kaŭzoj de

Niaj genoj emas ne nur stokas informojn, sed ankaŭ ŝanĝi ĝin, akirante novajn kvalitojn. Jen mutacio. Tio okazas malofte, pri 1 horo po milionoj kazoj kaj estas transdonita al posteuloj, se okazis en la ĝermo ĉeloj. Por ununura geno mutacio frekvenco estas 1: 108.

Mutacioj estas natura procezo kaj formas la bazon de la evolua variabilidad de ĉiuj vivantaj estaĵoj. Ili povas esti helpema kaj malutilaj. Iuj helpos nin pli bone adaptiĝi al la medio kaj vivmaniero (ekzemple, kontraste al la dikfingro), aliaj kondukas al malsano.

La okazo de anormalidades en la geno akcelas la fizikaj, kemiaj kaj biologiaj mutagénica faktoroj. Ĉi tiu propraĵo estas posedita iuj alcaloides, nitratoj, nitritos, iuj nutraĵoj aldonaĵoj, insekticidoj, solidaj kaj petrolo produktoj.

Inter la fizikaj faktoroj estas ionizante kaj radioaktiva radiado, la transviolaj radioj, troe altaj kaj malaltaj temperaturoj. Kiel biologia kaŭzoj estas la rubéola viruso, morbilo antígenos, kaj tiel plu. D.

genetika dispozicio

Gepatroj influi nin ne nur al edukado. Oni scias, ke kelkaj homoj havas pli grandan ŝancon de apero de iuj malsanoj ol aliaj pro heredaĵo. Genetika dispozicio al malsano okazas kiam iu el la familio estas malobservo de la genoj.

La risko de specifa malsano en infano dependas de sia sekso, ĉar iuj malsanoj estas transdonitaj nur sur unu linio. Ĝi ankaŭ dependas de la homaro kaj de la grado de parenceco kun la paciento.

Se persono naskiĝas kun mutacio de la infano, tiam ŝancon de heredi la malsanon estas 50%. Gene povas bone ne manifesti ajn, estante recesiva, kiel en la kazo de geedzeco kun sana viro, sian ŝancon de pasi posteuloj konsistigas pli ol 25%. Tamen, se la geedzo ankaŭ tiajn geno recesivo, la ebloj de liaj demonstracioj en la posteuloj pliigi denove al 50%.

Kiel identigi malsanon?

Tempo por detekti malsano aŭ dispozicio helpi Genetiko Centro. Tipe, tia estas en ĉiuj ĉefaj urboj. Antaŭ ol iu ajn analizo de la konsulto kun via kuracisto por eltrovi kio sanproblemoj observas en parencoj.

Medicina kaj genetika esploro estas efektivigita per prenante specimeno de sango. La specimeno estas zorgeme studis en la laboratorio por ajna anormalidades. Eventualaj gepatroj kutime ĉeesti tian konsultoj post gravedeco. Tamen, la genetika centro venu kaj dum ĝia planado.

Heredaj malsanoj serioze influas la mensan kaj fizikan sanon de la infano, influas vivdaŭron. La plej multaj el ili estas malfacile trakti, kaj iliaj display ĝustigas nur de kuraca rimedo. Tial, por pretigi pli bone por tia bebo antaŭ koncepto.

Malsupren Sindromo

Unu el la plej komunaj genetikajn malsanojn - Malsupren sindromo. Ili loĝas en 13 kazoj el 10000. Tiu estas anomalio, kiun persono havas 46 kaj 47 kromosomoj. Diagnozi la sindromo povas esti tuj naskiĝinte.

Inter la ĉefaj simptomoj de aplanada vizaĝon, levis anguloj de la okuloj, mallonga kolo kaj manko de muskola tono. Oreloj kutime malgranda incisión oblikvaj okuloj, neregula formo de la kranio.

Pacientoj infanoj havas comórbido malordoj kaj malsanoj - pneŭmonito, SARS, ktp Vi povas sperti exacerbations, kiel perdo de aŭdo, vido, hipotiroidismo, kormalsano ... Kiam daunizm mensa evoluo estas bremsita kaj ofte restas ĉe la nivelo de sep jaroj.

Konstantaj laboro, specialaj ekzercoj kaj preparojn ege plibonigi la situacion. Estas multaj kazoj de homoj kun simila sindromo povas havi por vivi sendepende, trovi laborpostenojn kaj havas atingita profesia sukceso.

hemofilio

Malofta heredis malsano kiu tuŝas homoj. Ĝi okazas unufoje en 10.000 kazoj. La hemofilio estas ne traktita kaj ĝi ŝprucas de ŝanĝoj en sola geno en la seksa X kromosomo. Virinoj nur portantoj de la malsano.

La ĉefa karakteriza estas la manko de proteino, kiu estas respondeca de sango coagulación. En ĉi tiu kazo, eĉ negrava traŭmato kaŭzas sangadon kiu ne nur halti. Kelkfoje ĝi manifestiĝas nur en la tago post la vundo.

Brita Koroleva Viktoriya estis portanto de hemofilio. Ŝi pasis la malsanon al multaj el liaj posteuloj, inkluzive de la zarevich Alexei - filo de la caro Nikolao II. Pro ŝia malsano estis nomita "reĝa" aŭ "viktoria".

Angelman sindromo

La malsano estas ofte nomita la "sindromo de feliĉa pupo" aŭ "sindromo Petrushka", ĉar pacientoj havas oftaj ridegoj kaj ridetoj, kaosa movadoj de la brakoj. Kiam tiu anomalio estas karakterizita de dormo perturbo kaj mensa evoluo.

Sindromo okazas unufoje po 10 000 kazoj pro manko de pluraj genoj de la longa brako de la kromosomo 15. Angelman malsano evoluas nur se ne ekzistas genoj en la kromosomo, heredis de sia patrino. Kiam la sama genoj forestas en la patra kromosomo, ekzistas Prader-Willi sindromo.

La malsano ne povas esti kuracita tute, sed eble malpezigi simptomoj. Por fari tion, kondukis fizika traktoj kaj masaĝoj. Plene sendependa, pacientoj ne komprenas, sed la traktado povas prizorgi ili mem.