Marfan Syndrome: Kaŭzoj, Simptomoj kaj Traktado Metodoj

Marfan sindromo - danĝera malsano, kiu estas asociita kun mutacio de specifa geno grupo. Homoj kun tia diagnozo suferas pro perturboj en la strukturo de la konektiva histo. Unuafoje la malsano estis priskribita en 1876 fare de Williams, sed nur en 1896, la franca infankuracisto Marfan Pli detala studo de la simptomoj kaj la kaŭzoj de tiu problemo kaj donis ĝin la nomon.

Marfan sindromo: Kialoj

Kiel dirite, estas hereda malsano, kiu estas rilata al mutacio de genoj kodoprezenton proteino fibrina. Estas ĉi tiu proteino estas respondeca por la normala strukturo de konektiva histo. Viro kun tia mutacio naskiĝas kun difektojn. Tamen, la simptomoj povas esti esprimita en diversaj manieroj. Ekzemple, ekzistas pacientoj en kiuj la malsano difinita per hazardo, pro tio ke neniu videbla signoj ne. Male, ekzistas homoj, kiuj suferas grande de la malsano, ĉar ĝi estas akompanita de maso deformidades kaj malordoj.

Marfan Syndrome: Simptomoj

Konektiva histo - estas esenca komponanto de preskaŭ ĉiuj organoj kaj sistemoj en la homa korpo. Tial, Marfan sindromo povas manifesti en malsamaj manieroj - la malsano povas tuŝi la skeleton, muskoloj, nervoza kaj cardiovasculares sistemo:

• Tre Ofte, la malsanulo povas esti identigitaj de la strukturo de la korpo. Pacientoj kun tiu sindromo kutime tre alta kaj maldika, kun misproporcian plilongigita membroj. Multaj suferas pro difektojn kiel ekzemple skoliozo, plata piedoj, perturboj en la strukturo de la brusto.
• Marfan sindromo estas ofte akompanata de lezoj de la okulo - persono, movo de unu-du lensojn samtempe. Tiaj personoj estas pli susceptibles al glaucoma, katarakto kaj retino taĉmento.
• Kutime, la malsano estas akompanita de rompo en la strukturo kaj funkciado de la sistemo cardiovascular - precipe renkontas la malfortigo de la muro aórtica, kio estas ege danĝera por la vivo.
• Pacientoj ofte havas strioj, eĉ post la fino de la procezo de kresko kaj evoluo. Krome, ili estas submetitaj al la inguinales kaj ventra hernioj.

Marfan sindromo: diagnozo kaj kuracado

Ĝis nun, ne ekzistas iu specifa diagnoza metodo. Ĉi tie nepre bezonas multampleksa aliro. Por komenci, la kuracisto kolektas la kompletan medicinan historion, kaj tiam asignas testoj kaj studoj de musculoskeletal kaj Kardiovaskula sistemo, tiel kiel okulo ekzameno.

Kaj pri la metodo de traktado, do kiel plej genetikajn malsanojn, Marfina sindromo restas kun la homo por ĉiam. Sed kun la helpo de moderna medicino teknikoj povas pliigi la vivon span kaj certigi la paciento komforto kaj komforto. La paciento devas esti regule monitoritaj fare kuracistoj. Ekzemple, en kazo de problemoj kun vizio specialistoj povas atribui surhavis okulvitrojn aŭ lensoj. Kun la helpo de drogoj povas esti forigita ajnan simptomoj de la cirkulada sistemo, kaj Orthotics helpi en la taŭga disvolviĝo de la skeleto.

Hodiaŭ, la tuta mondo estas aktive faris esploradon en tiu malsano. Scienca bastonon provi elkompreni kion okazas kiam geno mutacio, kaj ĉu eblas haltigi la procezo aŭ iel influi ĝin. Krome, apotekistoj laboras pri la produktado de novaj, pli efikaj medikamentoj kiuj povas malpezigi simptomoj kaj elimini la riskon de morto.